两例2;20平衡易位携带者
作者：李晓霞 程志杰 侯晓雯
单位：李晓霞 程志杰 侯晓雯(130021 长春，吉林省人民医院妇产科)
关键词：
中华医学遗传学杂志990226 先证者 女，29岁。婚后8年妊娠7次，均于孕2～3个月自然流产。妇科检查未见异常。先证者母亲孕9产9，无流产、早产、分娩死胎及畸形儿史。母女二人在孕期无患病、服药、接触化学毒物及放射线史。先证者大嫂有2次自然流产史，其它家族成员无异常孕产史。
细胞遗传学检查：取受检者外周血淋巴细胞培养，G显带。先证者及其母亲核型为：46，XX,t(2;20)p(11;13)。先证者父亲及丈夫核型正常，家族其他成员未行检查。
讨论 平衡易位携带者可形成18种类型配子，但通常发生的是相对分离和相邻分离，也就是表型正常儿与部分三体或单体各占二分之一。先证者异常核型由其母而来，其母孕9次，9名儿女均健在，而先证者孕7次全部流产，可见随机性的明显差别。先证者大嫂有2次流产史，其大哥很可能为平衡易位携带者。
志谢 本文核型经国家遗传中心夏家辉教授鉴定
(收稿：1998-04-27 修回：1998-09-26), 百拇医药
单位：李晓霞 程志杰 侯晓雯(130021 长春，吉林省人民医院妇产科)
关键词：
中华医学遗传学杂志990226 先证者 女，29岁。婚后8年妊娠7次，均于孕2～3个月自然流产。妇科检查未见异常。先证者母亲孕9产9，无流产、早产、分娩死胎及畸形儿史。母女二人在孕期无患病、服药、接触化学毒物及放射线史。先证者大嫂有2次自然流产史，其它家族成员无异常孕产史。
细胞遗传学检查：取受检者外周血淋巴细胞培养，G显带。先证者及其母亲核型为：46，XX,t(2;20)p(11;13)。先证者父亲及丈夫核型正常，家族其他成员未行检查。
讨论 平衡易位携带者可形成18种类型配子，但通常发生的是相对分离和相邻分离，也就是表型正常儿与部分三体或单体各占二分之一。先证者异常核型由其母而来，其母孕9次，9名儿女均健在，而先证者孕7次全部流产，可见随机性的明显差别。先证者大嫂有2次流产史，其大哥很可能为平衡易位携带者。
志谢 本文核型经国家遗传中心夏家辉教授鉴定
(收稿：1998-04-27 修回：1998-09-26), 百拇医药