睾丸女性化合并副中肾管退化不全一例
作者：吴效科 周珊英
单位：210002 南京军区南京总医院妇产科
关键词：
中华妇产科杂志990226 患者24岁，社会性别女，未婚。因原发性闭经于1998年4月14日入院。既往无腹股沟疝及周期性腹痛病史。家族中其姨妈患“先天性无子宫”。身体检查：血压120/75 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa)，身高168 cm，体重61 kg，上部量81 cm，下部量87 cm，指距174 cm。头颈部发育正常，乳腺发育Ⅱ期，未见腋、阴毛，腹部未触及包块。妇科检查：外阴女性型、阴蒂不大、大阴唇内未触及包块，阴道为一盲端，深约6 cm，未见粘膜皱襞，宫颈及宫体未触及，双侧附件区均可触及3 cm×3 cm×2 cm的实性包块，边界清楚，活动好。辅助检查：染色体核型为46，XY，Y染色体性别决定区(SRY)基因检测阳性。血睾酮(T)26.31 nmol/L(正常女性<2 nmol/L),雌二醇(E2)0.22 nmol/L,黄体生成素(LH) 13.3 IU/L，卵泡刺激素(FSH)12.6 IU/L，泌乳素(PRL)423.6 mU/L，甲胎蛋白、β-hCG、癌胚抗原及癌抗原125在正常范围。B超检查示盆腔内左、中、右侧分别有2.7 cm×2.0 cm、2.9 cm×2.7 cm及2.3 cm×1.5 cm的低回声区，边界清。初步诊断为男性假两性畸形，睾丸女性化。于1998年4月20日在硬膜外麻醉下行剖腹探查术。术中见双侧腹股沟处无包块，双侧盆壁处各悬吊一3 cm×2 cm×1 cm的睾丸样器官，其外下方连接附睾样结构约0.5 cm×0.5 cm，并与同侧圆韧带相连；其内下方均与同侧的输卵管样结构相连，均约10 cm长，两侧输卵管在盆腔中部融合，其下方吊悬一球形平滑肌样器官，直径约3 cm，下端游离。行盆腔内双侧性腺切除术，术中快速病理检查示切除标本为良性病变。手术顺利。术后病理检查：双侧盆腔内性腺均为隐睾无卵巢结构；其细精管内有支持细胞及精原细胞，未见生精现象；间质内均见间质细胞，右侧隐睾内该细胞呈瘤样增生；有输卵管结构。术后7天拆线，切口甲级愈合。复查T 2.89 nmol/L，E2 0.17 nmol/L, LH 91.1 IU/L,FSH 100.2 IU/L,PRL 371.6 mU/L。于1998年5月1日出院，予雌激素替代治疗。随访半年未见宫腔积血。最后诊断：男性假两性畸形，睾丸女性化合并副中肾管退化不全。
, http://www.100md.com
讨论 本例在诊断及治疗方面均有特殊性。根据患者家族史、染色体核型、睾丸性腺、男性范围的T水平及女性表现，故诊断为睾丸女性化。此外，本例剖腹探查尚发现发育不良的孤立球形子宫及输卵管，故该男性假两性畸形尚合并副中肾管退化不全，为一种罕见病，国内、外仅见数例报道[1，2]。睾丸女性化合并副中肾管退化不全的机理包括[2，3]：①胚胎睾丸支持细胞的副中肾管抑制因子(MIF)有先天性分泌缺陷或功能缺失或其分泌功能受到外源性药物抑制；②胚胎睾丸过早下降，超出了同侧副中肾管分泌的MIF发挥生物效应的有效范围。处理上，本例与单纯的睾丸女性化不同在于术中切除睾丸的同时应切除副中肾管残留结构，以免性激素替代治疗后子宫内可能存在的内膜发生增生及脱落致经血潴留，甚至发生子宫内膜癌[2]。本例处理上的此点不妥与该病发病罕见以致作者认识不足有关。
参考文献
1 Dodge ST, Finkelston MS, Miyazawa K. Testicular feminization with incomplete Mullerian regerssion. Fertil Steril, 1985,43:937-938.
, http://www.100md.com
2 Chen FP. Testicular feminization with incomplets Mullerian regression in twin patients:laparoscopic diagnosis and treatment. Acta Obstet Gynecol Scand, 1996,75:304-307.
3 Kobayashi B. Introduction of Mullerian duct derivatives in testicular feminization (Tfm) mice by prenatal exposure to diethylstilbestrol. Anat Embryol (Berl),1984,169:35-39.
