应用胎儿镜诊断胎儿白化病14例报告
作者：吴玉珍 孙念怙 王凤云 郝娜
单位：100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科
关键词：胎儿镜检查；产前诊断；白化病
中华妇产科杂志980810 【摘要】 目的 讨论胎儿镜在产前诊断遗传性疾病中的应用价值。方法 选择85例高危孕妇，于孕17～26周，在B超引导下，应用内窥镜插入羊膜腔，直接观察胎头毛发。结果 85例高危孕妇，接受胎儿镜检查成功者79例(93%)。63例诊断正常胎儿，16例诊断为白化病患儿，其中2例假阳性，胎儿毳毛被误认为胎儿头发，故诊为白化病患儿，这2例胎龄为17周。结论 胎儿镜用于产前诊断白化病等遗传性疾病，具有快速，准确，安全等特点，有较高的临床诊断价值。
Antenatal Diagnosis of Albinism Fetuses by Fetalscopy Wu Yuzheng, Sun Nianhu, Wang Fengyun, et al. Peking Union Medical College Hospital, Chinese Medical Academy, Beijing 100730
, http://www.100md.com
【Abstract】 Objective To popularize the clinical utility of fetalscopy in antenatal diagnosis of albinism fetuses. Methods Fetalscopy examination was carried out in 85 high-risk pregnancy women, during 17 to 26 gestational weeks. Guided by the ultrasonography, the fetalscopy was inserted into the aminotic sac. Albinism fetuses was diagnosed by the color of the fetal hair. Results Fetalscopy were succeed in 79 of 85 high-risk women (93%). 63 fetuses were diagnosed as normal, 16 fetuses was diagnosed of albinism. There were 2 false-positive cases at 17 weeks of gestation due to mistaking wooly hair for hair. Conclusion Fetalscopy is a quick, accurate, safe method in antenatal diagnosis of heredity diseases, such as albinism.
, http://www.100md.com
【Key words】 Fetoscopy Prenatal diagnosis Albinism
白化病是一种遗传性疾病，其遗传方式以常染色体隐性遗传为主，发病率为1/1～2万[1]。该病可引起癌症，也可伴有智力低下。由于该病影响劳动能力，给患者和患者家庭带来痛苦。目前尚无治疗方法，只能于产前诊断以预防患儿出生。近年来，已研究并克隆出该病基因[2]，但尚未能在临床应用。我院自1986年开始对高危孕妇应用胎儿镜进入羊膜腔内直接观察胎儿的头发，诊断胎儿是否患有白化病[3]。现报道如下。
资料与方法
一、病例来源
85例有白化病高危因素的孕妇，选自1986年6月～1997年6月在本院产科遗传门诊患者。其中11例的丈夫为白化病患者，64例曾生过1个白化病患儿，10例生过2个白化病患儿。85例高危孕妇，孕17～26周。血常规及肝功能均正常。体温正常。
, http://www.100md.com
二、诊断方法
应用Olympus内窥镜，直径2.2 mm，长16 cm，消毒备用。孕妇腹部皮肤消毒后，静脉缓慢推注度冷丁50 mg，在B超定位下，避开胎盘，接近胎儿头部为穿刺点。在腹部皮肤切一小口，套管针经过腹壁进入羊膜腔，可见羊水溢出。在B超引导下直接观察胎儿头发。如为黑色，可以诊断无白化病；如为白色则诊断为白化病；如有疑问，在胎儿头部取头皮活检，送病理检查。取出胎儿镜，住院观察2～3天，如有宫缩情况则保胎治疗，出院后随诊胎儿出生情况。
结果
一、高危孕妇胎儿镜检查结果
85例白化病高危孕妇中，胎儿镜操作成功者79例，失败者6例。失败者中：2例因胎龄26周，胎儿偏大，羊水偏少，胎儿镜进入后不易到位，操作40分钟后未得到明确结果，最终停止操作；2例胎盘位于前壁，胎儿镜进入时穿破胎盘边缘，羊水血染，看不清胎儿头部；2例因胎龄15周，看不清胎儿头发。
, 百拇医药
79例操作成功者，诊断为正常胎儿63例，白化病胎儿16例，其中2例假阳性，误将胎儿毳毛当作胎儿头发，诊为白化病胎儿，这2例胎龄为17周左右。白化病胎儿患病率为14/79(17.7%)。10例生过2胎白化病胎儿者，此次再孕白化病胎儿3例，发病率为30.0%。胎儿镜操作时间最短为10分钟，最长1小时。
