先天性膈疝患儿尸体检查及其器官发育水平的调查
作者：周先荣 张月萍 张振钧 杜心谷
单位：200011 上海医科大学妇产科医院
关键词：
中华妇产科杂志990418 先天性膈疝在围产期的发生率约为1/2 000～1/5 000[1]，若不能在产前或出生后及时确诊，并得以适当的处理，对新生儿威胁极大，死亡率高达85%以上[2]。近代随着产前B超技术的进步及胎儿手术的开展，新生儿存活率已提高到58%左右[1]。本研究回顾性分析我院40年中，经尸体检查(尸检)证实的32例膈疝患儿的临床、解剖及病理特征，并评价患儿的器官发育状况，以助产前诊断和临床选择恰当的处理方式。
一、资料与方法
1.资料：上海医科大学妇产科医院病理科自1957年1月～1996年12月，围产儿尸检2 197例，检出先天性膈疝32例，占1.5%；同期分娩总数195 823例，先天性膈疝占0.16‰。所有资料均来源于本科尸检档案和病史记录。
2.方法：按常规尸检程序，按各脏器重量与体重比值、肾小球成熟分化程度评估脏器发育水平。心脏重量指在心底部离断大血管后的重量，双肺重量指在肺门部位离断气管、主支气管和肺门结缔组织后的重量。畸形的命名及诊断标准按文献[3]。
二、结果
(一)临床情况
1.一般情况：32例先天性膈疝患儿母亲分娩时平均年龄为(30.0±4.2)岁；9例既往有死胎或新生儿死亡史，其中1例前4胎均为畸形致死亡；20例孕期正常，余依次为羊水过多6例、胎膜早破4例、合并妊高征3例。
2.新生儿临床表现：30例新生儿死亡，其中24例出生时表现为进行性加重的呼吸困难，加压给氧等抢救措施无效，数分钟内死亡，其中7例出生后在右侧闻及心音而疑“右位心”；4例出生后呼吸困难，予以抢救后缓解，Apgar评分≥7分，然后再次突发呼吸困难而死亡；2例出生时无明显呼吸困难，数天后突发呼吸困难，其中1例在出生后26天死亡。
(二)先天性膈疝的尸检情况
1.膈疝部位及相关改变：左侧膈疝25例，右侧6例，双侧1例；除1例死胎并发羊膜束带综合征致腹裂而内脏外翻外，余31例均有内脏的疝入，疝内容物依次为小肠、胃、结肠、脾、肝、胰腺等，在膈肌缺损较大并累及后腹膜时，伴有肾上腺、肾脏的疝入。
2.合并其他脏器的畸形：共13例。其中心血管畸形8例，唇、腭裂5例，消化系统畸形2例，神经系统畸形2例。
3.染色体异常：1例在出生后查染色体核型为18，三体。
(三)主要脏器的发育水平
1.体重、身长及主要脏器重量：双肺重量从孕27、31～33、34～36和37周后依次为12 g、(6.0±1.4) g、(15.9±5.8) g和(19.1±5.8) g，体重、身长及其他主要脏器(心、肝、肾、脑)重量均渐次增加，但均在相应孕周正常值范围[4]。11例孕37周后，患儿双肾肾小球分化，生肾带消失；肝脏细胞内含丰富糖元。
2.双肺发育：孕37周后，患儿双肺重12.0～30.0 g，平均19.1 g，其中健侧肺重为(15.5±6.1) g，患侧肺重为(3.4±0.9) g，仅相当于健侧肺重的1/5左右。
三、讨论
1.先天性膈疝的临床病理特征：先天性膈疝以左侧多见，尤以左后方缺损为多。且80%为一出生便表现进行性加重的呼吸困难，在缺乏临床经验时易被错误地判断为“右位心”，而贻误抢救时机，因此正确的产前诊断是非常重要的。
先天性膈疝的发生原因并不清楚，本组资料显示，28.1%的患者有异常妊娠史，因此在决定实施抢救时应该考虑其存在异常遗传背景的可能性。另一必须考虑的因素为，先天性膈疝患儿往往合并较高比例的其他脏器畸形，本组资料中占40.6%，以心血管畸形最多见。国外文献报道为47%[1，3]，以合并神经系统畸形最多，尤以无脑儿常见[3]，造成这种差异的原因有待进一步调查。
2.先天性膈疝患儿的成熟及器官发育：本组资料中，患儿双肺平均重量仅19.1 g，孕28周后，肺重与体重比系数低于存活最低限[4]。影响肺重的主要因素为患侧肺发育不全，使其出生后难以扩张通气。本组资料中，除双肺及严重畸形的脏器外，体重、身长及各主要脏器重量均在相应孕周的正常范围。孕37周后，生肾带消失，肝细胞积聚糖原，胎儿主要器官重量和重要脏器的形态学特征均与正常儿相仿。若不合并其他致死性畸形，双肺尤其患侧肺的发育不全，则是影响新生儿存活的最关键因素。
参考文献
1 Cannon C, Dildy GA, Ward R, et al. A population-based study of congenital diaphragmatic hernia in Utah 1988～1994. Obstet Gynecol, 1996,87:959-963.