(收稿：1998-06-02 修回：1998-12-21), http://www.100md.com
单位：210002 南京军区南京总医院妇产科
关键词：
中华妇产科杂志990226 患者24岁，社会性别女，未婚。因原发性闭经于1998年4月14日入院。既往无腹股沟疝及周期性腹痛病史。家族中其姨妈患“先天性无子宫”。身体检查：血压120/75 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa)，身高168 cm，体重61 kg，上部量81 cm，下部量87 cm，指距174 cm。头颈部发育正常，乳腺发育Ⅱ期，未见腋、阴毛，腹部未触及包块。妇科检查：外阴女性型、阴蒂不大、大阴唇内未触及包块，阴道为一盲端，深约6 cm，未见粘膜皱襞，宫颈及宫体未触及，双侧附件区均可触及3 cm×3 cm×2 cm的实性包块，边界清楚，活动好。辅助检查：染色体核型为46，XY，Y染色体性别决定区(SRY)基因检测阳性。血睾酮(T)26.31 nmol/L(正常女性<2 nmol/L),雌二醇(E2)0.22 nmol/L,黄体生成素(LH) 13.3 IU/L，卵泡刺激素(FSH)12.6 IU/L，泌乳素(PRL)423.6 mU/L，甲胎蛋白、β-hCG、癌胚抗原及癌抗原125在正常范围。B超检查示盆腔内左、中、右侧分别有2.7 cm×2.0 cm、2.9 cm×2.7 cm及2.3 cm×1.5 cm的低回声区，边界清。初步诊断为男性假两性畸形，睾丸女性化。于1998年4月20日在硬膜外麻醉下行剖腹探查术。术中见双侧腹股沟处无包块，双侧盆壁处各悬吊一3 cm×2 cm×1 cm的睾丸样器官，其外下方连接附睾样结构约0.5 cm×0.5 cm，并与同侧圆韧带相连；其内下方均与同侧的输卵管样结构相连，均约10 cm长，两侧输卵管在盆腔中部融合，其下方吊悬一球形平滑肌样器官，直径约3 cm，下端游离。行盆腔内双侧性腺切除术，术中快速病理检查示切除标本为良性病变。手术顺利。术后病理检查：双侧盆腔内性腺均为隐睾无卵巢结构；其细精管内有支持细胞及精原细胞，未见生精现象；间质内均见间质细胞，右侧隐睾内该细胞呈瘤样增生；有输卵管结构。术后7天拆线，切口甲级愈合。复查T 2.89 nmol/L，E2 0.17 nmol/L, LH 91.1 IU/L,FSH 100.2 IU/L,PRL 371.6 mU/L。于1998年5月1日出院，予雌激素替代治疗。随访半年未见宫腔积血。最后诊断：男性假两性畸形，睾丸女性化合并副中肾管退化不全。
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讨论 本例在诊断及治疗方面均有特殊性。根据患者家族史、染色体核型、睾丸性腺、男性范围的T水平及女性表现，故诊断为睾丸女性化。此外，本例剖腹探查尚发现发育不良的孤立球形子宫及输卵管，故该男性假两性畸形尚合并副中肾管退化不全，为一种罕见病，国内、外仅见数例报道[1，2]。睾丸女性化合并副中肾管退化不全的机理包括[2，3]：①胚胎睾丸支持细胞的副中肾管抑制因子(MIF)有先天性分泌缺陷或功能缺失或其分泌功能受到外源性药物抑制；②胚胎睾丸过早下降，超出了同侧副中肾管分泌的MIF发挥生物效应的有效范围。处理上，本例与单纯的睾丸女性化不同在于术中切除睾丸的同时应切除副中肾管残留结构，以免性激素替代治疗后子宫内可能存在的内膜发生增生及脱落致经血潴留，甚至发生子宫内膜癌[2]。本例处理上的此点不妥与该病发病罕见以致作者认识不足有关。
参考文献
1 Dodge ST, Finkelston MS, Miyazawa K. Testicular feminization with incomplete Mullerian regerssion. Fertil Steril, 1985,43:937-938.
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2 Chen FP. Testicular feminization with incomplets Mullerian regression in twin patients:laparoscopic diagnosis and treatment. Acta Obstet Gynecol Scand, 1996,75:304-307.
3 Kobayashi B. Introduction of Mullerian duct derivatives in testicular feminization (Tfm) mice by prenatal exposure to diethylstilbestrol. Anat Embryol (Berl),1984,169:35-39.
(收稿：1998-06-02 修回：1998-12-21), http://www.100md.com