先天性肌强直症一家系三例
作者：祝红 吴岳州
单位：563003贵州省遵义医学院附属医院神经内科
关键词：
中华医学遗传学杂志990640 先证者 女，69岁。1年前开始出现四肢肌肉僵硬感，动作笨拙，久坐后起立及起步困难，行走数米后肌肉僵硬感渐消失。进食初张口及咀嚼不灵活，随后渐正常。查体：四肢肌肉对称性肥大，叩击肌肉可见肌球。握手后不易松手，用力闭眼后睁眼困难。久坐后起立及起步困难。诊断：先天性肌强直症。
家系调查：先证者之父母有无病症不详。同胞中无类似患者。先证者非近亲婚配，其大女儿及三女儿均于青春期始出现肌强直症状。大女儿已亡。三女儿之四肢肌肉对称性肥大，握手后松手困难，闭眼后睁眼缓慢，叩击肌肉可见肌球。
讨论 先天性肌强直症分Thomsen型及Becker型。前者为常染色体显性遗传，患者在婴儿期即有症状，症状轻，男女均可发病。后者为常染色体隐性遗传，患者于童年或稍后发病，症状重，约2/3为男性患者。临床上均以全身骨骼肌强直和肌肥大为主要表现。本家系先证者具有典型的临床表现和体征，诊断先天性肌强直症明确。根据家族史及发病年龄分析，本家系患者与典型的Thomsen型及Becker型均不相符，为少见病例。
(收稿：1998-12-23 修回：1999-01-26), http://www.100md.com
单位：563003贵州省遵义医学院附属医院神经内科
关键词：
中华医学遗传学杂志990640 先证者 女，69岁。1年前开始出现四肢肌肉僵硬感，动作笨拙，久坐后起立及起步困难，行走数米后肌肉僵硬感渐消失。进食初张口及咀嚼不灵活，随后渐正常。查体：四肢肌肉对称性肥大，叩击肌肉可见肌球。握手后不易松手，用力闭眼后睁眼困难。久坐后起立及起步困难。诊断：先天性肌强直症。
家系调查：先证者之父母有无病症不详。同胞中无类似患者。先证者非近亲婚配，其大女儿及三女儿均于青春期始出现肌强直症状。大女儿已亡。三女儿之四肢肌肉对称性肥大，握手后松手困难，闭眼后睁眼缓慢，叩击肌肉可见肌球。
讨论 先天性肌强直症分Thomsen型及Becker型。前者为常染色体显性遗传，患者在婴儿期即有症状，症状轻，男女均可发病。后者为常染色体隐性遗传，患者于童年或稍后发病，症状重，约2/3为男性患者。临床上均以全身骨骼肌强直和肌肥大为主要表现。本家系先证者具有典型的临床表现和体征，诊断先天性肌强直症明确。根据家族史及发病年龄分析，本家系患者与典型的Thomsen型及Becker型均不相符，为少见病例。
(收稿：1998-12-23 修回：1999-01-26), http://www.100md.com