2 Torfs CP, Curry CJR, Bateson TF, et al. A population-based study of congenital diaphragmatic hernia. Teratology, 1992,46:555-565.
3 Potter EL, Craig JM主编.胎儿及婴儿病理学(上册).北京第二医学院病理解剖教研组，中国医学科学院首都医院病理科译.北京：人民卫生出版社，1982.109-116.
4 Moya Fr, Thomas VL, Romaguera J, et al. Fetal lung maturation in congenital diaphragmatic hernia. Am J Obstet Gynecol, 1995,173:1401-1405.
(收稿：1998-05-28 修回：1999-01-25)
参见：首页 > 医疗版 > 疾病专题 > 消化内科 > 综合症 > 膈疝 婵犵數濮烽弫鎼佸磿閹寸姴绶ら柦妯侯棦濞差亝鍋愰悹鍥皺椤︻厼鈹戦悩缁樻锭婵炲眰鍊濋、姘舵焼瀹ュ棛鍘卞┑鐐村灥瀹曨剟寮搁妶鍡愪簻闁冲搫鍟崢鎾煛鐏炲墽鈽夐柍钘夘樀瀹曪繝鎮欏顔介獎闂備礁鎼ˇ顐﹀疾濠婂吘娑㈠礃椤旇壈鎽曞┑鐐村灦鑿ら柡瀣叄閻擃偊宕堕妸锕€鐨戦梺绋款儐閹歌崵绮嬮幒鏂哄亾閿濆簼绨介柛鏃撶畱椤啴濡堕崱妤€娼戦梺绋款儐閹瑰洭寮诲☉銏″亹鐎规洖娲㈤埀顒佸笚娣囧﹪宕ｆ径濠傤潓闂佸疇顫夐崹鍨暦閸洖鐓橀柣鎰靛墰娴滄瑩姊虹拠鏌ヮ€楃紒鐘茬Ч瀹曟洟宕￠悙宥嗙☉閳藉濮€閻橀潧濮︽俊鐐€栫敮鎺椝囬鐐村€堕柨鏃傜摂濞堜粙鏌ｉ幇顒佲枙闁稿孩姊归〃銉╂倷閸欏鏋犲銈冨灪濡啫鐣烽妸鈺婃晣闁绘劙娼ч幖绋库攽閻樺灚鏆╅柛瀣█楠炴捇顢旈崱妤冪瓘闂佽鍨奸悘鎰洪鍕吅闂佺粯锚閸氣偓缂佹顦靛娲箰鎼达絿鐣甸梺鐟板槻椤戝鐣烽悽绋块唶婵犮埄浜濆Λ鍐极閸屾粎椹抽悗锝庝簻婵″ジ姊绘担鍛婃喐闁稿鍋ら獮鎰板箮閽樺鎽曢梺鍝勬储閸ㄥ綊鐛姀銈嗙厸闁搞儮鏅涘瓭婵犵鈧尙鐭欓柡宀嬬秮婵偓闁宠桨鑳舵禒鈺冪磽閸屾氨孝闁