Alport综合征三个系13例临床分析
作者：黄基格 林治瓯
单位：浙江省平阳县人民医院内科(325400)
关键词：
温州医学院学报/990225 Alport综合征是一以基底膜改变为特征的家族性遗传性疾病，临床较少见。现将三个家系13例患者资料报道如下。
1 临床资料
三个家系13例患者中，男9例，女4例，年龄17～52岁，平均31.5岁。家族甲：6例，其中男4例，女2例。6例均有血尿，其中5例蛋白尿阳性，4例神经性耳聋，近视及球型晶体各1例。4例因尿毒症已死亡。先证者男，38岁，父母系近亲结婚，主诉腰痛十余年，体检示血压18.7/10.7kPa，球型晶体，高频对称性神经耳聋，颜面下肢无浮肿。辅助检查：尿蛋白(
)、尿红细胞(+)，血肌酐763μmol/L，血尿素氮21.7mmol/L。家族乙：5例，其中男3例，女2例。5例均有血尿，3例伴蛋白尿，神经性耳聋2例，球型晶体1例，3例因尿毒症已死亡。先证者男，34岁，父母系近亲结婚，主诉反复肉眼血尿15年余，体检示血压22/12kPa，高频对称性神经性耳聋，颜面下肢稍浮肿。辅助检查：尿蛋白()，尿红细胞(
)，血肌酐824μmol/L，血尿素氮23.2mmol/L。家族丙：2例，均为男，2例均有蛋白尿及血尿，1例神经性耳聋，1例近视。先证者24岁，体检发现血压20/12kPa，高频对称神经性耳聋，颜面下肢无浮肿。辅助检查：尿蛋白()，尿红细胞()，血肌酐744μmol/L，血尿素氮22.1mmol/L。肾穿刺活检病理报告示：LM——肾皮质组织两小条，共见40个肾小球，大部分呈肾小球球性硬化，系膜弥漫增生，肾小管基底膜增厚，间质可见泡沫细胞。符合Alport综合征。家系谱见附图。
, 百拇医药
附图 三个家系图谱
□ ○ 健康者(□＝男，○＝女) ■ ● 患本病死亡者
■ ● 患病者 ■先证者 □ ○ 其它原因死亡者
2 讨论
Alport综合征有三种遗传方式，即X性连锁显性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。它的特点是：①患者双亲表现型正常，但均为致病基因的肯定携带者。②有的系谱中只有先证者，系谱中看不到连续遗传现象，常为散发。③患者大部分出现在同胞之间，子女往往正常。④近亲婚配的后代中发病率显著增多[1，2]。据此，本组资料中甲乙两家系为常染色体隐性遗传。家族丙因患者故意隐瞒家族史，未能确定其遗传方式。
Alport综合征的诊断应包括临床—病理及基因两个水平的诊断[2]。在临床—病理水平诊断上，标准并未统一。Flinter等建议采用以下四条标准：①阳性家族史；②肾病变、血尿及进行性肾功能损害，并有肾小球基底膜的典型改变；③耳病变、高频对称性耳聋；④眼病变、球型或锥型晶体。只要具备以上的三条就能诊断。本组资料患者均符合此诊断标准，但在初诊时均误诊为急性或慢性肾炎。误诊原因如下：①本病肾脏表现无特异性，蛋白尿、血尿为肾炎共同表现；②本病为少见病，基层医院医师对其认识不足，肾外表现未引起医患双方重视；③未普及肾穿刺活检及免疫荧光检查；④有些患者故意隐瞒家庭史。由于Alport综合征为遗传性疾病，故无特效治疗方法。本组患者在劳累或上感后血尿加重肾功能恶化，故应注意避免。家族丙2例患者于三年前行肾移植手术治疗，且目前存活良好，不失为目前治疗Alport综合征的一种较好方法。
3 参考文献
[1] 李璞主编.医用生物学.第2版.北京：人民卫生出版社，1989.142
[2] 谌贻璞.Alport综合征及其研究现状.中华肾脏病杂志，1995，11(2)∶110
(收稿：1998-02-23，修回：1998-07-13), 百拇医药
