遗传性血管性喉水肿一家系
作者：赵庆瑞 蒋士红 刘文波
单位：271500 山东省东平县人民医院耳鼻咽喉科院。此后患者经常来门诊复查,并给少量甲基睾丸酮预防治疗[2]。观察5年无复发。
关键词：
中华耳鼻咽喉科杂志980628
附图 遗传性血管性喉水肿一家系调查表
遗传性血管性喉水肿是一罕见的遗传性疾病。常发病突然,头部、四肢皮下及咽喉粘膜急性水肿,可引起程度不一的吸入性呼吸困难和危及生命的喉梗阻。可能系血液中先天性缺乏C1-INH(C1-esterase inhibitor, C1酯酸抑制物)导致血管神经运动失调所致[1，2] 。我科曾遇到来自一家系的2例患者,有典型的病史症状及家族史(附图)。
例1 男,32岁,先证者。自5岁开始常在疲劳、受凉、外伤及精神紧张时手足及头面部肿胀,能自行消退。经常在本村卫生室服强的松, 葡萄糖酸钙等药治疗。20岁以后咽喉突发性水肿二次。第一次不治自愈。第二次于1992年4月8日发作在路上,突觉咽喉部有蚁行、麻木、胀满感。约5、6分钟后即出现吸入性呼吸困难,声音嘶哑。急去乡卫生院就诊,给氟美松10 mg肌肉注射,10%葡萄糖酸钙20 ml静脉推注,无效转入我院。检查见悬雍垂、腭舌弓、腭咽弓、会厌及杓会区粘膜极度水肿,声门窥视不清。立即行气管切开术,术后给予抗生素、激素、钙剂静脉点滴。同时给维生素B1 100 mg,维生素B12 500 μg肌肉注射。一天后咽喉粘膜水肿消退,二天后粘膜恢复正常。五天后拔除气管套管出
例2 女，25岁。是先症患者的堂妹(Ⅳ8)。自7岁开始经常头面部无明显原因肿胀,自17岁起连续两次发作吸入性呼吸困难,诊断为喉水肿,住院治疗。1993年6月7日因手外伤,来院清创包扎时,精神紧张突发咽喉、舌根部、会厌及喉室粘膜高度水肿。经皮下注射肾上脉素1 mg,超声雾化吸入氟美松10 mg,麻黄素30 mg。吸氧, 静脉推注10%葡萄酸钙20 ml等抢救治疗后症状消退出院。于1994年6月因劳累后有同样发作,咽喉粘膜中度水肿,经皮下注射肾上脉素,缓解后并给甲基睾丸酮预防治疗,观察3年未复发。 通过家系调查,发现四代27人中有13人发病。无明显性别差异。均在童年开始发病,青壮年时最易突发咽喉粘膜水肿,50岁后发作次数逐渐减少,症状明显减轻。诱发因素多为外伤、劳累及精神紧张等。先症者的曾祖父Ⅰ1，祖父辈Ⅱ1、Ⅱ4，父辈Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ3、Ⅲ5和Ⅲ8等7人都在36～44岁时因突发喉水肿病故。家系中否认有近亲血族婚姻史。家系调查提示遗传方式符合常染色体显性遗传。
参考文献
1 Bond WR . Hereditary angioedema: association with IgA deficiency and otalaryngologic disorders. Laryngoscope, 1981, 91:416-419.
2 Freedman SO.临床免疫学.陈泽仪译. 上海:上海科技出版社,1982.183-186.
(收稿:1998-03-31 修回:1998-06-30), 百拇医药
单位：271500 山东省东平县人民医院耳鼻咽喉科院。此后患者经常来门诊复查,并给少量甲基睾丸酮预防治疗[2]。观察5年无复发。
关键词：
中华耳鼻咽喉科杂志980628
附图 遗传性血管性喉水肿一家系调查表
遗传性血管性喉水肿是一罕见的遗传性疾病。常发病突然,头部、四肢皮下及咽喉粘膜急性水肿,可引起程度不一的吸入性呼吸困难和危及生命的喉梗阻。可能系血液中先天性缺乏C1-INH(C1-esterase inhibitor, C1酯酸抑制物)导致血管神经运动失调所致[1，2] 。我科曾遇到来自一家系的2例患者,有典型的病史症状及家族史(附图)。
例1 男,32岁,先证者。自5岁开始常在疲劳、受凉、外伤及精神紧张时手足及头面部肿胀,能自行消退。经常在本村卫生室服强的松, 葡萄糖酸钙等药治疗。20岁以后咽喉突发性水肿二次。第一次不治自愈。第二次于1992年4月8日发作在路上,突觉咽喉部有蚁行、麻木、胀满感。约5、6分钟后即出现吸入性呼吸困难,声音嘶哑。急去乡卫生院就诊,给氟美松10 mg肌肉注射,10%葡萄糖酸钙20 ml静脉推注,无效转入我院。检查见悬雍垂、腭舌弓、腭咽弓、会厌及杓会区粘膜极度水肿,声门窥视不清。立即行气管切开术,术后给予抗生素、激素、钙剂静脉点滴。同时给维生素B1 100 mg,维生素B12 500 μg肌肉注射。一天后咽喉粘膜水肿消退,二天后粘膜恢复正常。五天后拔除气管套管出
例2 女，25岁。是先症患者的堂妹(Ⅳ8)。自7岁开始经常头面部无明显原因肿胀,自17岁起连续两次发作吸入性呼吸困难,诊断为喉水肿,住院治疗。1993年6月7日因手外伤,来院清创包扎时,精神紧张突发咽喉、舌根部、会厌及喉室粘膜高度水肿。经皮下注射肾上脉素1 mg,超声雾化吸入氟美松10 mg,麻黄素30 mg。吸氧, 静脉推注10%葡萄酸钙20 ml等抢救治疗后症状消退出院。于1994年6月因劳累后有同样发作,咽喉粘膜中度水肿,经皮下注射肾上脉素,缓解后并给甲基睾丸酮预防治疗,观察3年未复发。 通过家系调查,发现四代27人中有13人发病。无明显性别差异。均在童年开始发病,青壮年时最易突发咽喉粘膜水肿,50岁后发作次数逐渐减少,症状明显减轻。诱发因素多为外伤、劳累及精神紧张等。先症者的曾祖父Ⅰ1，祖父辈Ⅱ1、Ⅱ4，父辈Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ3、Ⅲ5和Ⅲ8等7人都在36～44岁时因突发喉水肿病故。家系中否认有近亲血族婚姻史。家系调查提示遗传方式符合常染色体显性遗传。
参考文献
1 Bond WR . Hereditary angioedema: association with IgA deficiency and otalaryngologic disorders. Laryngoscope, 1981, 91:416-419.
2 Freedman SO.临床免疫学.陈泽仪译. 上海:上海科技出版社,1982.183-186.
(收稿:1998-03-31 修回:1998-06-30), 百拇医药