人类基因组──最新估计基因逾14万个美国、英国讨论自由享用权
作者：贾弘
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北京医科大学学报990630 最初估计，人类基因组含有约6万个基因，近几年通常的估计数目是10万个左右。究竟人类基因组含有多少个基因？据今年9月23日出版的Nature(1999,401：311)一则消息报道，最新估计人类基因组含有的基因逾14万个。消息说，在基因组研究所(Institute for Genomic Research)于9月20日在美国佛罗里达州迈阿密举办的年度序列学术会议上，生物技术公司──Incyte制药(Incyte Pharmaceuticals)董事长兼首席科学官Randall Scott公布的这一预测结果：人类基因组含有142 634个基因。他宣布的这一数据与美国政府首席科学顾问Neal Lane、英国政府首席科学顾问Robert May受政府委托，就公共频道播送尚未完成的(生)序列资料有关问题讨论联合公告时所透露的消息一致。
为什么对人类基因组基因数量估计会有如此变化?Incyte制药公司作出最新数据估计的依据是什么？在这次年度序列学术会议上Scott报告说，Incyte制药对人类基因总数的计算是基于他们对广泛使用的基因“CpG岛”(CpG islands)的分析。基因CpG岛是一种DNA短序列，可发生甲基化并为基因表达调控提供一种机制。在该公司已建立的序列资料库中，Incyte制药的研究人员已完成一半的CpG岛核苷酸序列测定工作，并将其与现在可利用的基因中已完成的序列进行比较。通过这一工作该公司研究人员得出结论，有53%的CpG岛与基因相关联。该制药公司进一步确定人类基因组含有75 000万个以上的CpG岛，据此预测人类基因组所含基因总数为142 634个。这一计算数量要比人们当初对基因组的预测数量大得多。在解释为什么以前的预测数量偏低时，Scott说这是因为既往对基因的CpG岛出现的频率的估计过高。事实上，通过从事其它模式生物，例如果蝇等序列分析工作的结果已经发现，对这些生物基因组的基因估计数量比最初预测都增加了20%。因此，Incyte制药研究人员的发现并未引起大多数研究人员的惊奇。
不言而喻，这一预测意义重大，影响深远。这一较高的预测数量意味着人类基因组的核苷酸数量远远多于通常所说的3×109，因此将会引起遗传学者的极大兴趣。同时，Incyte制药的计算也增加了对序列资料专利权问题的兴趣。当时，英国《卫报》(The Guardian)列出与专利权相关的标题，披露了华盛顿和伦敦之间为就序列资料的享用权制定联合公报所开展的讨论。大西洋两岸的官员指出，这一公报的基本目的在于如何确保迅速使用未完成的序列资料，而不是保护遗传资料的专利权。这一举动得到了英国Wellcome Trust(该公司赞助人类基因组测序工作的三分之一)的赞同；但同时该公司与美国合伙人共同强调，它支持的条件之一是，所有这些资料需在24 h之内变为可公开使用。事实上，联合公报和赞助者们发表的意见是如何开发利用和管理人类基因资料。联合公报的意向也得到了专家的支持。例如，受Wellcome Trust和医学研究委员会资助的Sanger 中心主任John Sulston说，这些资料必须由大家分享和共同管理，并极力提倡以此种方式赋予人类基因组一个“国际所有权”的特色。, http://www.100md.com
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北京医科大学学报990630 最初估计，人类基因组含有约6万个基因，近几年通常的估计数目是10万个左右。究竟人类基因组含有多少个基因？据今年9月23日出版的Nature(1999,401：311)一则消息报道，最新估计人类基因组含有的基因逾14万个。消息说，在基因组研究所(Institute for Genomic Research)于9月20日在美国佛罗里达州迈阿密举办的年度序列学术会议上，生物技术公司──Incyte制药(Incyte Pharmaceuticals)董事长兼首席科学官Randall Scott公布的这一预测结果：人类基因组含有142 634个基因。他宣布的这一数据与美国政府首席科学顾问Neal Lane、英国政府首席科学顾问Robert May受政府委托，就公共频道播送尚未完成的(生)序列资料有关问题讨论联合公告时所透露的消息一致。
为什么对人类基因组基因数量估计会有如此变化?Incyte制药公司作出最新数据估计的依据是什么？在这次年度序列学术会议上Scott报告说，Incyte制药对人类基因总数的计算是基于他们对广泛使用的基因“CpG岛”(CpG islands)的分析。基因CpG岛是一种DNA短序列，可发生甲基化并为基因表达调控提供一种机制。在该公司已建立的序列资料库中，Incyte制药的研究人员已完成一半的CpG岛核苷酸序列测定工作，并将其与现在可利用的基因中已完成的序列进行比较。通过这一工作该公司研究人员得出结论，有53%的CpG岛与基因相关联。该制药公司进一步确定人类基因组含有75 000万个以上的CpG岛，据此预测人类基因组所含基因总数为142 634个。这一计算数量要比人们当初对基因组的预测数量大得多。在解释为什么以前的预测数量偏低时，Scott说这是因为既往对基因的CpG岛出现的频率的估计过高。事实上，通过从事其它模式生物，例如果蝇等序列分析工作的结果已经发现，对这些生物基因组的基因估计数量比最初预测都增加了20%。因此，Incyte制药研究人员的发现并未引起大多数研究人员的惊奇。
不言而喻，这一预测意义重大，影响深远。这一较高的预测数量意味着人类基因组的核苷酸数量远远多于通常所说的3×109，因此将会引起遗传学者的极大兴趣。同时，Incyte制药的计算也增加了对序列资料专利权问题的兴趣。当时，英国《卫报》(The Guardian)列出与专利权相关的标题，披露了华盛顿和伦敦之间为就序列资料的享用权制定联合公报所开展的讨论。大西洋两岸的官员指出，这一公报的基本目的在于如何确保迅速使用未完成的序列资料，而不是保护遗传资料的专利权。这一举动得到了英国Wellcome Trust(该公司赞助人类基因组测序工作的三分之一)的赞同；但同时该公司与美国合伙人共同强调，它支持的条件之一是，所有这些资料需在24 h之内变为可公开使用。事实上，联合公报和赞助者们发表的意见是如何开发利用和管理人类基因资料。联合公报的意向也得到了专家的支持。例如，受Wellcome Trust和医学研究委员会资助的Sanger 中心主任John Sulston说，这些资料必须由大家分享和共同管理，并极力提倡以此种方式赋予人类基因组一个“国际所有权”的特色。, http://www.100md.com