软骨—外胚层发育异常
作者：张伟 李君 徐德永
单位：张伟(山东单县中心医院放射科 274300); 李君(山东单县中心医院放射科 274300); 徐德永(青岛医学院附属医院)
关键词：
实用放射学杂志000134 Chondro-ectodermosis▲
患儿 女，8岁(图1)，以左膝关节逐渐增粗1年余，局部肿胀，皮肤青紫，走路跛行来诊。患儿自出生至今曾3次发生无诱因的高热惊厥入院治疗，用退热、激素药物治疗无效，每需物理降温。从不出汗，夏季喜在水泥地面上睡或浸泡在水中。喜咬手指，但不觉疼痛，注射打针从来不哭。膝关节穿刺均未予麻醉而合作良好，无任何痛苦表现。体检：患儿身高115 cm，体重18 kg，体温37.4℃，且常因环境温度升高而体温上升，波动范围0.7℃。皮肤干燥无汗，体毛较长，发黑。前额略突，鼻根宽而下陷，下颌小。巩膜、虹膜和视力正常。牙齿排列整齐，咬合关系良好。上下唇系带与齿龈不连合。舌尖因曾咬伤呈楔形缺损，左肩胛上举，胸腔小。手指(食指、中指、拇指)末节多处咬伤痕。心脏检查：叩诊心浊音界不大；听诊心脏无杂音，心电图正常；心脏B超各房室及房室间隔未见异常。神经系统检查：全身轻、重触觉、位置觉、震动觉均正常。深浅反射正常，病理反射未引出。对各类致痛刺激无反应，对冷热刺激有反应，但迟钝。智力发育低于同龄儿。左膝关节及大腿增粗，左膝关节外翻18°，浮髌试验(+)，穿刺抽出淡黄色粘稠液体10 ml，镜检示大量白细胞和散在红细胞，未见异常细胞。第二次抽液为血性粘性液体，量多，实验室检查：革兰氏染色菌检(-)，培养+药敏(-)，常规(-)。其父母为姨表近亲结婚，患儿属第二胎足月产。近亲三代无阳性家族史。临床诊断：①先天性无汗无痛症。②左膝外翻。③左膝关节腔积液。
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图1 患儿，体表正位像，示发育瘦小，左膝关节以上大腿增粗畸形
1 X线检查
1998-03月摄片示左股骨远侧骨骺内侧增大，外侧变小，呈楔形，胫骨近端骨骺外1/2发育不良。关节腔外侧及髌骨上方斑片状钙化影，左膝关节软组织肿胀，右膝关节未见异常(图2)。同年6月因外伤后左膝及大腿明显增粗，肿胀，行走困难，又行X线检查：左膝关节正侧位片示：左股骨下端骨膜反应，且见大量骨痂广泛包绕骨干，骨骺移位于干骺端前内侧，股骨干骺端与胫腓骨形成关节。髌骨前移，膝关节以上软组织肿胀(图3)。右上肢正位片：右肱骨未见异常，右尺桡骨略缩短，且见尺骨近端和桡骨远端粗大。右下肢正位片：右股骨、胫腓骨未见异常。双手正位片：双手食指末节指骨咬伤后缺如，余未见异常。
图2 双膝正位片示左膝外翻，左股骨下端外侧骨骺发育障碍，左胫骨近端骨骺外1/2发育不良，左膝关节外侧及髌骨上方斑点状钙化
, 百拇医药
图3 与图2相隔3个月，左股骨下端及胫骨上端骨骺均碎裂，干骺端广泛骨膜增生，髌骨前移
2 讨论
本病由Mcintosh(1933)首先发现，后为Ellis和Creveld(1940)加以描述。为软骨发育异常合并外胚层发育异常，是一种先天性的疾病。以常染色体隐性遗传方式遗传，仅见于女性发病。国内仅有个案报告。本病儿临床和X线表现与软骨—外胚层发育异常典型表现有所不同。部分软骨、皮肤、神经三种组织发育异常为本病例的基本特点。由于部分软骨发育异常，所以患儿没有表现出离心性不成比例的短肢性侏儒，也没有合并多指(趾)畸形及先天性心脏病。由于皮肤、神经等外胚叶发育不全，临床上无汗，无痛颇为典型。致于本例出现股骨下端骨骺滑脱移位、关节内钙化、软组织高度肿胀，是本病并继发性Charcot关节。从这点上看，对患儿尽早摄骨关节片尤为重要。这样可使患儿得到防护性治疗，从而避免患儿因无痛觉反复超生理负荷活动或受外伤而出现终身残废与严重畸形。■, 百拇医药
单位：张伟(山东单县中心医院放射科 274300); 李君(山东单县中心医院放射科 274300); 徐德永(青岛医学院附属医院)
