《中华医学遗传学杂志》1999年第16卷总目录索引
作者：
单位：
关键词：
New Page 1 论著
早老素1基因多态性与Alzheimer病的相关研究 汤国梅 张明园 江三多等 16(1)∶1
西藏地区一个家族性痉挛性截瘫家系的连锁分析 李辉 黄尚志 祝玉等 16(1)∶5
云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定 汪宁 朱月春 徐葵等 16(1)∶9
反义硫代磷酸寡脱氧核苷酸对HL60细胞Bcl-2表达的抑制作用 林艳娟 吕联煌 胡建达 16(1)∶12
, 百拇医药 软骨发育不全FGFR3基因突变的研究 赵颇 麻宏伟 王阳等 16(1)∶16
大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性长期随访 李堂 林荣军 杜嗣廉等 16(1)∶19
铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征 朱平 王茫桔 石永进等 16(1)∶22
细胞色素P4501A1基因多态性与肺癌遗传易感性的研究 胡毅玲 张桥 16(1)∶26
妊娠高血压综合征患者血管紧张素转化酶基因多态性研究 周宁 于萍 陈君等 16(1)∶29
Y染色体特异短串联重复序列初步研究 侯一平 吴谨 李英碧等 16(2)∶65
中国南北地区两个人群HLA-A座位DNA分型的比较研究 孙筱放 孙逸平 麦卫阳等 16(2)∶70
, 百拇医药
北方汉族HLA-DRB1、DQB1基因多态性的研究 李伟 孙岩梅 单小燕等 16(2)∶74
中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究 陈国弟 辛军平 李英碧等 16(2)∶77
血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因3′端CA重复多态性及与汉族人高血压病的关系 胡爱华 周宪梁 任晓庆等 16(2)∶81
武汉地区十二指肠溃疡患者和HLA-DQA1基因关联的初步研究 杜意平 邓长生 鲁德银等 16(2)∶85
Wilson's病8号外显子突变研究 徐评议 梁秀龄 马少春 16(2)∶88
中国人WD基因第14和18号外显子的错义突变 吴志英 王柠 慕容慎行等 16(2)∶91
, http://www.100md.com Alzheimer病中载脂蛋白E基因与α1-抗糜蛋白酶基因的相互影响 汤国梅 江三多 顾牛范等 16(2)∶94
脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析 麻宏伟 王阳 宓真等 16(2)∶97
喉癌p16区域的杂合性丢失和微卫星序列不稳定性分析 吴东宁 富伟能 姜莉等 16(2)∶99
性别及年龄对外周血淋巴细胞中21号染色体分离的影响 张坚宣 史庆华 潘淑娟等 16(2)∶103
核酶抑制端粒酶活性的实验研究 屈艺 欧阳雪松 刘菽秋等 16(3)∶133
线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋的关系 张丽珊 陆明华 黄鹰等 16(3)∶138
氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体DNA1555G点突变分析 袁慧军 姜泗长 杨伟炎等 16(3)∶141
, 百拇医药
冠心病、原发性高血压人群ACE基因多态性分布及序列测定 谈红 张国元 黄超等 16(3)∶145
云南省四个少数民族中所见的G6PD基因突变型 蒋玮莹 杜传书 段山等 16(3)∶149
对Rett综合征中发现的rRNA基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析 戚豫 吴希如 唐炬等 16(3)∶153
先天性肾上腺皮质增生症患者21-羟化酶基因启动子区域突变的初步研究 赵毅 叶军 杨新文等 16(3)∶156
云南省白族六个基因座的遗传多态性调查 邹苹 杨燕 李德林等 16(3)∶160
14;18染色体易位与肝癌发生关系的研究 郭琳琅 肖莎 郭颍 16(3)∶164
中国汉族群体和德国群体FES基因座的遗传多态性研究 吴谨 侯一平 李英碧等 16(3)∶167
, 百拇医药
肝癌组织GSTM1基因的缺失突变 边建超 沈福民 王金兵等 16(3)∶171
溶酶体α-甘露糖苷贮积症基因治疗的初步研究 孙怀昌 Mark Haskins Donald F.Patterson等 16(4)∶205
遗传性多发性外生骨疣基因突变研究 宋国清 周江南 夏家辉等 16(4)∶208
视网膜母细胞瘤基因治疗的实验研究 陈大年 张晓玮 罗成仁 16(4)∶211
中国湖北汉族HLA-Ⅱ类等位基因频率的群体调查 龚非力 熊平 杨志章等 16(4)∶216
mRNA差异显示法克隆原发无精症相关基因 杨均 肖翠英 张思仲等 16(4)∶220
天津地区G6PD缺陷患者常见基因突变分析 宋力 李培宁 王晓云等 16(4)∶224
, 百拇医药
中国汉族群体五个STR基因座遗传多态性研究 侯一平 吴谨 李英碧等 16(4)∶228
家族性脂蛋白脂酶缺乏症的基因分析 申景平 陈融 胡维诚等 16(4)∶233
类粘蛋白遗传多态性在南京地区汉族人群中的分布 李金恒 许劲秋 李勇等 16(4)∶236
应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位 张开立 孙桂凤 金春元等 16(4)∶239
低分子量多肽2基因多态性与强直性脊椎炎表型的关系 丁海明 吕厚山 蒋东芳等 16(4)∶242
中国北方汉族人mtDNA D环多态性研究 陈伟 李钰 陈宇等 16(4)∶246
载脂蛋白E基因多态性与冠心病和脑梗塞相关关系的研究 曹唯 陈峰 藤路等 16(4)∶249
, http://www.100md.com
Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25 龚瑶琴 魏建军 邵常顺等 16(5)∶277
遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测 唐北沙 夏家辉 王德安等 16(5)∶281
