Smith-Lemli-Opity综合征一例
作者：王讳
单位：200065上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室
关键词：
Smith 患者 男，10岁，出生体重2.5 kg，出生时无窒息史。3岁后才会讲简单话语，独立行走，并且发现双髋关节脱位，经石膏固定现已复原。舌系带短行手术，以及双侧隐睾手术。近3年来，喜欢打人，多动，无家族史，父母非近亲结婚。查体：神清，身高120cm，颈软，挤眉弄眼，语言模糊，高腭弓，头小、小颌、睑下垂、内斜、眼球轻度震颤，鼻短并且鼻孔轻度朝上；双耳位低，左耳偏后，紧贴头部，扁平头，后发际低，手指细长，可反扣，胸骨左缘第2肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，肝脾未及，腹部可见双侧隐睾手术后切口，神经系统检查无异常，肌张力略低，尿道下裂，双脚第2～3趾轻度并趾。脑电图检查：两侧大脑半球及后颅窝内未见异常密度灶，各脑池、脑室系无扩张，纵裂显示较增宽，中线结构居中，无偏移。PPVT智商59，染色体G带核型：46，XY。
讨论 Smith-Lemli-Opity综合征又名RSH综合征，属常染色体显性遗传，主要临床症状为小头畸形，小颌，身材矮小，并趾，男患者有外生殖器异常以及先天性心血管畸形等，该病例临床表现典型。男性发病率高，可能与男性生殖器异常易发现有关。本病确切病因及发病机理不清楚，目前认为是由于基因异常导致多系统畸形。尚无有效治疗方法，应早期进行智力训练。
(收稿：1999-01-05 修回：1999-03-25), 百拇医药
单位：200065上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室
关键词：
Smith 患者 男，10岁，出生体重2.5 kg，出生时无窒息史。3岁后才会讲简单话语，独立行走，并且发现双髋关节脱位，经石膏固定现已复原。舌系带短行手术，以及双侧隐睾手术。近3年来，喜欢打人，多动，无家族史，父母非近亲结婚。查体：神清，身高120cm，颈软，挤眉弄眼，语言模糊，高腭弓，头小、小颌、睑下垂、内斜、眼球轻度震颤，鼻短并且鼻孔轻度朝上；双耳位低，左耳偏后，紧贴头部，扁平头，后发际低，手指细长，可反扣，胸骨左缘第2肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，肝脾未及，腹部可见双侧隐睾手术后切口，神经系统检查无异常，肌张力略低，尿道下裂，双脚第2～3趾轻度并趾。脑电图检查：两侧大脑半球及后颅窝内未见异常密度灶，各脑池、脑室系无扩张，纵裂显示较增宽，中线结构居中，无偏移。PPVT智商59，染色体G带核型：46，XY。
讨论 Smith-Lemli-Opity综合征又名RSH综合征，属常染色体显性遗传，主要临床症状为小头畸形，小颌，身材矮小，并趾，男患者有外生殖器异常以及先天性心血管畸形等，该病例临床表现典型。男性发病率高，可能与男性生殖器异常易发现有关。本病确切病因及发病机理不清楚，目前认为是由于基因异常导致多系统畸形。尚无有效治疗方法，应早期进行智力训练。
(收稿：1999-01-05 修回：1999-03-25), 百拇医药