静脉畸形骨肥大综合征的影像诊断
作者：李开成 夏蔚宗 刘德海 余强 蒋米尔 罗济程
单位：200011 上海第二医科大学附 属第九人民医院放射科
关键词：静脉畸形骨肥大综合征；影像诊断；下肢静；脉顺行造影；动脉数字减影血管造影；磁共振；彩色多普勒超声
临床放射学杂志000415【摘要】 目的 探讨静脉畸形骨肥大综合征影像诊断的征 象。 材料与方法 25例静脉畸形骨肥大综合征行下肢静脉顺行造影，7例 行下肢动脉数字减影血管造影，4例行磁共振检查，8例行彩色多普勒超声波检查。 结果 25例静脉畸形骨肥大综合征下肢静脉顺行造影均有浅静脉曲 张，其外侧静脉畸形占92%，9例有深静脉病变占36%；7例下肢动脉数字减影血管造影有动脉 小分支异常，其中2例有低分流量动静脉瘘；4例磁共振检查有骨及血管畸形、软组织肿胀； 8例彩色多普勒超声波对深静脉病变检查的符合率为62.5%。 结论 影像诊断有助于加深和扩展对静脉畸形骨肥大综合征的认识 ，为临床诊断、鉴别诊断和治疗提供依据。
, 百拇医药
Imaging Diagnosis of Klippel-Trenaunay Syndrome
LI Kaicheng XIA Weizong LIU Dehai
(Department of Radiology, No.9 Peo ple's Hospital, Shanghai No.2 Medical University, Shanghai 200011, P.R.China)
【ABSTRACT】 Objective To study the imaging features of Klippel-Trenaunay syndrome. Materials and Methods Patients with Klippel-Trenaunay Syndrome underwent imaging examinations, including intravenous antegrade angi ography of lower limb (n=25), intra-arterial DSA (n=7), MRI (n=4) and color Doppler ultrasono graphy (n=8). Results Superficial varicosis of lower limbs was seen on intravenous antegrade angiograms in all 25 cases, of which 92% showed lateral ve ins abnormalities and 9 had deep vein deformities (36%). On IADSA, abnormality o f small arterial branches was seen in 7 cases, of which 2 had low-shunt-volume arterio-venous fistula. On MRI in 4 cases, bone and soft-tissue hypertrophy, and varicosis were found. The coincidental rate for deep vein abnormalities in 8 cases with color Doppler ultrasonography was 62.5%. ConclusionImaging study is very helpful for us to furt her understand Klippel-Trenaunay syndrome and to obtain information important f or diagnosis, differential diagnosis and treatment.
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【Key words】 Klippel-Trenaunay syndrome Imag ing diagnosis Angiography DSA MRI Ultrasonography,color Doppler
静脉畸形骨肥大综合征(Klippel-Trenaunay syndrome，简称K TS)被认为是一种少见的先天性畸形，可发生在任何部位，但多见于下肢。临床表现大多具 有典型三联症，即①血管痣；②软组织和骨质增生，病肢增生和过长；③浅静脉曲张。近年 来随着影像诊断设备和技术的发展，对本症的认识有了进一步的提高。本文就此病的影像学 表现报道如下。
1 材料与方法
我院1997年6月～1999年6月共收治KTS患者25例，临床表现都具有典型三联症，其中男14例 ，女11例。年龄6～68岁，平均29.6岁。25例均发生于下肢，其中1例伴有同侧上肢畸形，1 例为双下肢畸形，单独发生在左下肢13例，右下肢10例。25例均行下肢静脉顺行造影，7例 行动脉DSA造影，4例行MRI检查，8例行多普勒超声波检查。手术治疗17例，非手术治疗8例 。
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所用设备：电视透视摄片使用岛津XUD 150B-10，DSA为飞利浦Integris V3000，MR为 安科0.15T ASM-015P，US为Au-4。
2 结果
2.1 X线平片
25例下肢均未作普通X线摄片，但从造影片中可见骨骼改变，其中长骨畸形2 2例，主要表现为骨骼变形、骨皮质增厚及周围软组织肿胀，短骨畸形6例，均为巨趾。
2.2 下肢静脉顺行造影表现
浅静脉大面积曲张3例，以外侧静脉为主及局限于外侧静脉者 20例(图1)，其他部位2例。深静脉病变者9例，其中5例未显影，3例显示为狭窄(图2)，1例 显示为扩张。