中国人着色性干皮病遗传互补组分析 墙克信 章扬培 韩振波等 16(5)∶285
先天性红绿色觉异常基因缺失与杂种基因融合位点分析 申煌煊 张清炯 肖学珊等 16(5)∶290
非小细胞肺癌中p16基因的突变研究 傅松滨 王柏秋 黄承滨等 16(5)∶293
家族性热性惊厥的染色单体型相对风险和传递不平衡分析 戚豫 吴希如 郭政等 16(5)∶296
血管紧张素原基因M235T分子变异与2型糖尿病肾病的关系 王健军 米席琳 杨凌等 16(5)∶299
, 百拇医药
食管癌及癌旁组织中的基因表达的初步研究 周津 刘芝华 王秀琴等 16(5)∶303
用染色体候选区域限定策略对诏安地区人群哮喘易感性的初步研究 陈虹 杜晓娟 林丽渊等 16(5)∶307
先天性尿道下裂与SRD5A2及SRY基因突变关系研究 周李 梅骅 刘唐彬等 16(5)∶311
肺癌CDKN2/p16基因纯合缺失的研究 苏长青 叶玉坤 曹祥荣等 16(5)∶315
一个中国人群哮喘与5号染色体的连锁分析 罗竞春 计焱焱 彭衍圣等 16(5)∶318
一个母系遗传非综合征耳聋大家系及mtDNA12SrRNA基因突变研究 严明 刘宁生 单祥年等 16(5)∶321
食管癌低表达cDNA片段C6-2A的克隆及表达分析 吴孔明 许智雄 王明荣等 16(5)∶325
, 百拇医药
Alzheimer病患者早老素-1基因第5外显子突变特征分析 马秋兰 钱采韵 刘焯霖等 16(6)∶349
原发性胃癌的比较基因组杂交研究 傅松滨 王柏秋 关新元等 16(6)∶353
定点突变小鼠凝血因子Ⅳ胚胎干细胞基因 李坚 戴旭明 杨桦等 16(6)∶356
HLA-Ⅱ类基因DRα、DRB1*401转基因鼠模型的建立及体内表达研究 邓军卫 吴轰 游学科等 16(6)∶360
小鼠遗传型多囊肾病1基因组片段的克隆 郁胜强 梅长林 胡以平 16(6)∶364
端粒酶核酶抑制裸鼠移植瘤生长的实验研究 屈艺 刘菽秋 张朝良等 16(6)∶368
HLA-DRB1等位基因与慢性支气管炎和支气管哮喘的可比性研究 王崇刚 彭则 李建强等 16(6)∶371
, http://www.100md.com
遗传和环境因素对高血压病患者血浆纤溶酶原活化剂-1水平的影响 宋艳丽 徐文渊 陈义汉等 16(6)∶374
Down综合征trisomy16小鼠胃的神经发育观察 李继承 Busch LC.Kühnel W. 16(6)∶377
中国云南省五个民族DYS287位点多态性的调查 钱亚屏 初正韬 卫灿东等 16(6)∶381
技术与方法
染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用 施小六 凌奇荷 夏家辉等 16(1)∶32
一种能精确检测人间期细胞核中21号染色体拷贝数的DNA探针 史庆华 单祥年 张坚宣等 16(1)∶36
用跨越断裂点的PCR技术快速诊断一种HPFH缺失突变 刘忠英 钟雄林 李志琴等 16(1)∶41
, http://www.100md.com
应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析 龚瑶琴 陈丙玺 郭辰虹等 16(1)∶44
复合PCR-RFLP技术检测ABO基因型 杨庆恩 朱传红 16(2)∶110
PCR-LIS-SSCP快速分析非缺失型α-地中海贫血点突变 赵永忠 徐湘民 徐钤 16(2)∶113
用双色荧光原位杂交检测人精子染色体非整倍体率 郑履康 刘胜勤 邓丽霞等 16(2)∶116
应用套式PCR克隆ST13基因cDNA的5′端序列 耿礼义 蔡心涵 曹江等 16(3)∶174
单细胞cDNA的制备及扩增 刘桂中 Nicoletta Ferrari Giovanni Levi等 16(3)∶177
, http://www.100md.com 毛细管区带电泳分离珠蛋白肽链 廖云星 钱新华 徐湘民 16(3)∶180
用定量PCR从杂交阳性融合噬菌斑中分离候选插入片段 范玉新 余龙 江萤等 16(3)∶185
灭活柯萨奇B1病毒在原代培养骨骼肌细胞中促进基因转移的研究 陈国俊 刘焯霖 张成等 16(4)∶252
人类植入前胚胎单卵裂球性别鉴定的双色荧光原位杂交技术 李汶 卢光 16(4)∶255
应用定量PCR方法快速基因诊断Down综合征 金春莲 张励 王若梅等 16(4)∶259
短重复序列PCR产物变性胶电泳影子带新解——正负链电泳行为的差异 赵红珊 黄尚志 李辉等 16(5)∶328
双链引物聚合酶链反应 夏庆杰 张思仲 丁兰等 16(5)∶331
, 百拇医药
改进的甲基化特异PCR法及在抑癌基因p16检测中的应用 赵迎社 张思仲 16(5)∶333
分子细胞遗传学技术在确诊9p三体综合征中的应用 丁秀原 Despina Sanoudou 16(6)∶383
运用荧光定量多重PCR技术检测RB1基因突变 杜琴 Brenda L.Gallie 16(6)∶386
突变扩增系统法检测SRD5α2基因R2270突变 光炜 周李 曾瑞萍等 16(6)∶390
应用FISH和PCR技术鉴别Turner综合症患者标记染色体起源 胡晓峰 朱宝生 虎宝先等 16(6)∶392
一种碘化钾提取外周血基因组DNA的方法 赵书平 张俊洁 尤建等 16(6)∶395
, 百拇医药
人类基因组论坛
人类基因组多样性计划的新动态 许丽萍 杜若甫 16(2)∶108
综述
寻找精神分裂症致病基因的策略与进展 李胜 贺林 16(1)∶47
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展 孙桂凤 武盈玉 孙开来 16(1)∶49
人类线粒体突变与线粒体疾病 翟朝阳 16(1)∶52
人类基因组的单核苷酸多态性及其医学应用 张思仲 16(2)∶119
进行性腓骨肌萎缩症1A型研究进展 笪宇威 沈定国 16(2)∶122
, 百拇医药 细胞凋亡机理的研究进展 沈玉雷 陈国强 陈竺等 16(3)∶188
孕妇外周血胎儿细胞的富集技术及其在产前诊断中的应用 王连福 陈西贵 高仙峰 16(3)∶191
遗传性疾病基因治疗临床研究现状 王健民 于敏 16(4)∶262
Prader-Willi/Angelman综合征的分子遗传学研究进展及其基因诊断 傅俊江 李麓芸 16(5)∶337
