遗传性多发性骨软骨瘤1例
作者：孙仁荣 陈绍红 郑树卿 杨敏
单位：孙仁荣(430015 湖北省财贸医院放射科)；郑树卿(430015 湖北省财贸医院放射科)；杨敏(430015 湖北省财贸医院放射科)；陈绍红(430030 同济医科大学附属同济医院放射科)
关键词：
放射学实践000238 男性患儿，10岁。主诉双前臂肿块近4年。查体：左前臂可触及不规则肿块，无红肿压痛，推压无移动，与皮肤无粘连，左前臂明显短缩畸形。腕关节和肘关节活动障碍。右前臂及双膝关节邻近骨质可触及不规则无痛性硬质肿块。
患儿父亲41岁，在其左股骨远端、胫腓骨近端、双腕关节及右肩胛骨均可触及硬质包块。追问其家族史，患儿的同胞兄弟、祖父及曾祖父均有类似病史，其母体检未见异常。
X线检查 患儿双侧尺骨远端、股骨远端及胫腓骨近端均可见菜花状骨性肿块，呈宽基底与干骺相连，邻近骨质受压变形移位，在皮下脂肪的衬托下可见肿瘤的软骨帽呈厚薄不均的低密度改变，瘤内软骨钙化呈圆形或弧形改变。双侧桡骨畸形，无骨膜反应。腕关节及肘关节骨骺发育延迟，关节脱位(图1、2)。其父亲的骨关节改变也属于遗传性多发性骨软骨瘤(图3)。
, 百拇医药
图1 双尺骨远端见菜花状骨性肿块，桡骨受压变形，关节脱位。
图2 双侧股骨远端、胫腓骨近端见骨性突起，背向关节面生长，呈宽基底与干骺相连。
图3 其父股骨近端、胫腓骨上端见骨性突起，背向关节面生长。
讨论 目前对遗传性多发性骨软骨瘤的认识在放射学界尚不统一，有些学者以为：单发者是一种真正的良性肿瘤，而多发者为骨骺发育不良症，另有一些学者认为无论单发或多发均为骨骺发育障碍[1]。组织和病理学对该肿瘤的认识是一致的，而且是相当明确的。他们认为不同部位的骨软骨瘤无论是单发或多发，其基本的病理改变和组织学结构都是相同的。
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其X线表现为：①肿瘤顶端的软骨帽未钙化时，在X线片上难以看到，但有时在皮肤脂肪或骨质的衬托下可呈低密度改变(图1)。
②软骨钙化是诊断该病的重要征象，颇似正常儿童长骨干骺端的先期钙化带，呈圆形、半圆形或弧形改变。
③瘤体骨质外周为骨皮质，内为骨松质与骨干相连。
据文献记载，Stocks和Barrington[2]曾分析过1124例多发性骨软骨瘤，其中727例来自163个家庭，其中64%可以肯定其遗传关系,Shanks[2]报道455例多发性骨软骨瘤属于该病的家庭成员中50%有畸形，男性患者遗传给后代者占52%，女性患者遗传给后代者占42%，国内刘维恒[3]报道五代8口人患有此病。我们这一例有明显家族遗传，典型的X线改变，完全符合遗传性多发性骨软骨瘤的诊断。
参考文献
[1]李景学，孙鼎元.骨关节X线诊断学[M].北京：人民卫生出版社，1993.288.
[2]王玉凯.骨关节X线诊断学[M].北京：人民卫生出版社，1995.81.
[3]刘维恒.遗传性骨软骨瘤[J].临床放射学杂志，1985,4∶163-164.
(1999-09-24 收稿), 百拇医药
单位：孙仁荣(430015 湖北省财贸医院放射科)；郑树卿(430015 湖北省财贸医院放射科)；杨敏(430015 湖北省财贸医院放射科)；陈绍红(430030 同济医科大学附属同济医院放射科)
关键词：
放射学实践000238 男性患儿，10岁。主诉双前臂肿块近4年。查体：左前臂可触及不规则肿块，无红肿压痛，推压无移动，与皮肤无粘连，左前臂明显短缩畸形。腕关节和肘关节活动障碍。右前臂及双膝关节邻近骨质可触及不规则无痛性硬质肿块。
患儿父亲41岁，在其左股骨远端、胫腓骨近端、双腕关节及右肩胛骨均可触及硬质包块。追问其家族史，患儿的同胞兄弟、祖父及曾祖父均有类似病史，其母体检未见异常。
X线检查 患儿双侧尺骨远端、股骨远端及胫腓骨近端均可见菜花状骨性肿块，呈宽基底与干骺相连，邻近骨质受压变形移位，在皮下脂肪的衬托下可见肿瘤的软骨帽呈厚薄不均的低密度改变，瘤内软骨钙化呈圆形或弧形改变。双侧桡骨畸形，无骨膜反应。腕关节及肘关节骨骺发育延迟，关节脱位(图1、2)。其父亲的骨关节改变也属于遗传性多发性骨软骨瘤(图3)。
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图1 双尺骨远端见菜花状骨性肿块，桡骨受压变形，关节脱位。
图2 双侧股骨远端、胫腓骨近端见骨性突起，背向关节面生长，呈宽基底与干骺相连。
图3 其父股骨近端、胫腓骨上端见骨性突起，背向关节面生长。
讨论 目前对遗传性多发性骨软骨瘤的认识在放射学界尚不统一，有些学者以为：单发者是一种真正的良性肿瘤，而多发者为骨骺发育不良症，另有一些学者认为无论单发或多发均为骨骺发育障碍[1]。组织和病理学对该肿瘤的认识是一致的，而且是相当明确的。他们认为不同部位的骨软骨瘤无论是单发或多发，其基本的病理改变和组织学结构都是相同的。
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其X线表现为：①肿瘤顶端的软骨帽未钙化时，在X线片上难以看到，但有时在皮肤脂肪或骨质的衬托下可呈低密度改变(图1)。
②软骨钙化是诊断该病的重要征象，颇似正常儿童长骨干骺端的先期钙化带，呈圆形、半圆形或弧形改变。
③瘤体骨质外周为骨皮质，内为骨松质与骨干相连。
据文献记载，Stocks和Barrington[2]曾分析过1124例多发性骨软骨瘤，其中727例来自163个家庭，其中64%可以肯定其遗传关系,Shanks[2]报道455例多发性骨软骨瘤属于该病的家庭成员中50%有畸形，男性患者遗传给后代者占52%，女性患者遗传给后代者占42%，国内刘维恒[3]报道五代8口人患有此病。我们这一例有明显家族遗传，典型的X线改变，完全符合遗传性多发性骨软骨瘤的诊断。
参考文献
[1]李景学，孙鼎元.骨关节X线诊断学[M].北京：人民卫生出版社，1993.288.
[2]王玉凯.骨关节X线诊断学[M].北京：人民卫生出版社，1995.81.
[3]刘维恒.遗传性骨软骨瘤[J].临床放射学杂志，1985,4∶163-164.
(1999-09-24 收稿), 百拇医药