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图1 下肢静脉顺行造影：下肢浅静脉曲张，局限于外侧静 脉
图2 下肢深静脉顺行造影：静脉显示为狭窄
2.3 下肢动脉DSA表现
7例均有下肢动脉异常表现，其中2例2～3级动脉分支可见动静脉瘘 (图3)，6例可见动脉分支明显增多(图4)，3例小分支走行迂曲，2例可见动脉小分支壁欠光 整，7例可见动脉小分支或静脉显影稍提早，下肢动脉主干未见明显病变。
图3 下肢动脉DSA：下肢动脉分支见动静脉瘘
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图4 下肢动脉DSA：下 肢动脉分支明显增多
2.4 MRI表现
4例血管畸形主要表现为皮下浅静脉迂曲呈圆形、类圆形、索条形及蚯蚓状 ，T1WI为低信号，T2WI为高信号(图5)，其中1例为高信号中夹杂低信号影，另1例见股 浅静脉圆形增粗，T1WI为低信号，T2WI为高信号。软组织主要表现为下肢皮下脂肪层明 显增厚，肌组织体积增大。
图5 MRI：下肢皮下浅静脉呈类圆形、索条状
2.5 多普勒超声波检查
8例中6例表现为下肢深静脉回流通畅，2例表现为下肢深静脉回流 慢。
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3 讨论
KTS可发生在身体的各个部位，但主要发生于下肢，影像诊断主要表现为骨骼及血管畸形。 据文献报道，有些患者伴有消化道的血管曲张[1，2]，导致消化道出血，但本组25 例均没有消化道的症状，临床治疗主要是针对静脉曲张[3]，所以血管畸形的影像 诊断尤为重要。本组KTS主要发生于下肢，其三联症多在出生后不久出现，也有在幼儿开始 行走后逐渐出现。其骨骼及软组织的病变通过X线平片及MRI能明确，静脉畸形可通过下肢静 脉顺行造影、MRI和多普勒超声波检查来诊断，动脉病变和鉴别诊断可运用下肢动脉DSA。
KTS在临床上需与一些疾病相鉴别，尤其是与Parkes-Weber综合征(简称PWS)的鉴别 [3]。临床上PWS除具有典型三联症外，还存在高分流量的先天性动静脉瘘。下肢动脉 DSA造影能明确鉴别，特别需要指出的是由于过去影像技术的落后，曾认为KTS不存在先天性 动静脉瘘，现在认为KTS存在先天性动静脉瘘，所不同的是这些动静脉瘘属于低分流量，这 在1983年Gloviczki等[4]通过同位素检查就已发现。笔者选择性作了7例下肢动脉D SA造影，其中2例在2～3级分支中存在动静脉瘘，另5例也间接提示微小动静脉瘘的存在。过 去对KTS的认识一直忽略了动脉的病变，在本组所作的7例下肢动脉DSA造影中都存在下肢动 脉小分支的异常，这说明KTS也存在一定比例的小动脉的异常，这可能与胎儿期中胚层发育 异常有关，也可能与血流动力学改变有关。
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KTS临床治疗主要是针对浅静脉的曲张，所以下肢静脉顺行造影尤为重要。近年来，Servell e和Gloviczki等都一致指出患肢静脉顺行造影是明确诊断最可靠的方法，本组25例均作了下 肢静脉顺行造影，均存在不同程度的浅静脉曲张。Meyers等[5]将浅静脉曲张分为 腰-足型、大隐静脉型等4种类型，其中以腰-足型最为常见，即于患肢的外侧面出现明显 的静脉曲张，Dodd等称它为“外侧静脉畸形”。在本组25例中有23例存在外侧静脉畸形，占 92%，这与胎儿期中胚层发育异常有关[6]，因为在胚胎初期于下肢外侧面有一支由 足到腰部的浅静脉，称为“背侧或坐骨静脉系统”，正常状态下这支静脉在胎儿形成的第2 个月内即闭合，而在KTS的病例中这支静脉却保持开放，并在出生后形成一支明显的曲张静 脉，近年来据文献报道KTS与染色体异常有关[7]。本组25例中有9例存在深静脉病 变，占36%，诊断深静脉病变对临床治疗方法的选择很有价值，一些KTS患者浅静脉曲张可能 与深静脉病变引起的回流障碍有关。
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MRI在KTS中的应用具有一定的价值[8，9]，它能同时观察骨骼、软组织和血管的病 变，能明确病变的范围和程度。近年来MR发展很快，对比剂增强三维MRA已进入临床应用， 它为KTS血管病变的诊断提供了新的手段，随着对比剂增强三维MRA质量的进一步提高，有 望取代创伤性的造影检查。
多普勒超声波检查诊断深静脉病变，操作者的经验很重要。本组所作的8例中有3例与静脉造 影及临床不符合，但多普勒超声波检查诊断深静脉病变有其特有的优点，对大范围严重的浅 静脉曲张患者，患肢静脉顺行造影常显示为深静脉不显影，而多普勒超声波检查却能很好地 观察深静脉的情况，它不受浅静脉曲张的影响，它可作为静脉顺行造影的辅助检查。
综上所述，影像诊断加深和扩展了我们对静脉畸形骨肥大综合征的认识，为临床诊断、鉴别 诊断和治疗提供了依据。
参考文献：
, http://www.100md.com
[1]Bataller R, Sans M, Escorsell A,et al. Esophageal varicea l bleeding caused by hypoplasia of the portal vein in a patient with the KTS. Am J Gastroenterol, 1998, 93:275
[2]Fremond B, Yazbeck S, Dubois J,et al. Intestinal vascular anomali es in children. J Pediatr Surg, 1997, 32:873
[3]孙建民，张培华.静脉畸形骨肥大综合征.上海第二医科大学学报， 1987， 17