一种基因表达的系统分析的方法 周津 王秀琴 刘芝华等 16(6)∶397
产前诊断
用巢式PCR扩增ZFY基因产前诊断胎儿性别 周宁 于萍 陈君等 16(3)∶201
脊肌萎缩症的产前基因诊断 袁丽芳 刘天慈 马素参等 16(6)∶400
, 百拇医药
论著摘要
家族性热性惊厥的染色体6p的单亲二体分析 戚豫 张健慧 林庆等 16(1)∶55
微卫星SM7多态信息含量的测定与应用 王立明 闵志廉 朱有华等 16(1)∶57
荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失 杨菊先 金润铭 何美娟等 16(1)∶59
YRRM基因表达的组织特异性 赵亚力 谷志远 谈代明 16(1)∶61
人生精细胞大X染色体的聚缩现象和意义 庞铁石 吴长海 李润萍等 16(1)∶63
新疆维、汉两民族载脂蛋白E基因多态性及其与血脂关系的研究 王新利 王国荃 徐臻荣等 16(2)∶125
, 百拇医药
北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究 姜莉 金春莲 张学等 16(2)∶127
端粒酶活性在非小细胞肺癌中表达的初步研究 陈鲁琦 王苏芝 陈鲁豫等 16(2)∶129
中国北方寻常型银屑病与HLA-DRB1基因关联的研究 张庆瑞 冯辉 翟宁等 16(3)∶194
乳腺癌中c-erbB2基因扩增及p53基因缺失的研究 郭文斌 张嘉庆 王玉杰等 16(3)∶195
高G+C含量靶基因的PCR扩增方法 郑以漫 李小英 朱宏达等 16(3)∶197
原发性卵巢癌的细胞遗传学研究 赵剑华 宋岩 夏建川等 16(3)∶199
中国汉族人群及糖尿病患者极低密度脂蛋白受体基因CGG重复序列多态性 李巍 蔡志明 张庆等 16(4)∶265
, http://www.100md.com
双色荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的bcr/abl融合基因 朱宝生 沈晓梅 李春华等 16(4)∶267
FMR-1基因(CGG)n重复序列的快速基因检测方法 周世媛 李琪 龙桂芳等 16(4)∶269
乙型肝炎病毒 DNA在肝炎患者精子染色体上的整合 黄建民 黄天华 陈晓虹等 16(4)∶271
SDF1基因一个多态位点在中国人群中的分布 胡芳 肖君华 徐红岩等 16(5)∶340
帕金森病的遗传方式分析 张俊徽 潘勇辉 黎锦如等 16(5)∶341
6-丙酮酰-四氢生物蝶呤合成酶缺陷基因的一种新型错义突变 刘晓青 萧广仁 顾学范等 16(5)∶342
原发性肝癌中MTS1/p16基因缺失的研究 杨定华 彭民浩 姜海行等 16(5)∶343
, http://www.100md.com
沈阳地区汉族HLA-A*02亚型等位基因分布 翟宁 冯吉 吉 张雁征等 16(5)∶344
杭州汉族儿童维生素D受体基因Bsm Ⅰ酶切位点多态性 李筠 孙琼 俞锡林等 16(5)∶345
面肩肱型肌营养不良症71例的临床和遗传特点 曾缨 姚晓黎 张成 16(6)∶402
p53基因在视网膜母细胞瘤细胞系HXO-Rb44中的表达及意义 陈大年 张晓玮 罗成仁 16(6)∶404
广州地区汉族人群多巴胺转运载体基因3′VNTR区多态性 王建 刘焯霖 陈彪等 16(6)∶406
血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与非胰岛素依赖性糖尿病肾病的相关性 吴红梅 屈燧林 邓珏林等 16(6)∶408
, 百拇医药 一种普遍提高微量DNA拷贝数的方法 赵庆国 张郁 李丽君等 16(6)∶410
云南白族系统性红斑狼疮与HLA-DR、DQ相关性的研究 李峰 昌长峙 邵剑春等 16(6)∶412
p16基因在肺癌中表达的研究 王柏秋 高慧 傅松滨等 16(6)∶414
脂肪组织源性肿瘤中p53基因的异常 王娅兰 丘钜世 熊敏 16(6)∶416
临床细胞遗传学
X染色体与9号染色体易位一例 曾爱群 陈全娘 16(1)∶11
t(4；7)伴习惯性流产及胎儿畸形一例 陈峰 殷培文 臧佃宏 16(1)∶31
t(6；8)易位伴习惯性流产一例 聂星辉 许新华 16(1)∶35
, 百拇医药
染色体平衡易位t(5；10)一家系二例 蓝信强 李淑钊 16(1)∶40
t(7；16)一家系六例 李菊香 高峻 16(1)∶58
9例Komoto综合征 高莉莉 赵光喜 16(1)∶60
两代t(5；15)平衡易位一家系三例 胡泊 马明生 程岚等 16(1)∶64
3；22易位伴不育一例 施丽华 郑碧媛 16(2)∶76
46，XX，2；9；12复杂易位伴习惯性流产一例 李莉莉 黄麦华 李玉臣 16(2)∶87
两例平衡易位产前诊断 陈淑华 陈胜湘 16(2)∶93
染色体15；16易位伴习惯性流产一例 侯晓文 李晓霞 王欣平 16(2)∶107
, 百拇医药
两例2；20平衡易位携带者 李晓霞 程志杰 侯晓雯 16(2)∶124
含Y染色体女性的性分化异常 曲军英 马炎辉 16(2)∶130
肿瘤性胸腹水细胞染色体畸变的观察 陈志松 叶家鹤 16(2)∶132
染色体平衡易位一家系5例 陈丙玺 朱国明 卢勇等 16(3)∶148
4p中间缺失并fra(X)综合征致重度智力低下一例 李菊香 16(3)∶152
三个Y染色体长臂部分缺失家系 姜淼 韩维田 刘广兴等 16(3)∶166
一例t(13；21)罗伯逊易位 陈峰 16(3)∶170
46，XY，t(5；6)伴猫叫样哭声一例 潘虹 吴希如 16(3)∶173
, http://www.100md.com
45，X/47，XXX/46，XX一例 孙静华 潘力 王敬先等 16(3)∶184
一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系 李运星 唐瑟 16(3)∶203
47，XX，t(5;10)，+21一例 蓝信强 李淑钊 于艳丽 16(4)∶219
46，XY，t(3;21)(p23;q22)一例 徐清华 赵庆国 朱爱萍等 16(4)∶264
t(5;13;14)伴习惯性流产一例 张银汉 王昌富 朱顺先等 16(4)∶270
