干骺软骨发育异常(晚发)Schmid型1例报告
作者：张贵荣 张健 李军贵
单位：甘肃省崇信县人民医院放射科 744200
关键词：
实用放射学杂志00438
[中图分类号]R681.3
[文章编号]1002-1671(2000)04-0253-01
One Case:Metaphyseal Chondrodysplasia-Schmid Type
干骺端软骨发育异常是一种很少见的致残性体质性骨病，以Schmid型最为常见，我们见到1例，兹报告如下。
1 病例介绍
病人，男，6岁。病人足月顺产，出生发育正常，体重3.3 kg。1.6岁开始行走，3岁时行走跛行。右膝关节轻度粗大。曾在乡卫生院诊断为佝偻病，曾用维生素D及钙片治疗2年余。右下肢跛行及短缩加重而来我院就诊。体检：病人营养差，身高90 cm，走路跛行不稳，呈鸭步，头颅五官无畸形，颈软，胸廓对称，心肺正常，腹部未见异常。右下肢短缩向外侧弯曲，膝关节增粗，局部无红肿，无血管怒张。皮温不高，走路呈鸭步。右膝关节屈伸170～50度，肌力正常，神经系统检查无异常。实验室检查：硷性磷酸酶、血钙、血磷及尿化验正常。
X线检查：右股骨及右胫骨骨干变短，干骺端毛糙模糊、硬化并向两侧膨出，横径增宽、先期钙化带呈波浪状不规则，骺线宽窄不等，干骺端凹陷使骨骺嵌入，使两侧皮质呈“喇叭口”样向远、外侧延伸(附图)，其他骨质未见异常。
附图 右股骨干下端及右胫骨上端干骺端毛糙、模糊、硬化，干骺端凹陷，使骨骺嵌入，两侧骨皮质翘起，呈“喇叭口”样改变，右股骨干骺端内侧骨质缺损
2 讨论
本病是本世纪30年代后逐渐引起重视的一种短肢畸形，病因尚不明确，多数学者认为系常染色体显性遗传，并有家族史，本例随机检查其父母及其他亲人无异常改变，本病主要表现为管状骨干骺端呈杯口状凹陷，不规则硬化，特别是皮质缘呈“喇叭口”向外展开为特征，而本病例较典型，干骺端软骨发育异常则只限于右侧的一个肢体，本病例随访二十多年，其他管状骨干骺端软骨无病理性改变。徐德永等报告的病例干骺端软骨改变以增生为主，我们的病例为儿童，干骺端骨改变以大块残缺为主，这是不同之处。, http://www.100md.com
单位：甘肃省崇信县人民医院放射科 744200
关键词：
实用放射学杂志00438
[中图分类号]R681.3
[文章编号]1002-1671(2000)04-0253-01
One Case:Metaphyseal Chondrodysplasia-Schmid Type
干骺端软骨发育异常是一种很少见的致残性体质性骨病，以Schmid型最为常见，我们见到1例，兹报告如下。
1 病例介绍
病人，男，6岁。病人足月顺产，出生发育正常，体重3.3 kg。1.6岁开始行走，3岁时行走跛行。右膝关节轻度粗大。曾在乡卫生院诊断为佝偻病，曾用维生素D及钙片治疗2年余。右下肢跛行及短缩加重而来我院就诊。体检：病人营养差，身高90 cm，走路跛行不稳，呈鸭步，头颅五官无畸形，颈软，胸廓对称，心肺正常，腹部未见异常。右下肢短缩向外侧弯曲，膝关节增粗，局部无红肿，无血管怒张。皮温不高，走路呈鸭步。右膝关节屈伸170～50度，肌力正常，神经系统检查无异常。实验室检查：硷性磷酸酶、血钙、血磷及尿化验正常。
X线检查：右股骨及右胫骨骨干变短，干骺端毛糙模糊、硬化并向两侧膨出，横径增宽、先期钙化带呈波浪状不规则，骺线宽窄不等，干骺端凹陷使骨骺嵌入，使两侧皮质呈“喇叭口”样向远、外侧延伸(附图)，其他骨质未见异常。
附图 右股骨干下端及右胫骨上端干骺端毛糙、模糊、硬化，干骺端凹陷，使骨骺嵌入，两侧骨皮质翘起，呈“喇叭口”样改变，右股骨干骺端内侧骨质缺损
2 讨论
本病是本世纪30年代后逐渐引起重视的一种短肢畸形，病因尚不明确，多数学者认为系常染色体显性遗传，并有家族史，本例随机检查其父母及其他亲人无异常改变，本病主要表现为管状骨干骺端呈杯口状凹陷，不规则硬化，特别是皮质缘呈“喇叭口”向外展开为特征，而本病例较典型，干骺端软骨发育异常则只限于右侧的一个肢体，本病例随访二十多年，其他管状骨干骺端软骨无病理性改变。徐德永等报告的病例干骺端软骨改变以增生为主，我们的病例为儿童，干骺端骨改变以大块残缺为主，这是不同之处。, http://www.100md.com