[4]Gloviczki P, Hollier LH, Telander RL,et al. Surgical implications of klippel-trenaunay syndrome. Ann Surg, 1983, 197:535
, http://www.100md.com
[5]Meyers TT. Comprensive surgical management of cavernous hemangiom a of the low extremity with special reference to stripping. Surgery, 1955, 37:18 4
[6]Baskerville PA, Ackroyd JS, Browse NL. The etiology of the klippe l-trenaunay syndrome. Ann Surg, 1985, 202:624
[7]Uchida N, Suzuki N, Yamawaki T, et al. A case of klipple-trenau nay syndrome associated with huntingtons disease. Keio-J-Med, 1997, 46
[8]Howlett DC, Ayers AB. MRI of KTS: Use of the short tau inversion recovery (STIR) sequence. Clin Radiol, 1997, 52:402
[9]Srivastava DN, Gulati MS, Thulkar S, et al. KTS: Unusual magnetic resonance feature. Australas Radiol, 1998, 42:88
(收稿： 1999-09-01), 百拇医药
单位：200011 上海第二医科大学附 属第九人民医院放射科
关键词：静脉畸形骨肥大综合征；影像诊断；下肢静；脉顺行造影；动脉数字减影血管造影；磁共振；彩色多普勒超声
临床放射学杂志000415【摘要】 目的 探讨静脉畸形骨肥大综合征影像诊断的征 象。 材料与方法 25例静脉畸形骨肥大综合征行下肢静脉顺行造影，7例 行下肢动脉数字减影血管造影，4例行磁共振检查，8例行彩色多普勒超声波检查。 结果 25例静脉畸形骨肥大综合征下肢静脉顺行造影均有浅静脉曲 张，其外侧静脉畸形占92%，9例有深静脉病变占36%；7例下肢动脉数字减影血管造影有动脉 小分支异常，其中2例有低分流量动静脉瘘；4例磁共振检查有骨及血管畸形、软组织肿胀； 8例彩色多普勒超声波对深静脉病变检查的符合率为62.5%。 结论 影像诊断有助于加深和扩展对静脉畸形骨肥大综合征的认识 ，为临床诊断、鉴别诊断和治疗提供依据。
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Imaging Diagnosis of Klippel-Trenaunay Syndrome
LI Kaicheng XIA Weizong LIU Dehai
(Department of Radiology, No.9 Peo ple's Hospital, Shanghai No.2 Medical University, Shanghai 200011, P.R.China)
【ABSTRACT】 Objective To study the imaging features of Klippel-Trenaunay syndrome. Materials and Methods Patients with Klippel-Trenaunay Syndrome underwent imaging examinations, including intravenous antegrade angi ography of lower limb (n=25), intra-arterial DSA (n=7), MRI (n=4) and color Doppler ultrasono graphy (n=8). Results Superficial varicosis of lower limbs was seen on intravenous antegrade angiograms in all 25 cases, of which 92% showed lateral ve ins abnormalities and 9 had deep vein deformities (36%). On IADSA, abnormality o f small arterial branches was seen in 7 cases, of which 2 had low-shunt-volume arterio-venous fistula. On MRI in 4 cases, bone and soft-tissue hypertrophy, and varicosis were found. The coincidental rate for deep vein abnormalities in 8 cases with color Doppler ultrasonography was 62.5%. ConclusionImaging study is very helpful for us to furt her understand Klippel-Trenaunay syndrome and to obtain information important f or diagnosis, differential diagnosis and treatment.