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实用放射学杂志000134 Chondro-ectodermosis▲
患儿 女，8岁(图1)，以左膝关节逐渐增粗1年余，局部肿胀，皮肤青紫，走路跛行来诊。患儿自出生至今曾3次发生无诱因的高热惊厥入院治疗，用退热、激素药物治疗无效，每需物理降温。从不出汗，夏季喜在水泥地面上睡或浸泡在水中。喜咬手指，但不觉疼痛，注射打针从来不哭。膝关节穿刺均未予麻醉而合作良好，无任何痛苦表现。体检：患儿身高115 cm，体重18 kg，体温37.4℃，且常因环境温度升高而体温上升，波动范围0.7℃。皮肤干燥无汗，体毛较长，发黑。前额略突，鼻根宽而下陷，下颌小。巩膜、虹膜和视力正常。牙齿排列整齐，咬合关系良好。上下唇系带与齿龈不连合。舌尖因曾咬伤呈楔形缺损，左肩胛上举，胸腔小。手指(食指、中指、拇指)末节多处咬伤痕。心脏检查：叩诊心浊音界不大；听诊心脏无杂音，心电图正常；心脏B超各房室及房室间隔未见异常。神经系统检查：全身轻、重触觉、位置觉、震动觉均正常。深浅反射正常，病理反射未引出。对各类致痛刺激无反应，对冷热刺激有反应，但迟钝。智力发育低于同龄儿。左膝关节及大腿增粗，左膝关节外翻18°，浮髌试验(+)，穿刺抽出淡黄色粘稠液体10 ml，镜检示大量白细胞和散在红细胞，未见异常细胞。第二次抽液为血性粘性液体，量多，实验室检查：革兰氏染色菌检(-)，培养+药敏(-)，常规(-)。其父母为姨表近亲结婚，患儿属第二胎足月产。近亲三代无阳性家族史。临床诊断：①先天性无汗无痛症。②左膝外翻。③左膝关节腔积液。
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图1 患儿，体表正位像，示发育瘦小，左膝关节以上大腿增粗畸形
1 X线检查
1998-03月摄片示左股骨远侧骨骺内侧增大，外侧变小，呈楔形，胫骨近端骨骺外1/2发育不良。关节腔外侧及髌骨上方斑片状钙化影，左膝关节软组织肿胀，右膝关节未见异常(图2)。同年6月因外伤后左膝及大腿明显增粗，肿胀，行走困难，又行X线检查：左膝关节正侧位片示：左股骨下端骨膜反应，且见大量骨痂广泛包绕骨干，骨骺移位于干骺端前内侧，股骨干骺端与胫腓骨形成关节。髌骨前移，膝关节以上软组织肿胀(图3)。右上肢正位片：右肱骨未见异常，右尺桡骨略缩短，且见尺骨近端和桡骨远端粗大。右下肢正位片：右股骨、胫腓骨未见异常。双手正位片：双手食指末节指骨咬伤后缺如，余未见异常。
图2 双膝正位片示左膝外翻，左股骨下端外侧骨骺发育障碍，左胫骨近端骨骺外1/2发育不良，左膝关节外侧及髌骨上方斑点状钙化
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图3 与图2相隔3个月，左股骨下端及胫骨上端骨骺均碎裂，干骺端广泛骨膜增生，髌骨前移
2 讨论
本病由Mcintosh(1933)首先发现，后为Ellis和Creveld(1940)加以描述。为软骨发育异常合并外胚层发育异常，是一种先天性的疾病。以常染色体隐性遗传方式遗传，仅见于女性发病。国内仅有个案报告。本病儿临床和X线表现与软骨—外胚层发育异常典型表现有所不同。部分软骨、皮肤、神经三种组织发育异常为本病例的基本特点。由于部分软骨发育异常，所以患儿没有表现出离心性不成比例的短肢性侏儒，也没有合并多指(趾)畸形及先天性心脏病。由于皮肤、神经等外胚叶发育不全，临床上无汗，无痛颇为典型。致于本例出现股骨下端骨骺滑脱移位、关节内钙化、软组织高度肿胀，是本病并继发性Charcot关节。从这点上看，对患儿尽早摄骨关节片尤为重要。这样可使患儿得到防护性治疗，从而避免患儿因无痛觉反复超生理负荷活动或受外伤而出现终身残废与严重畸形。■, 百拇医药