单位：浙江省平阳县人民医院内科(325400)
关键词：
温州医学院学报/990225 Alport综合征是一以基底膜改变为特征的家族性遗传性疾病，临床较少见。现将三个家系13例患者资料报道如下。
1 临床资料
三个家系13例患者中，男9例，女4例，年龄17～52岁，平均31.5岁。家族甲：6例，其中男4例，女2例。6例均有血尿，其中5例蛋白尿阳性，4例神经性耳聋，近视及球型晶体各1例。4例因尿毒症已死亡。先证者男，38岁，父母系近亲结婚，主诉腰痛十余年，体检示血压18.7/10.7kPa，球型晶体，高频对称性神经耳聋，颜面下肢无浮肿。辅助检查：尿蛋白(
)、尿红细胞(+)，血肌酐763μmol/L，血尿素氮21.7mmol/L。家族乙：5例，其中男3例，女2例。5例均有血尿，3例伴蛋白尿，神经性耳聋2例，球型晶体1例，3例因尿毒症已死亡。先证者男，34岁，父母系近亲结婚，主诉反复肉眼血尿15年余，体检示血压22/12kPa，高频对称性神经性耳聋，颜面下肢稍浮肿。辅助检查：尿蛋白()，尿红细胞()，血肌酐824μmol/L，血尿素氮23.2mmol/L。家族丙：2例，均为男，2例均有蛋白尿及血尿，1例神经性耳聋，1例近视。先证者24岁，体检发现血压20/12kPa，高频对称神经性耳聋，颜面下肢无浮肿。辅助检查：尿蛋白()，尿红细胞()，血肌酐744μmol/L，血尿素氮22.1mmol/L。肾穿刺活检病理报告示：LM——肾皮质组织两小条，共见40个肾小球，大部分呈肾小球球性硬化，系膜弥漫增生，肾小管基底膜增厚，间质可见泡沫细胞。符合Alport综合征。家系谱见附图。, 百拇医药
附图 三个家系图谱
□ ○ 健康者(□＝男，○＝女) ■ ● 患本病死亡者
■ ● 患病者 ■先证者 □ ○ 其它原因死亡者
2 讨论
Alport综合征有三种遗传方式，即X性连锁显性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。它的特点是：①患者双亲表现型正常，但均为致病基因的肯定携带者。②有的系谱中只有先证者，系谱中看不到连续遗传现象，常为散发。③患者大部分出现在同胞之间，子女往往正常。④近亲婚配的后代中发病率显著增多[1，2]。据此，本组资料中甲乙两家系为常染色体隐性遗传。家族丙因患者故意隐瞒家族史，未能确定其遗传方式。
Alport综合征的诊断应包括临床—病理及基因两个水平的诊断[2]。在临床—病理水平诊断上，标准并未统一。Flinter等建议采用以下四条标准：①阳性家族史；②肾病变、血尿及进行性肾功能损害，并有肾小球基底膜的典型改变；③耳病变、高频对称性耳聋；④眼病变、球型或锥型晶体。只要具备以上的三条就能诊断。本组资料患者均符合此诊断标准，但在初诊时均误诊为急性或慢性肾炎。误诊原因如下：①本病肾脏表现无特异性，蛋白尿、血尿为肾炎共同表现；②本病为少见病，基层医院医师对其认识不足，肾外表现未引起医患双方重视；③未普及肾穿刺活检及免疫荧光检查；④有些患者故意隐瞒家庭史。由于Alport综合征为遗传性疾病，故无特效治疗方法。本组患者在劳累或上感后血尿加重肾功能恶化，故应注意避免。家族丙2例患者于三年前行肾移植手术治疗，且目前存活良好，不失为目前治疗Alport综合征的一种较好方法。
3 参考文献
[1] 李璞主编.医用生物学.第2版.北京：人民卫生出版社，1989.142
[2] 谌贻璞.Alport综合征及其研究现状.中华肾脏病杂志，1995，11(2)∶110
(收稿：1998-02-23，修回：1998-07-13), 百拇医药