46，XY，del(11)伴红白细胞白血病一例 施丽华 王光武 16(4)∶272
从孕妇外周血快速检测胎儿DYS1片段 柳青 陈宏础 16(4)∶273
, 百拇医药
染色体复杂易位伴流产、死胎、畸胎一例 李菊香 16(4)∶274
Xp部分三体伴性隐性遗传性耳聋两例 黄敏 聂俊伟 许笑容 16(4)∶276
8号环状染色体并嵌合体综合征一例 梁蔚文 黄少娟 刘新质 16(5)∶289
平衡易位伴流产三例 李云彩 李永提 16(5)∶295
1q部分三体综合征一例 黄勉 李守柔 颜晓萍 16(5)∶298
153例两性畸形的染色体核型分析 张伟 陆玲玲 16(5)∶314
47，XYY综合征伴子代Down综合征一例 李继秋 孙淑敏 胡向明等 16(6)∶358
1；2易位携带者一家二例 李秀娟 轩维存 孙琳杰等 16(6)∶362
, 百拇医药
两姊妹携带inv ins(8；15)各生育一例猫叫综合征 白苻武 王文芝 刘长云等 16(6)∶369
inv(9)伴全身毛发脱落一例 郑淑芳 李拥军 于青平 16(6)∶376
平衡易位两例 李
16(6)∶389
46，XY，-2，+der(2),t(2;12)一例 谢仲琼 符生苗 韩慧等 16(6)∶394
一家系三代t(Y;15)及一例47，XY，t(Y;15),+21 张励 马志敏 陈玲 16(6)∶399
t(7;10)平衡易位一家系三代4例 王鹏 于行堂 林治光等 16(6)∶401
, 百拇医药
四例罕见的染色体异常核型报告 谭跃球 李麓芸 卢光 16(6)∶407
46，XY，t(4;7)(q26;q32)伴自然流产一例 吴爱祝 符生苗 韩慧等 16(6)∶407
病例报告
同胞兄弟患婴儿型进行性脊肌萎缩症 张芝欣 16(1)∶15
Hallervorden-Spatz病一家系 曾昭祥 曾倩 16(1)∶18
遗传性乳光牙本质一家系 赵君 冯毅 16(1)∶43
假性肥大型肌营养不良一家系11例 曾方银 邓凡 裘宇容 16(1)∶51
遗传性多发性软骨瘤一家系10例 张俊民 李福天 李光美等 16(1)∶54
, 百拇医药
兄弟同患肾脏髓质囊性病 李培美 张丽 刘金生 16(1)∶56
先天性外胚叶发育不良一家系两例 李凤琴 16(1)∶62
迟发性脊椎骨骺发育不良一家系 郭辰虹 郭琼行 16(2)∶69
慢性进行性舞蹈病一家系七例 刘斌 16(2)∶73
多指并指畸形一家系七代30例 张子峰 鲁胜武 陆锡平等 16(2)∶90
单纯性男性性腺发育不全并性腺母细胞瘤一例 陈素文 郑伟 16(2)∶102
Cockayne综合征一家系两例 轩维存 林红梅 韩宝生等 16(2)∶102
多发性颅面及四肢畸形一例 杨菊先 何美娟 16(2)∶115
, 百拇医药
阻塞性睡眠窒息综合征一家系 薛官英 田桂英 王桂花 16(3)∶140
Steiner综合征一例 王云英 何娟 16(3)∶155
一个睾丸女性化综合征家系 盛春永 王春兰 高虎 16(3)∶159
近亲婚配致尿道下裂三例 陈榕 钼振民 姜雷等 16(3)∶176
Beckwith-Wiedemann综合征一例 邬洪梁 李湘波 16(3)∶187
弥漫性掌跖角化病一个畲族家系 刘玉良 叶光华 许能锋 16(3)∶193
遗传性非息肉性大肠癌一家系四例 贾漪涛 刘斌 李中信等 16(3)∶200
少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例 吕海东 张燕 潘奇芳 16(3)∶202
, 百拇医药
成人远端脊肌萎缩症一家四代28例 汪万成 赵伯诚 宫丽丽等 16(3)∶204
孪生兄弟同患先天愚型 马金元 王伟正 谢若翔等 16(4)∶210
假性软骨发育不全一家系两例 麻宏伟 潘诗农 王阳等 16(4)∶223
单卵双生子外斜视四例 许江涛 16(4)∶227
强直性肌营养不良一家系11例 邓本强 郑惠民 谢惠君等 16(4)∶232
强直性脊椎炎一家四例及伴发白塞氏病一例 王文岭 杨蓉娅 李大伟等 16(4)∶245
一例46，XX，t(10;22)伴三次流产 刘京 宋宏 李效良等 16(4)∶248
, 百拇医药 先天性肢体骨骼畸形一家系七例 张宇瑾 16(4)∶254
α1抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿一家系七例 方玉林 王文祥 16(4)∶261
家族性多指、并指一家系七例 岑瑛 张文安 周宏远等 16(4)∶266
第4、5掌骨融合畸形一家系四例 陈崇文 16(4)∶268
缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征一例 马晓丽 陈安军 陈君 16(4)∶272
Beckwith-Wiedemann综合征一例 石军 16(4)∶274
面肩肱型肌营养不良症的遗传早现现象三家系14例 曾缨 姚晓黎 张成 16(4)∶275
, http://www.100md.com
家族性支气管扩张症一家系六例 赵志明 蒋志斌 王毅等 16(4)∶276
家族性遗传性糖尿病三个家系 孙德成 孙志刚 刘爽 16(5)∶280
脊髓小脑型共济失调一家系23例 居乃畅 于国龙 张烨 16(5)∶306
XX单纯性性腺发育不全伴1型糖尿病一例 张安素 陈月平 常虹等 16(5)∶320
17-α羟化酶缺乏症一例 徐克惠 董晓静 林丽等 16(5)∶324
锁骨-颅骨发育不全综合征一家系 彭茜 16(5)∶347
常染色体显性遗传早发性扭转痉挛一家系九例 陈育才 谢文煌 高秀红等 16(5)∶347
, 百拇医药 肾上腺脑白质营养不良一例 李强 贺光应 16(5)∶348
家族性耳聋伴Q-T间期延长综合征一家系12例 苏晓燕 胡亚力 胡亚民等 16(5)∶348
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征一家系三例 肖兰英 王保法 邱志香等 16(6)∶352
肾-耳-眼综合征一家系6例 张连福 田德峰 李东安 16(6)∶367
遗传性多发性骨软骨瘤一家系 纳强 徐恒旭 王健龙等 16(6)∶409
Smith-Lemli-Opity综合征一例 王讳 16(6)∶411
先天性肌强直症一家系三例 祝红 吴岳州 16(6)∶413, http://www.100md.com
