苯丙酮尿症
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关键词：
临床放射学杂志000422 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)，系因苯丙氨酸羟化 酶缺乏或不足，而引起的一种先天性代谢障碍。在正常情况下，此酶可催化苯丙氨酸变成为 酪氨酸。缺乏这种酶时，苯丙氨酸及其代谢产物即贮积于血液和脑脊液等体液中，并进而导 致脑和中枢神经系统不同程度的损害，以至造成智力缺陷，即称为苯丙酮酸性精神幼稚病(p henylpyruvic oligophrenia, or phenylpyruvic imbecility)。此外，据研究，过多的苯 丙氨酸及其酮酸，还可抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿的毛发和皮肤黑色素减少，颜 色变淡。典型的苯丙酮酸尿症有2种变型，轻微型可耐受饮食中含量较高的苯丙氨酸；短暂 型仅在婴幼儿期耐受性增高。
关于本病的治疗问题，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，真正做到病因治疗，要涉及到基 因移植，目前尚难以实施。但应严格控制饮食，以低苯丙氨酸的饮食治疗为好，以求避免导 致智力的发育障碍。
1 临床表现
未经低苯丙氨酸饮食治疗的患儿，则可导致脑神经发育迟缓，而出现苯丙酮酸性精神幼稚病 症状，如智力落后或低下，甚或痴呆、运动过度、癫痫发作和小头畸形等；还可有色素减少 表现，如毛发淡黄、皮肤蜡白及湿疹和狐臭等。
2 实验室检查
患儿血和尿液中含有大量的苯丙酮酸，尿液三氯化铁试验为阳性。
3 放射学表现
本病的直接损害是在中枢神经系统、特别是脑组织，并且主要是引起功能异常，而形态结构 学异常，则多属继发改变，这些改变包括：(1)头颅小或小头畸形。由于脑组织的发育落后 或发育障碍，而致颅骨发育缓慢和最终形成小头畸形。 (2)全身所有骨骼的发育和成熟均缓 慢或延迟，致使骨体短小、骨皮质较薄，骨的长径生长亦受限。骨骺化骨中心出现晚，较同 龄儿为小(图3)。 (3)干骺端略呈“杯口”状凹陷，先期钙化带出现时间延迟，并且较窄而 致密。 (4)骺板钙化线浓密而较宽，并且可较长期存在，或可留有较细的条纹状影。 (5)据 报道，本病有时可见肢端骨质吸收或溶解现象，原因不明(图4)。
图3 男，5岁。骨干粗短而弯曲，干骺端略呈“杯口”状改变。尺、 桡骨内示数条粗糙的骨纹，其间尚有低密度条影。骨龄落后
图4 两手拇指末节、右手中指末节和左手食指末节指骨吸收表现并局部 软组织肿胀
4 鉴别诊断
首先应与维生素D缺乏性佝偻病鉴别，因两者干骺端均可呈“杯口”状凹陷、骨骺化骨中心 均出现较晚、其大小亦较同龄儿童为小。但两者不同点是本病先期钙化带明显存在，并且“ 杯口”状凹陷不伴有“毛刷”样改变，骺板闭合后常留有致密的钙化线；另外本病尚可出现 智力低下，以及皮肤和毛发颜色异常等均有助于鉴别。
此外，有时尚可能需与肢端骨溶解鉴别，根据两者的临床表现和血、尿化验检查可资鉴别。, http://www.100md.com
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临床放射学杂志000422 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)，系因苯丙氨酸羟化 酶缺乏或不足，而引起的一种先天性代谢障碍。在正常情况下，此酶可催化苯丙氨酸变成为 酪氨酸。缺乏这种酶时，苯丙氨酸及其代谢产物即贮积于血液和脑脊液等体液中，并进而导 致脑和中枢神经系统不同程度的损害，以至造成智力缺陷，即称为苯丙酮酸性精神幼稚病(p henylpyruvic oligophrenia, or phenylpyruvic imbecility)。此外，据研究，过多的苯 丙氨酸及其酮酸，还可抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿的毛发和皮肤黑色素减少，颜 色变淡。典型的苯丙酮酸尿症有2种变型，轻微型可耐受饮食中含量较高的苯丙氨酸；短暂 型仅在婴幼儿期耐受性增高。
关于本病的治疗问题，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，真正做到病因治疗，要涉及到基 因移植，目前尚难以实施。但应严格控制饮食，以低苯丙氨酸的饮食治疗为好，以求避免导 致智力的发育障碍。
1 临床表现
未经低苯丙氨酸饮食治疗的患儿，则可导致脑神经发育迟缓，而出现苯丙酮酸性精神幼稚病 症状，如智力落后或低下，甚或痴呆、运动过度、癫痫发作和小头畸形等；还可有色素减少 表现，如毛发淡黄、皮肤蜡白及湿疹和狐臭等。
2 实验室检查
患儿血和尿液中含有大量的苯丙酮酸，尿液三氯化铁试验为阳性。
3 放射学表现
本病的直接损害是在中枢神经系统、特别是脑组织，并且主要是引起功能异常，而形态结构 学异常，则多属继发改变，这些改变包括：(1)头颅小或小头畸形。由于脑组织的发育落后 或发育障碍，而致颅骨发育缓慢和最终形成小头畸形。 (2)全身所有骨骼的发育和成熟均缓 慢或延迟，致使骨体短小、骨皮质较薄，骨的长径生长亦受限。骨骺化骨中心出现晚，较同 龄儿为小(图3)。 (3)干骺端略呈“杯口”状凹陷，先期钙化带出现时间延迟，并且较窄而 致密。 (4)骺板钙化线浓密而较宽，并且可较长期存在，或可留有较细的条纹状影。 (5)据 报道，本病有时可见肢端骨质吸收或溶解现象，原因不明(图4)。
图3 男，5岁。骨干粗短而弯曲，干骺端略呈“杯口”状改变。尺、 桡骨内示数条粗糙的骨纹，其间尚有低密度条影。骨龄落后
图4 两手拇指末节、右手中指末节和左手食指末节指骨吸收表现并局部 软组织肿胀
4 鉴别诊断
首先应与维生素D缺乏性佝偻病鉴别，因两者干骺端均可呈“杯口”状凹陷、骨骺化骨中心 均出现较晚、其大小亦较同龄儿童为小。但两者不同点是本病先期钙化带明显存在，并且“ 杯口”状凹陷不伴有“毛刷”样改变，骺板闭合后常留有致密的钙化线；另外本病尚可出现 智力低下，以及皮肤和毛发颜色异常等均有助于鉴别。
此外，有时尚可能需与肢端骨溶解鉴别，根据两者的临床表现和血、尿化验检查可资鉴别。, http://www.100md.com