二、胎儿镜检查后孕妇的分娩情况
63例正常胎儿中，5例于孕33周破水经保胎后35周早产，新生儿均正常存活。4例于妊娠至6个月时流产，这4例均于术后第2天即乘火车长途旅行回家，故不能除外颠簸原因。其他54例均于孕足月分娩。
头部皮肤活检16例。11例取到胎儿头发，可见到黑色或白色，立即诊断。另5例肉眼观察不清，后送病理诊断确诊。
讨论
白化病是一种由于酪氨酸酶缺乏引起的遗传病，再次发病风险为25%。理论上讲应该可以应用基因分析作产前诊断，但该基因的克隆及基因分析尚处于研究阶段，临床应用还未实施。根据中国人种族黑发的特征，应用胎儿镜技术，直观诊断胎儿是否患有白化病，即解决了这一难题。胎儿镜操作虽要求较高，但在熟练操作情况下，一般10分钟即可作出诊断。
, 百拇医药
胎儿镜不仅应用于白化病患儿的产前诊断，还可用于其他多种目前无法产前诊断的遗传病，可通过取胎儿肌肉、皮肤组织及胎血进行检查[4]。如家族性肌萎缩，假性肥大型进行性肌营养不良，先天性皮肤遗传病及血友病等。
参考文献
1 杜传书，刘祖洞主编.医学遗传学.北京：人民卫生出版社，1983.802-803，235-236.
2 Shimizu H, Niizeki H, suzmori K, et al. Prenatal diagnosis of oculocutaneous of the fetal tyrosinase gene. J Invest Dermatol, 1994, 103:104-106.
3 Benzie BJ, Doran TA. The fetoscope: a new clinical tool for prenatal genetic diagnosis. Am J Obstet Gynecol, 1975, 121: 460-462.
4 Hobbins JC, Aboney MJ. Fetoscopy and fetal blood sampling: the present state of the method. Clin Obstet Gynecol, 1976, 19:341-352.
(收稿：1998-02-06 修回：1998-05-07), 百拇医药
单位：100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科
关键词：胎儿镜检查；产前诊断；白化病
中华妇产科杂志980810 【摘要】 目的 讨论胎儿镜在产前诊断遗传性疾病中的应用价值。方法 选择85例高危孕妇，于孕17～26周，在B超引导下，应用内窥镜插入羊膜腔，直接观察胎头毛发。结果 85例高危孕妇，接受胎儿镜检查成功者79例(93%)。63例诊断正常胎儿，16例诊断为白化病患儿，其中2例假阳性，胎儿毳毛被误认为胎儿头发，故诊为白化病患儿，这2例胎龄为17周。结论 胎儿镜用于产前诊断白化病等遗传性疾病，具有快速，准确，安全等特点，有较高的临床诊断价值。
Antenatal Diagnosis of Albinism Fetuses by Fetalscopy Wu Yuzheng, Sun Nianhu, Wang Fengyun, et al. Peking Union Medical College Hospital, Chinese Medical Academy, Beijing 100730
, http://www.100md.com
【Abstract】 Objective To popularize the clinical utility of fetalscopy in antenatal diagnosis of albinism fetuses. Methods Fetalscopy examination was carried out in 85 high-risk pregnancy women, during 17 to 26 gestational weeks. Guided by the ultrasonography, the fetalscopy was inserted into the aminotic sac. Albinism fetuses was diagnosed by the color of the fetal hair. Results Fetalscopy were succeed in 79 of 85 high-risk women (93%). 63 fetuses were diagnosed as normal, 16 fetuses was diagnosed of albinism. There were 2 false-positive cases at 17 weeks of gestation due to mistaking wooly hair for hair. Conclusion Fetalscopy is a quick, accurate, safe method in antenatal diagnosis of heredity diseases, such as albinism.