单位：
关键词：
New Page 1 论著
早老素1基因多态性与Alzheimer病的相关研究 汤国梅 张明园 江三多等 16(1)∶1
西藏地区一个家族性痉挛性截瘫家系的连锁分析 李辉 黄尚志 祝玉等 16(1)∶5
云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定 汪宁 朱月春 徐葵等 16(1)∶9
反义硫代磷酸寡脱氧核苷酸对HL60细胞Bcl-2表达的抑制作用 林艳娟 吕联煌 胡建达 16(1)∶12
, 百拇医药 软骨发育不全FGFR3基因突变的研究 赵颇 麻宏伟 王阳等 16(1)∶16
大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性长期随访 李堂 林荣军 杜嗣廉等 16(1)∶19
铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征 朱平 王茫桔 石永进等 16(1)∶22
细胞色素P4501A1基因多态性与肺癌遗传易感性的研究 胡毅玲 张桥 16(1)∶26
妊娠高血压综合征患者血管紧张素转化酶基因多态性研究 周宁 于萍 陈君等 16(1)∶29
Y染色体特异短串联重复序列初步研究 侯一平 吴谨 李英碧等 16(2)∶65
中国南北地区两个人群HLA-A座位DNA分型的比较研究 孙筱放 孙逸平 麦卫阳等 16(2)∶70
, 百拇医药
北方汉族HLA-DRB1、DQB1基因多态性的研究 李伟 孙岩梅 单小燕等 16(2)∶74
中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究 陈国弟 辛军平 李英碧等 16(2)∶77
血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因3′端CA重复多态性及与汉族人高血压病的关系 胡爱华 周宪梁 任晓庆等 16(2)∶81
武汉地区十二指肠溃疡患者和HLA-DQA1基因关联的初步研究 杜意平 邓长生 鲁德银等 16(2)∶85
Wilson's病8号外显子突变研究 徐评议 梁秀龄 马少春 16(2)∶88
中国人WD基因第14和18号外显子的错义突变 吴志英 王柠 慕容慎行等 16(2)∶91
, http://www.100md.com Alzheimer病中载脂蛋白E基因与α1-抗糜蛋白酶基因的相互影响 汤国梅 江三多 顾牛范等 16(2)∶94
脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析 麻宏伟 王阳 宓真等 16(2)∶97
喉癌p16区域的杂合性丢失和微卫星序列不稳定性分析 吴东宁 富伟能 姜莉等 16(2)∶99
性别及年龄对外周血淋巴细胞中21号染色体分离的影响 张坚宣 史庆华 潘淑娟等 16(2)∶103
核酶抑制端粒酶活性的实验研究 屈艺 欧阳雪松 刘菽秋等 16(3)∶133
线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋的关系 张丽珊 陆明华 黄鹰等 16(3)∶138
氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体DNA1555G点突变分析 袁慧军 姜泗长 杨伟炎等 16(3)∶141
, 百拇医药
冠心病、原发性高血压人群ACE基因多态性分布及序列测定 谈红 张国元 黄超等 16(3)∶145
云南省四个少数民族中所见的G6PD基因突变型 蒋玮莹 杜传书 段山等 16(3)∶149
对Rett综合征中发现的rRNA基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析 戚豫 吴希如 唐炬等 16(3)∶153
先天性肾上腺皮质增生症患者21-羟化酶基因启动子区域突变的初步研究 赵毅 叶军 杨新文等 16(3)∶156
云南省白族六个基因座的遗传多态性调查 邹苹 杨燕 李德林等 16(3)∶160
14;18染色体易位与肝癌发生关系的研究 郭琳琅 肖莎 郭颍 16(3)∶164
中国汉族群体和德国群体FES基因座的遗传多态性研究 吴谨 侯一平 李英碧等 16(3)∶167
, 百拇医药
肝癌组织GSTM1基因的缺失突变 边建超 沈福民 王金兵等 16(3)∶171
溶酶体α-甘露糖苷贮积症基因治疗的初步研究 孙怀昌 Mark Haskins Donald F.Patterson等 16(4)∶205
遗传性多发性外生骨疣基因突变研究 宋国清 周江南 夏家辉等 16(4)∶208
视网膜母细胞瘤基因治疗的实验研究 陈大年 张晓玮 罗成仁 16(4)∶211
中国湖北汉族HLA-Ⅱ类等位基因频率的群体调查 龚非力 熊平 杨志章等 16(4)∶216
mRNA差异显示法克隆原发无精症相关基因 杨均 肖翠英 张思仲等 16(4)∶220
天津地区G6PD缺陷患者常见基因突变分析 宋力 李培宁 王晓云等 16(4)∶224
, 百拇医药
中国汉族群体五个STR基因座遗传多态性研究 侯一平 吴谨 李英碧等 16(4)∶228
家族性脂蛋白脂酶缺乏症的基因分析 申景平 陈融 胡维诚等 16(4)∶233
类粘蛋白遗传多态性在南京地区汉族人群中的分布 李金恒 许劲秋 李勇等 16(4)∶236
应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位 张开立 孙桂凤 金春元等 16(4)∶239
低分子量多肽2基因多态性与强直性脊椎炎表型的关系 丁海明 吕厚山 蒋东芳等 16(4)∶242
中国北方汉族人mtDNA D环多态性研究 陈伟 李钰 陈宇等 16(4)∶246
载脂蛋白E基因多态性与冠心病和脑梗塞相关关系的研究 曹唯 陈峰 藤路等 16(4)∶249
, http://www.100md.com
Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25 龚瑶琴 魏建军 邵常顺等 16(5)∶277
遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测 唐北沙 夏家辉 王德安等 16(5)∶281