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【Key words】 Klippel-Trenaunay syndrome Imag ing diagnosis Angiography DSA MRI Ultrasonography,color Doppler
静脉畸形骨肥大综合征(Klippel-Trenaunay syndrome，简称K TS)被认为是一种少见的先天性畸形，可发生在任何部位，但多见于下肢。临床表现大多具 有典型三联症，即①血管痣；②软组织和骨质增生，病肢增生和过长；③浅静脉曲张。近年 来随着影像诊断设备和技术的发展，对本症的认识有了进一步的提高。本文就此病的影像学 表现报道如下。
1 材料与方法
我院1997年6月～1999年6月共收治KTS患者25例，临床表现都具有典型三联症，其中男14例 ，女11例。年龄6～68岁，平均29.6岁。25例均发生于下肢，其中1例伴有同侧上肢畸形，1 例为双下肢畸形，单独发生在左下肢13例，右下肢10例。25例均行下肢静脉顺行造影，7例 行动脉DSA造影，4例行MRI检查，8例行多普勒超声波检查。手术治疗17例，非手术治疗8例 。
, http://www.100md.com
所用设备：电视透视摄片使用岛津XUD 150B-10，DSA为飞利浦Integris V3000，MR为 安科0.15T ASM-015P，US为Au-4。
2 结果
2.1 X线平片
25例下肢均未作普通X线摄片，但从造影片中可见骨骼改变，其中长骨畸形2 2例，主要表现为骨骼变形、骨皮质增厚及周围软组织肿胀，短骨畸形6例，均为巨趾。
2.2 下肢静脉顺行造影表现
浅静脉大面积曲张3例，以外侧静脉为主及局限于外侧静脉者 20例(图1)，其他部位2例。深静脉病变者9例，其中5例未显影，3例显示为狭窄(图2)，1例 显示为扩张。
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图1 下肢静脉顺行造影：下肢浅静脉曲张，局限于外侧静 脉
图2 下肢深静脉顺行造影：静脉显示为狭窄
2.3 下肢动脉DSA表现
7例均有下肢动脉异常表现，其中2例2～3级动脉分支可见动静脉瘘 (图3)，6例可见动脉分支明显增多(图4)，3例小分支走行迂曲，2例可见动脉小分支壁欠光 整，7例可见动脉小分支或静脉显影稍提早，下肢动脉主干未见明显病变。
图3 下肢动脉DSA：下肢动脉分支见动静脉瘘
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图4 下肢动脉DSA：下 肢动脉分支明显增多
2.4 MRI表现
4例血管畸形主要表现为皮下浅静脉迂曲呈圆形、类圆形、索条形及蚯蚓状 ，T1WI为低信号，T2WI为高信号(图5)，其中1例为高信号中夹杂低信号影，另1例见股 浅静脉圆形增粗，T1WI为低信号，T2WI为高信号。软组织主要表现为下肢皮下脂肪层明 显增厚，肌组织体积增大。
图5 MRI：下肢皮下浅静脉呈类圆形、索条状
2.5 多普勒超声波检查
8例中6例表现为下肢深静脉回流通畅，2例表现为下肢深静脉回流 慢。
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3 讨论
KTS可发生在身体的各个部位，但主要发生于下肢，影像诊断主要表现为骨骼及血管畸形。 据文献报道，有些患者伴有消化道的血管曲张[1，2]，导致消化道出血，但本组25 例均没有消化道的症状，临床治疗主要是针对静脉曲张[3]，所以血管畸形的影像 诊断尤为重要。本组KTS主要发生于下肢，其三联症多在出生后不久出现，也有在幼儿开始 行走后逐渐出现。其骨骼及软组织的病变通过X线平片及MRI能明确，静脉畸形可通过下肢静 脉顺行造影、MRI和多普勒超声波检查来诊断，动脉病变和鉴别诊断可运用下肢动脉DSA。
KTS在临床上需与一些疾病相鉴别，尤其是与Parkes-Weber综合征(简称PWS)的鉴别 [3]。临床上PWS除具有典型三联症外，还存在高分流量的先天性动静脉瘘。下肢动脉 DSA造影能明确鉴别，特别需要指出的是由于过去影像技术的落后，曾认为KTS不存在先天性 动静脉瘘，现在认为KTS存在先天性动静脉瘘，所不同的是这些动静脉瘘属于低分流量，这 在1983年Gloviczki等[4]通过同位素检查就已发现。笔者选择性作了7例下肢动脉D SA造影，其中2例在2～3级分支中存在动静脉瘘，另5例也间接提示微小动静脉瘘的存在。过 去对KTS的认识一直忽略了动脉的病变，在本组所作的7例下肢动脉DSA造影中都存在下肢动 脉小分支的异常，这说明KTS也存在一定比例的小动脉的异常，这可能与胎儿期中胚层发育 异常有关，也可能与血流动力学改变有关。