挎洦浜悰顔界節閸ャ劍娅㈤梺缁樓圭亸娆撴偪閳ь剚淇婇悙顏勨偓鏍箰妤ｅ啫纾婚柣鏂挎憸椤╃兘鏌熼幍顔碱暭闁抽攱鍨块弻娑㈡晜鐠囨彃绗岄梺鑽ゅ枑閸ｆ潙煤椤忓嫀褔鏌涢妷顔惧帥婵炶偐鍠栧娲礃閸欏鍎撻梺鐟板暱濮橈妇鎹㈠鑸碘拻濞达絽鎳欒ぐ鎺戝珘妞ゆ帒鍊婚惌娆撴煙閻戞﹩娈曢柛濠傜仛閵囧嫰寮崹顔规寖缂佺偓鍎抽妶鎼佸蓟閿熺姴绀冮柕濞垮劗閸嬫挾绮欓幐搴㈢槑濠电姷鏁告慨顓㈠箯閸愵喖绀嬮柛顭戝亞閺夊綊鏌ｆ惔銏╁晱闁哥姵鐗犻幃銉╂偂鎼达絾娈惧┑顔姐仜閸嬫挸鈹戦埄鍐憙妞わ附濞婇弻娑㈠箻閺夋垹浠哥紓浣虹帛缁嬫捇鍩€椤掍胶鈯曞畝锝呮健閹本绻濋崑鑺ユ閹晠宕ｆ径瀣瀾闂備浇妗ㄧ欢锟犲闯閿濆鈧線寮撮姀鈩冩珕闂佽姤锚椤︿粙鍩€椤掍胶鈽夐柍瑙勫灴閺佸秹宕熼锛勬崟濠电姭鎷冮崨顔界彧缂備緡鍠楅悷锔炬崲濠靛鐐婇柕濞у啫绠版繝鐢靛О閸ㄧ厧鈻斿☉銏℃櫇闁靛牆顦Ч鏌ユ煛閸モ晛鏋戦柛娆忕箻閺岋綁鎮㈤悡搴濆枈濠碘槅鍨崑鎾绘⒒娴ｈ姤銆冪紒鈧担铏圭煋闁圭虎鍠楅崑鈺傜節闂堟侗鍎忕紒鈧崘鈹夸簻妞ゆ挾鍠庨悘锝夋煙鐎电ǹ鍘存慨濠勭帛閹峰懐绮电€ｎ亝鐣伴梻浣告憸婵敻骞戦崶褏鏆︽繝闈涳功閻も偓濠电偞鍨兼ご鎼佸疾閿濆洨纾介柛灞剧懅閸斿秴鐣濋敐鍛仴闁糕斂鍨藉顕€宕奸悢鍝勫箺闂備胶鎳撻顓㈠磿閹寸偟鐟规繛鎴欏灪閻撴洟鏌￠崒姘变虎闁哄棴缍侀弻鈥崇暆鐎ｎ剛鐦堥悗瑙勬礃鐢帡锝炲┑瀣垫晣闁绘﹢娼ч獮鈧紓鍌氬€搁崐鐑芥倿閿曞倶鈧啴宕ㄥ銈呮喘閺屽棗顓奸崨顖氬Е婵＄偑鍊栫敮鎺楀窗濮橆兗缂氶柟閭﹀枤绾惧吋銇勯弮鍥т汗缂佺姴顭烽弻銊モ攽閸繀妲愰梺杞扮閸熸潙鐣烽幒鎴僵闁告鍋為幉銏ゆ⒒娴ｈ棄鍚瑰┑鐐╁亾缂傚倸鍊归懝楣冨煝瀹ュ鏅查柛銉㈡櫇閻撳姊洪崜鑼帥闁哥姵鎹囬崺鈧い鎺嶇缁楁帗銇勯锝囩疄妞ゃ垺锕㈤幃鈺咁敃閿濆孩缍岄梻鍌氬€风欢姘缚瑜嶇叅闁靛牆鎮垮ú顏勎╅柍杞拌兌閸旓箑顪冮妶鍡楃瑨闁稿妫濆銊╂偋閸垻顔曟繝銏ｆ硾椤戝洤煤鐎电硶鍋撶憴鍕８闁搞劏濮ゆ穱濠囧醇閺囩偟鍊為梺闈浨归崕鐑樺閺囥垺鐓熼柣鏂挎憸閻苯顭胯椤ㄥ牓寮鍢夋棃宕崘顏嗏棨濠电姰鍨奸崺鏍礉閺嶎厼纾婚柨婵嗩槹閻撴洟鏌曟径妯虹仩妞も晩鍓欓埥澶愬箻閻熸壆姣㈢紓浣介哺鐢