中国人着色性干皮病遗传互补组分析 墙克信 章扬培 韩振波等 16(5)∶285
先天性红绿色觉异常基因缺失与杂种基因融合位点分析 申煌煊 张清炯 肖学珊等 16(5)∶290
非小细胞肺癌中p16基因的突变研究 傅松滨 王柏秋 黄承滨等 16(5)∶293
家族性热性惊厥的染色单体型相对风险和传递不平衡分析 戚豫 吴希如 郭政等 16(5)∶296
血管紧张素原基因M235T分子变异与2型糖尿病肾病的关系 王健军 米席琳 杨凌等 16(5)∶299
, 百拇医药
食管癌及癌旁组织中的基因表达的初步研究 周津 刘芝华 王秀琴等 16(5)∶303
用染色体候选区域限定策略对诏安地区人群哮喘易感性的初步研究 陈虹 杜晓娟 林丽渊等 16(5)∶307
先天性尿道下裂与SRD5A2及SRY基因突变关系研究 周李 梅骅 刘唐彬等 16(5)∶311
肺癌CDKN2/p16基因纯合缺失的研究 苏长青 叶玉坤 曹祥荣等 16(5)∶315
一个中国人群哮喘与5号染色体的连锁分析 罗竞春 计焱焱 彭衍圣等 16(5)∶318
一个母系遗传非综合征耳聋大家系及mtDNA12SrRNA基因突变研究 严明 刘宁生 单祥年等 16(5)∶321
食管癌低表达cDNA片段C6-2A的克隆及表达分析 吴孔明 许智雄 王明荣等 16(5)∶325
, 百拇医药
Alzheimer病患者早老素-1基因第5外显子突变特征分析 马秋兰 钱采韵 刘焯霖等 16(6)∶349
原发性胃癌的比较基因组杂交研究 傅松滨 王柏秋 关新元等 16(6)∶353
定点突变小鼠凝血因子Ⅳ胚胎干细胞基因 李坚 戴旭明 杨桦等 16(6)∶356
HLA-Ⅱ类基因DRα、DRB1*401转基因鼠模型的建立及体内表达研究 邓军卫 吴轰 游学科等 16(6)∶360
小鼠遗传型多囊肾病1基因组片段的克隆 郁胜强 梅长林 胡以平 16(6)∶364
端粒酶核酶抑制裸鼠移植瘤生长的实验研究 屈艺 刘菽秋 张朝良等 16(6)∶368
HLA-DRB1等位基因与慢性支气管炎和支气管哮喘的可比性研究 王崇刚 彭则 李建强等 16(6)∶371
, http://www.100md.com
遗传和环境因素对高血压病患者血浆纤溶酶原活化剂-1水平的影响 宋艳丽 徐文渊 陈义汉等 16(6)∶374
Down综合征trisomy16小鼠胃的神经发育观察 李继承 Busch LC.Kühnel W. 16(6)∶377
中国云南省五个民族DYS287位点多态性的调查 钱亚屏 初正韬 卫灿东等 16(6)∶381
技术与方法
染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用 施小六 凌奇荷 夏家辉等 16(1)∶32
一种能精确检测人间期细胞核中21号染色体拷贝数的DNA探针 史庆华 单祥年 张坚宣等 16(1)∶36
用跨越断裂点的PCR技术快速诊断一种HPFH缺失突变 刘忠英 钟雄林 李志琴等 16(1)∶41
, http://www.100md.com
应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析 龚瑶琴 陈丙玺 郭辰虹等 16(1)∶44
复合PCR-RFLP技术检测ABO基因型 杨庆恩 朱传红 16(2)∶110
PCR-LIS-SSCP快速分析非缺失型α-地中海贫血点突变 赵永忠 徐湘民 徐钤 16(2)∶113
用双色荧光原位杂交检测人精子染色体非整倍体率 郑履康 刘胜勤 邓丽霞等 16(2)∶116
应用套式PCR克隆ST13基因cDNA的5′端序列 耿礼义 蔡心涵 曹江等 16(3)∶174
单细胞cDNA的制备及扩增 刘桂中 Nicoletta Ferrari Giovanni Levi等 16(3)∶177
, http://www.100md.com 毛细管区带电泳分离珠蛋白肽链 廖云星 钱新华 徐湘民 16(3)∶180
用定量PCR从杂交阳性融合噬菌斑中分离候选插入片段 范玉新 余龙 江萤等 16(3)∶185
灭活柯萨奇B1病毒在原代培养骨骼肌细胞中促进基因转移的研究 陈国俊 刘焯霖 张成等 16(4)∶252
人类植入前胚胎单卵裂球性别鉴定的双色荧光原位杂交技术 李汶 卢光 16(4)∶255
应用定量PCR方法快速基因诊断Down综合征 金春莲 张励 王若梅等 16(4)∶259
短重复序列PCR产物变性胶电泳影子带新解——正负链电泳行为的差异 赵红珊 黄尚志 李辉等 16(5)∶328
双链引物聚合酶链反应 夏庆杰 张思仲 丁兰等 16(5)∶331
, 百拇医药
改进的甲基化特异PCR法及在抑癌基因p16检测中的应用 赵迎社 张思仲 16(5)∶333
分子细胞遗传学技术在确诊9p三体综合征中的应用 丁秀原 Despina Sanoudou 16(6)∶383
运用荧光定量多重PCR技术检测RB1基因突变 杜琴 Brenda L.Gallie 16(6)∶386
突变扩增系统法检测SRD5α2基因R2270突变 光炜 周李 曾瑞萍等 16(6)∶390
应用FISH和PCR技术鉴别Turner综合症患者标记染色体起源 胡晓峰 朱宝生 虎宝先等 16(6)∶392
一种碘化钾提取外周血基因组DNA的方法 赵书平 张俊洁 尤建等 16(6)∶395
, 百拇医药
人类基因组论坛
人类基因组多样性计划的新动态 许丽萍 杜若甫 16(2)∶108
综述
寻找精神分裂症致病基因的策略与进展 李胜 贺林 16(1)∶47
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展 孙桂凤 武盈玉 孙开来 16(1)∶49
人类线粒体突变与线粒体疾病 翟朝阳 16(1)∶52
人类基因组的单核苷酸多态性及其医学应用 张思仲 16(2)∶119
进行性腓骨肌萎缩症1A型研究进展 笪宇威 沈定国 16(2)∶122
, 百拇医药 细胞凋亡机理的研究进展 沈玉雷 陈国强 陈竺等 16(3)∶188
孕妇外周血胎儿细胞的富集技术及其在产前诊断中的应用 王连福 陈西贵 高仙峰 16(3)∶191
遗传性疾病基因治疗临床研究现状 王健民 于敏 16(4)∶262
Prader-Willi/Angelman综合征的分子遗传学研究进展及其基因诊断 傅俊江 李麓芸 16(5)∶337