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KTS临床治疗主要是针对浅静脉的曲张，所以下肢静脉顺行造影尤为重要。近年来，Servell e和Gloviczki等都一致指出患肢静脉顺行造影是明确诊断最可靠的方法，本组25例均作了下 肢静脉顺行造影，均存在不同程度的浅静脉曲张。Meyers等[5]将浅静脉曲张分为 腰-足型、大隐静脉型等4种类型，其中以腰-足型最为常见，即于患肢的外侧面出现明显 的静脉曲张，Dodd等称它为“外侧静脉畸形”。在本组25例中有23例存在外侧静脉畸形，占 92%，这与胎儿期中胚层发育异常有关[6]，因为在胚胎初期于下肢外侧面有一支由 足到腰部的浅静脉，称为“背侧或坐骨静脉系统”，正常状态下这支静脉在胎儿形成的第2 个月内即闭合，而在KTS的病例中这支静脉却保持开放，并在出生后形成一支明显的曲张静 脉，近年来据文献报道KTS与染色体异常有关[7]。本组25例中有9例存在深静脉病 变，占36%，诊断深静脉病变对临床治疗方法的选择很有价值，一些KTS患者浅静脉曲张可能 与深静脉病变引起的回流障碍有关。
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MRI在KTS中的应用具有一定的价值[8，9]，它能同时观察骨骼、软组织和血管的病 变，能明确病变的范围和程度。近年来MR发展很快，对比剂增强三维MRA已进入临床应用， 它为KTS血管病变的诊断提供了新的手段，随着对比剂增强三维MRA质量的进一步提高，有 望取代创伤性的造影检查。
多普勒超声波检查诊断深静脉病变，操作者的经验很重要。本组所作的8例中有3例与静脉造 影及临床不符合，但多普勒超声波检查诊断深静脉病变有其特有的优点，对大范围严重的浅 静脉曲张患者，患肢静脉顺行造影常显示为深静脉不显影，而多普勒超声波检查却能很好地 观察深静脉的情况，它不受浅静脉曲张的影响，它可作为静脉顺行造影的辅助检查。
综上所述，影像诊断加深和扩展了我们对静脉畸形骨肥大综合征的认识，为临床诊断、鉴别 诊断和治疗提供了依据。
参考文献：
, http://www.100md.com
[1]Bataller R, Sans M, Escorsell A,et al. Esophageal varicea l bleeding caused by hypoplasia of the portal vein in a patient with the KTS. Am J Gastroenterol, 1998, 93:275
[2]Fremond B, Yazbeck S, Dubois J,et al. Intestinal vascular anomali es in children. J Pediatr Surg, 1997, 32:873
[3]孙建民，张培华.静脉畸形骨肥大综合征.上海第二医科大学学报， 1987， 17
[4]Gloviczki P, Hollier LH, Telander RL,et al. Surgical implications of klippel-trenaunay syndrome. Ann Surg, 1983, 197:535
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[5]Meyers TT. Comprensive surgical management of cavernous hemangiom a of the low extremity with special reference to stripping. Surgery, 1955, 37:18 4
[6]Baskerville PA, Ackroyd JS, Browse NL. The etiology of the klippe l-trenaunay syndrome. Ann Surg, 1985, 202:624
[7]Uchida N, Suzuki N, Yamawaki T, et al. A case of klipple-trenau nay syndrome associated with huntingtons disease. Keio-J-Med, 1997, 46
[8]Howlett DC, Ayers AB. MRI of KTS: Use of the short tau inversion recovery (STIR) sequence. Clin Radiol, 1997, 52:402
[9]Srivastava DN, Gulati MS, Thulkar S, et al. KTS: Unusual magnetic resonance feature. Australas Radiol, 1998, 42:88
(收稿： 1999-09-01), 百拇医药