岣胯箛娑樜╃憸蹇涙偩婵傚憡鈷戠憸鐗堝俯濡垵鈹戦悙鈺佷壕闂備浇顕栭崰妤冨垝閹捐绠板┑鐘插暙缁剁偛顭跨捄铏圭伇婵﹦鍋撶换婵嬫偨闂堟稐绮跺銈嗘处閸樹粙骞堥妸锔哄亝闁告劑鍔嶅Σ顒勬⒑閸濆嫮鈻夐柛妯恒偢瀹曞綊宕掗悙瀵稿帾婵犵數鍋熼崑鎾斥枍閸℃稒鐓曢悗锝冨妼婵″ジ妫佹径鎰叆婵犻潧妫欓崳褰掓煛閸℃瑥鏋戝ǎ鍥э躬椤㈡稑顫濋崡鐐╁徍婵犳鍠栭敃銉ヮ渻娴犲鈧線寮撮姀鈩冩珳闂佺硶鍓濋悷锕傤敇婵犳碍鈷掑ù锝堟鐢盯鏌熺喊鍗炰簽闁瑰箍鍨归埞鎴犫偓锝庡墮缁侊箓鏌ｆ惔顖滅У闁哥姵鐗滅划濠氭晲閸℃瑧鐦堟繝鐢靛Т閸婃悂顢旈锔界厵闁哄鍋勬慨鍌涙叏婵犲啯銇濇鐐村姈閹棃鏁愰崒娑辨綌闂傚倷绀侀幖顐︽偋濠婂牆绀堥柣鏃堫棑閺嗭箓鏌ｉ悢绋款棎闁割偒浜弻娑㈠即閵娿儱瀛ｅ┑鐐存綑鐎氼剟鈥旈崘顔嘉ч柛鈩冾殘閻熸劙姊虹紒妯洪嚋缂佺姵鎸搁锝夊箮缁涘鏅滈梺鍓插亞閸犳捇宕㈤柆宥嗏拺闁荤喓澧楅幆鍫㈢磼婢跺缍戦柣锝囨暬瀹曞崬鈽夊▎鎴濆笚闁荤喐绮嶇划鎾崇暦濠婂喚娼╂い鎺戭槹閸嶇敻姊洪棃娴ュ牓寮插⿰鍫濈；闁稿瞼鍋為悡銉╂煟閺傛寧鎯堢€涙繈鏌ｉ悢鍝ユ嚂缂佺姵鎹囬悰顕€寮介鐐殿啇濡炪倖鎸鹃崑鐔哥椤栨粎纾藉ù锝嗗絻娴滅偓绻濋姀锝嗙【闁愁垱娲濋妵鎰板箳閹寸媭妲梻浣呵圭换妤呭磻閹邦兘鏋旈柕鍫濐槹閳锋垹绱撴担璐細缂佺姵鐗犻弻锝夊煛婵犲倻浠╅梺浼欑悼閸忔﹢寮幘缁樺亹闁肩⒈鍓﹀Σ浼存⒒娴ｈ棄浜归柍宄扮墦瀹曟粌顫濇０婵囨櫓闂佺鎻梽鍕煕閹达附鍋ｉ柛銉岛閸嬫捇鎼归銈勭按闂傚倷绀侀幉锟犲蓟閵婏富娈介柟闂寸閻撴繈鏌熼幑鎰靛殭缂佺媴缍侀弻锝夊箛椤撶喓绋囧銈呭閹告悂鍩為幋锔藉亹閻犲泧鍐х矗闂備礁鎽滈崳銉╁垂閸洜宓侀柛鈩冪☉绾惧吋鎱ㄩ敐搴″箹缂傚秴锕獮鍐煛閸涱厾顔岄梺鍦劋缁诲倹淇婇柨瀣瘈闁汇垽娼цⅴ闂佺ǹ顑嗛幑鍥蓟閻斿皝鏋旈柛顭戝枟閻忔挾绱掓ィ鍐暫缂佺姵鐗犲濠氭偄鐞涒€充壕闁汇垻娅ラ悷鐗堟瘎闂佽崵鍠愮划搴㈡櫠濡ゅ懏鍋傞柨鐔哄Т閽冪喐绻涢幋娆忕仼缂佺姵濞婇弻锟犲磼濮樿鲸鐨戦梺鍝勵儏閹冲酣鍩為幋锔藉€烽柛娆忣槸濞咃綁姊绘担绋跨盎缂佽尙鍋撶粚杈ㄧ節閸パ咁啋濡炪倖妫佹慨銈呪枍閵忋倖鈷戦悹鎭掑妼濞呮劙鏌熼崙銈嗗