一种基因表达的系统分析的方法 周津 王秀琴 刘芝华等 16(6)∶397
产前诊断
用巢式PCR扩增ZFY基因产前诊断胎儿性别 周宁 于萍 陈君等 16(3)∶201
脊肌萎缩症的产前基因诊断 袁丽芳 刘天慈 马素参等 16(6)∶400
, 百拇医药
论著摘要
家族性热性惊厥的染色体6p的单亲二体分析 戚豫 张健慧 林庆等 16(1)∶55
微卫星SM7多态信息含量的测定与应用 王立明 闵志廉 朱有华等 16(1)∶57
荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失 杨菊先 金润铭 何美娟等 16(1)∶59
YRRM基因表达的组织特异性 赵亚力 谷志远 谈代明 16(1)∶61
人生精细胞大X染色体的聚缩现象和意义 庞铁石 吴长海 李润萍等 16(1)∶63
新疆维、汉两民族载脂蛋白E基因多态性及其与血脂关系的研究 王新利 王国荃 徐臻荣等 16(2)∶125
, 百拇医药
北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究 姜莉 金春莲 张学等 16(2)∶127
端粒酶活性在非小细胞肺癌中表达的初步研究 陈鲁琦 王苏芝 陈鲁豫等 16(2)∶129
中国北方寻常型银屑病与HLA-DRB1基因关联的研究 张庆瑞 冯辉 翟宁等 16(3)∶194
乳腺癌中c-erbB2基因扩增及p53基因缺失的研究 郭文斌 张嘉庆 王玉杰等 16(3)∶195
高G+C含量靶基因的PCR扩增方法 郑以漫 李小英 朱宏达等 16(3)∶197
原发性卵巢癌的细胞遗传学研究 赵剑华 宋岩 夏建川等 16(3)∶199
中国汉族人群及糖尿病患者极低密度脂蛋白受体基因CGG重复序列多态性 李巍 蔡志明 张庆等 16(4)∶265
, http://www.100md.com
双色荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的bcr/abl融合基因 朱宝生 沈晓梅 李春华等 16(4)∶267
FMR-1基因(CGG)n重复序列的快速基因检测方法 周世媛 李琪 龙桂芳等 16(4)∶269
乙型肝炎病毒 DNA在肝炎患者精子染色体上的整合 黄建民 黄天华 陈晓虹等 16(4)∶271
SDF1基因一个多态位点在中国人群中的分布 胡芳 肖君华 徐红岩等 16(5)∶340
帕金森病的遗传方式分析 张俊徽 潘勇辉 黎锦如等 16(5)∶341
6-丙酮酰-四氢生物蝶呤合成酶缺陷基因的一种新型错义突变 刘晓青 萧广仁 顾学范等 16(5)∶342
原发性肝癌中MTS1/p16基因缺失的研究 杨定华 彭民浩 姜海行等 16(5)∶343
, http://www.100md.com
沈阳地区汉族HLA-A*02亚型等位基因分布 翟宁 冯吉 吉 张雁征等 16(5)∶344
杭州汉族儿童维生素D受体基因Bsm Ⅰ酶切位点多态性 李筠 孙琼 俞锡林等 16(5)∶345
面肩肱型肌营养不良症71例的临床和遗传特点 曾缨 姚晓黎 张成 16(6)∶402
p53基因在视网膜母细胞瘤细胞系HXO-Rb44中的表达及意义 陈大年 张晓玮 罗成仁 16(6)∶404
广州地区汉族人群多巴胺转运载体基因3′VNTR区多态性 王建 刘焯霖 陈彪等 16(6)∶406
血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与非胰岛素依赖性糖尿病肾病的相关性 吴红梅 屈燧林 邓珏林等 16(6)∶408
, 百拇医药 一种普遍提高微量DNA拷贝数的方法 赵庆国 张郁 李丽君等 16(6)∶410
云南白族系统性红斑狼疮与HLA-DR、DQ相关性的研究 李峰 昌长峙 邵剑春等 16(6)∶412
p16基因在肺癌中表达的研究 王柏秋 高慧 傅松滨等 16(6)∶414
脂肪组织源性肿瘤中p53基因的异常 王娅兰 丘钜世 熊敏 16(6)∶416
临床细胞遗传学
X染色体与9号染色体易位一例 曾爱群 陈全娘 16(1)∶11
t(4；7)伴习惯性流产及胎儿畸形一例 陈峰 殷培文 臧佃宏 16(1)∶31
t(6；8)易位伴习惯性流产一例 聂星辉 许新华 16(1)∶35
, 百拇医药
染色体平衡易位t(5；10)一家系二例 蓝信强 李淑钊 16(1)∶40
t(7；16)一家系六例 李菊香 高峻 16(1)∶58
9例Komoto综合征 高莉莉 赵光喜 16(1)∶60
两代t(5；15)平衡易位一家系三例 胡泊 马明生 程岚等 16(1)∶64
3；22易位伴不育一例 施丽华 郑碧媛 16(2)∶76
46，XX，2；9；12复杂易位伴习惯性流产一例 李莉莉 黄麦华 李玉臣 16(2)∶87
两例平衡易位产前诊断 陈淑华 陈胜湘 16(2)∶93
染色体15；16易位伴习惯性流产一例 侯晓文 李晓霞 王欣平 16(2)∶107
, 百拇医药
两例2；20平衡易位携带者 李晓霞 程志杰 侯晓雯 16(2)∶124
含Y染色体女性的性分化异常 曲军英 马炎辉 16(2)∶130
肿瘤性胸腹水细胞染色体畸变的观察 陈志松 叶家鹤 16(2)∶132
染色体平衡易位一家系5例 陈丙玺 朱国明 卢勇等 16(3)∶148
4p中间缺失并fra(X)综合征致重度智力低下一例 李菊香 16(3)∶152
三个Y染色体长臂部分缺失家系 姜淼 韩维田 刘广兴等 16(3)∶166
一例t(13；21)罗伯逊易位 陈峰 16(3)∶170
46，XY，t(5；6)伴猫叫样哭声一例 潘虹 吴希如 16(3)∶173
, http://www.100md.com
45，X/47，XXX/46，XX一例 孙静华 潘力 王敬先等 16(3)∶184
一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系 李运星 唐瑟 16(3)∶203
47，XX，t(5;10)，+21一例 蓝信强 李淑钊 于艳丽 16(4)∶219
46，XY，t(3;21)(p23;q22)一例 徐清华 赵庆国 朱爱萍等 16(4)∶264
t(5;13;14)伴习惯性流产一例 张银汉 王昌富 朱顺先等 16(4)∶270
46，XY，del(11)伴红白细胞白血病一例 施丽华 王光武 16(4)∶272