, http://www.100md.com
【Key words】 Fetoscopy Prenatal diagnosis Albinism
白化病是一种遗传性疾病，其遗传方式以常染色体隐性遗传为主，发病率为1/1～2万[1]。该病可引起癌症，也可伴有智力低下。由于该病影响劳动能力，给患者和患者家庭带来痛苦。目前尚无治疗方法，只能于产前诊断以预防患儿出生。近年来，已研究并克隆出该病基因[2]，但尚未能在临床应用。我院自1986年开始对高危孕妇应用胎儿镜进入羊膜腔内直接观察胎儿的头发，诊断胎儿是否患有白化病[3]。现报道如下。
资料与方法
一、病例来源
85例有白化病高危因素的孕妇，选自1986年6月～1997年6月在本院产科遗传门诊患者。其中11例的丈夫为白化病患者，64例曾生过1个白化病患儿，10例生过2个白化病患儿。85例高危孕妇，孕17～26周。血常规及肝功能均正常。体温正常。
, http://www.100md.com
二、诊断方法
应用Olympus内窥镜，直径2.2 mm，长16 cm，消毒备用。孕妇腹部皮肤消毒后，静脉缓慢推注度冷丁50 mg，在B超定位下，避开胎盘，接近胎儿头部为穿刺点。在腹部皮肤切一小口，套管针经过腹壁进入羊膜腔，可见羊水溢出。在B超引导下直接观察胎儿头发。如为黑色，可以诊断无白化病；如为白色则诊断为白化病；如有疑问，在胎儿头部取头皮活检，送病理检查。取出胎儿镜，住院观察2～3天，如有宫缩情况则保胎治疗，出院后随诊胎儿出生情况。
结果
一、高危孕妇胎儿镜检查结果
85例白化病高危孕妇中，胎儿镜操作成功者79例，失败者6例。失败者中：2例因胎龄26周，胎儿偏大，羊水偏少，胎儿镜进入后不易到位，操作40分钟后未得到明确结果，最终停止操作；2例胎盘位于前壁，胎儿镜进入时穿破胎盘边缘，羊水血染，看不清胎儿头部；2例因胎龄15周，看不清胎儿头发。
, 百拇医药
79例操作成功者，诊断为正常胎儿63例，白化病胎儿16例，其中2例假阳性，误将胎儿毳毛当作胎儿头发，诊为白化病胎儿，这2例胎龄为17周左右。白化病胎儿患病率为14/79(17.7%)。10例生过2胎白化病胎儿者，此次再孕白化病胎儿3例，发病率为30.0%。胎儿镜操作时间最短为10分钟，最长1小时。
二、胎儿镜检查后孕妇的分娩情况
63例正常胎儿中，5例于孕33周破水经保胎后35周早产，新生儿均正常存活。4例于妊娠至6个月时流产，这4例均于术后第2天即乘火车长途旅行回家，故不能除外颠簸原因。其他54例均于孕足月分娩。
头部皮肤活检16例。11例取到胎儿头发，可见到黑色或白色，立即诊断。另5例肉眼观察不清，后送病理诊断确诊。
讨论
白化病是一种由于酪氨酸酶缺乏引起的遗传病，再次发病风险为25%。理论上讲应该可以应用基因分析作产前诊断，但该基因的克隆及基因分析尚处于研究阶段，临床应用还未实施。根据中国人种族黑发的特征，应用胎儿镜技术，直观诊断胎儿是否患有白化病，即解决了这一难题。胎儿镜操作虽要求较高，但在熟练操作情况下，一般10分钟即可作出诊断。
, 百拇医药
胎儿镜不仅应用于白化病患儿的产前诊断，还可用于其他多种目前无法产前诊断的遗传病，可通过取胎儿肌肉、皮肤组织及胎血进行检查[4]。如家族性肌萎缩，假性肥大型进行性肌营养不良，先天性皮肤遗传病及血友病等。
参考文献
1 杜传书，刘祖洞主编.医学遗传学.北京：人民卫生出版社，1983.802-803，235-236.
2 Shimizu H, Niizeki H, suzmori K, et al. Prenatal diagnosis of oculocutaneous of the fetal tyrosinase gene. J Invest Dermatol, 1994, 103:104-106.
3 Benzie BJ, Doran TA. The fetoscope: a new clinical tool for prenatal genetic diagnosis. Am J Obstet Gynecol, 1975, 121: 460-462.
4 Hobbins JC, Aboney MJ. Fetoscopy and fetal blood sampling: the present state of the method. Clin Obstet Gynecol, 1976, 19:341-352.
(收稿：1998-02-06 修回：1998-05-07), 百拇医药