从孕妇外周血快速检测胎儿DYS1片段 柳青 陈宏础 16(4)∶273
, 百拇医药
染色体复杂易位伴流产、死胎、畸胎一例 李菊香 16(4)∶274
Xp部分三体伴性隐性遗传性耳聋两例 黄敏 聂俊伟 许笑容 16(4)∶276
8号环状染色体并嵌合体综合征一例 梁蔚文 黄少娟 刘新质 16(5)∶289
平衡易位伴流产三例 李云彩 李永提 16(5)∶295
1q部分三体综合征一例 黄勉 李守柔 颜晓萍 16(5)∶298
153例两性畸形的染色体核型分析 张伟 陆玲玲 16(5)∶314
47，XYY综合征伴子代Down综合征一例 李继秋 孙淑敏 胡向明等 16(6)∶358
1；2易位携带者一家二例 李秀娟 轩维存 孙琳杰等 16(6)∶362
, 百拇医药
两姊妹携带inv ins(8；15)各生育一例猫叫综合征 白苻武 王文芝 刘长云等 16(6)∶369
inv(9)伴全身毛发脱落一例 郑淑芳 李拥军 于青平 16(6)∶376
平衡易位两例 李
16(6)∶38946，XY，-2，+der(2),t(2;12)一例 谢仲琼 符生苗 韩慧等 16(6)∶394
一家系三代t(Y;15)及一例47，XY，t(Y;15),+21 张励 马志敏 陈玲 16(6)∶399
t(7;10)平衡易位一家系三代4例 王鹏 于行堂 林治光等 16(6)∶401
, 百拇医药
四例罕见的染色体异常核型报告 谭跃球 李麓芸 卢光 16(6)∶407
46，XY，t(4;7)(q26;q32)伴自然流产一例 吴爱祝 符生苗 韩慧等 16(6)∶407
病例报告
同胞兄弟患婴儿型进行性脊肌萎缩症 张芝欣 16(1)∶15
Hallervorden-Spatz病一家系 曾昭祥 曾倩 16(1)∶18
遗传性乳光牙本质一家系 赵君 冯毅 16(1)∶43
假性肥大型肌营养不良一家系11例 曾方银 邓凡 裘宇容 16(1)∶51
遗传性多发性软骨瘤一家系10例 张俊民 李福天 李光美等 16(1)∶54
, 百拇医药
兄弟同患肾脏髓质囊性病 李培美 张丽 刘金生 16(1)∶56
先天性外胚叶发育不良一家系两例 李凤琴 16(1)∶62
迟发性脊椎骨骺发育不良一家系 郭辰虹 郭琼行 16(2)∶69
慢性进行性舞蹈病一家系七例 刘斌 16(2)∶73
多指并指畸形一家系七代30例 张子峰 鲁胜武 陆锡平等 16(2)∶90
单纯性男性性腺发育不全并性腺母细胞瘤一例 陈素文 郑伟 16(2)∶102
Cockayne综合征一家系两例 轩维存 林红梅 韩宝生等 16(2)∶102
多发性颅面及四肢畸形一例 杨菊先 何美娟 16(2)∶115
, 百拇医药
阻塞性睡眠窒息综合征一家系 薛官英 田桂英 王桂花 16(3)∶140
Steiner综合征一例 王云英 何娟 16(3)∶155
一个睾丸女性化综合征家系 盛春永 王春兰 高虎 16(3)∶159
近亲婚配致尿道下裂三例 陈榕 钼振民 姜雷等 16(3)∶176
Beckwith-Wiedemann综合征一例 邬洪梁 李湘波 16(3)∶187
弥漫性掌跖角化病一个畲族家系 刘玉良 叶光华 许能锋 16(3)∶193
遗传性非息肉性大肠癌一家系四例 贾漪涛 刘斌 李中信等 16(3)∶200
少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例 吕海东 张燕 潘奇芳 16(3)∶202
, 百拇医药
成人远端脊肌萎缩症一家四代28例 汪万成 赵伯诚 宫丽丽等 16(3)∶204
孪生兄弟同患先天愚型 马金元 王伟正 谢若翔等 16(4)∶210
假性软骨发育不全一家系两例 麻宏伟 潘诗农 王阳等 16(4)∶223
单卵双生子外斜视四例 许江涛 16(4)∶227
强直性肌营养不良一家系11例 邓本强 郑惠民 谢惠君等 16(4)∶232
强直性脊椎炎一家四例及伴发白塞氏病一例 王文岭 杨蓉娅 李大伟等 16(4)∶245
一例46，XX，t(10;22)伴三次流产 刘京 宋宏 李效良等 16(4)∶248
, 百拇医药 先天性肢体骨骼畸形一家系七例 张宇瑾 16(4)∶254
α1抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿一家系七例 方玉林 王文祥 16(4)∶261
家族性多指、并指一家系七例 岑瑛 张文安 周宏远等 16(4)∶266
第4、5掌骨融合畸形一家系四例 陈崇文 16(4)∶268
缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征一例 马晓丽 陈安军 陈君 16(4)∶272
Beckwith-Wiedemann综合征一例 石军 16(4)∶274
面肩肱型肌营养不良症的遗传早现现象三家系14例 曾缨 姚晓黎 张成 16(4)∶275
, http://www.100md.com
家族性支气管扩张症一家系六例 赵志明 蒋志斌 王毅等 16(4)∶276
家族性遗传性糖尿病三个家系 孙德成 孙志刚 刘爽 16(5)∶280
脊髓小脑型共济失调一家系23例 居乃畅 于国龙 张烨 16(5)∶306
XX单纯性性腺发育不全伴1型糖尿病一例 张安素 陈月平 常虹等 16(5)∶320
17-α羟化酶缺乏症一例 徐克惠 董晓静 林丽等 16(5)∶324
锁骨-颅骨发育不全综合征一家系 彭茜 16(5)∶347
常染色体显性遗传早发性扭转痉挛一家系九例 陈育才 谢文煌 高秀红等 16(5)∶347
, 百拇医药 肾上腺脑白质营养不良一例 李强 贺光应 16(5)∶348
家族性耳聋伴Q-T间期延长综合征一家系12例 苏晓燕 胡亚力 胡亚民等 16(5)∶348
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征一家系三例 肖兰英 王保法 邱志香等 16(6)∶352
肾-耳-眼综合征一家系6例 张连福 田德峰 李东安 16(6)∶367
遗传性多发性骨软骨瘤一家系 纳强 徐恒旭 王健龙等 16(6)∶409
Smith-Lemli-Opity综合征一例 王讳 16(6)∶411
先天性肌强直症一家系三例 祝红 吴岳州 16(6)∶413, http://www.100md.com