对21三体综合征高危因素和早期诊断的研究
作者：王津平 王素桂 黄醒华 王汝琪
单位：100006 北京市妇产医院(王津平、黄醒华、王汝琪)；北京市计划生产技术研究指导所(王素桂)
关键词：
中华儿科杂志980221.htm
21三体综合征(DS)是常见的染色体疾病。患者表现为智能障碍，多脏器畸形。本研究对68例DS进行研究，探讨其发病原因，预防措施，早期诊断的可行性规律，目的在于做好优生工作。
对象：患病组系1982年1月～1996年12月在我院出生并经染色体检查确诊的68例DS。对照组分为两组：(1)同期在我院出生的75 522例新生儿；(2)抽取与DS同期出生的前两例共136例正常新生儿做对照组。
方法：给正常查体检出的头面部圆扁、眼距宽、眼裂小、鼻梁平、耳位低、肌张力低的新生儿取静脉血检查染色体。
, 百拇医药
结果：
1.群体及性别发病率的比较，DS占活产新生儿发生率的0.9‰(68/75 522)。男占0.91‰(36/39441)，女占0.89‰(32/36079)，两性畸形2例。
2.母亲分娩年龄与DS发生率的关系，母亲<35岁22例，≥35岁13例，对照组母亲<35岁共73301例，≥35岁共2221例，两组比较χ2=56.48，P<0.001。
3.DS母亲孕期情况的分析：(1)DS母亲有不良物质接触史共12例，其中射线4例，接触油漆类5例，停服避孕药2个月怀孕者2例，取出宫内避孕环3个半月后怀孕者1例，对照组136例中有1例孕前服用避孕药史，两组比较，差异有非常显著意义(χ2=21.22，P<0.001)。(2)DS母亲有不良孕产史者63例，其中有流产史、孕期阴道出血、分娩过畸形胎儿、羊水过多者41例，患妊娠高血压、糖尿病或糖耐量降低者13例，胎心监护异常者14例。对照组136例中8例有流产史，两组比较，DS母亲有不良孕产史和孕期有合并症者的比例显著高于对照组，差异有非常显著意义(χ2=110.12，P<0.001)。
, 百拇医药
4.新生儿查体异常情况分析：(1)体重异常：DS组小于胎龄儿(SGA)有16例，适于胎龄儿(AGA)有46例，15年共分娩SGA 1 813例，AGA共70 035例，SGA组DS的发生率(8.8‰明显高于AGA组(0.7‰)，差异有非常显著意义(χ2=126.26，P<0.001)。DS组大于胎龄儿(LGA)6例。15年共分娩LGA 3 674例，LGA中DS发生率占1.6‰，与AGA组比较，LGA组DS的发生率明显增高(χ2=4.75，P<0.05)。(2)先心病发病率：68例临床确诊先心病11例。(3)手足畸形：多指、足趾大拇趾与食趾间距增宽，小手指短内曲，中间指纹一条者共13例。(4)无肛门或肛门发育异常者5例。
5.DS组有家族遗传史者1例，其外祖母染色体核型为21三体，母亲21-14平衡异位。
6.随访结果：有16例失访。52例患儿被放弃养育，其中6例包括有遗传史的1例母亲在分娩DS 1～3年后又分娩了正常新生儿。
, 百拇医药
讨论：本研究结果DS占活产新生儿发生率的0.9‰，与以往报道的1‰发病率有差异；另外男女比例也有所不同，不能排除当前优生教育的普及，使母亲避免了诸多引起胎儿畸形的因素并注意了优生，将不良的胚胎早期行流产术。因此加强优生教育是我们儿科工作者避免畸形儿出生的关键。本研究结果，先心病患儿仅占16.2%，如果68例全部做心脏B超检查，检出率会更高。已有人报道染色体畸变可导致胎儿发育迟缓，但染色体畸形导致LGA的原因有待进一步研究。本组68例中12例有不良物质接触史，其中2例孕前两个月服用避孕药，1例取出避孕环3个半月怀孕，4例有射线接触史，说明这些因素都可导致染色体畸变。目前有人提出停服避孕药6个月后怀孕，对避孕环也应注意停用时间。X线照射后的妇女1周后怀孕较为安全。本研究结果≥35岁的妇女分娩DS的机率明显增高，也有人研究证实30岁以后妇女的卵巢门和髓质开始走向退化，必然影响排卵和卵子的质量。
DS的早期诊断应注意有不良妊娠史，有不良物质接触史，孕期阴道出血，胎儿发育迟缓或过大，羊水过多和妊娠高血压，糖尿病合并症的孕妇，特别是年龄≥35岁者，应做染色体的筛查。目前，对宫内诊断21三体有多种方法，1994年Wold等报道采用多生化指标联合筛查母亲甲胎蛋白(AFP)，绒毛膜促性腺激素(hCG)，游离的β-hCG亚单位，并结合母亲年龄对DS筛检率可达72%。
(收稿：1997-06-11 修回：1997-08-24), 百拇医药
单位：100006 北京市妇产医院(王津平、黄醒华、王汝琪)；北京市计划生产技术研究指导所(王素桂)
关键词：
中华儿科杂志980221.htm
21三体综合征(DS)是常见的染色体疾病。患者表现为智能障碍，多脏器畸形。本研究对68例DS进行研究，探讨其发病原因，预防措施，早期诊断的可行性规律，目的在于做好优生工作。
对象：患病组系1982年1月～1996年12月在我院出生并经染色体检查确诊的68例DS。对照组分为两组：(1)同期在我院出生的75 522例新生儿；(2)抽取与DS同期出生的前两例共136例正常新生儿做对照组。
方法：给正常查体检出的头面部圆扁、眼距宽、眼裂小、鼻梁平、耳位低、肌张力低的新生儿取静脉血检查染色体。
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结果：
1.群体及性别发病率的比较，DS占活产新生儿发生率的0.9‰(68/75 522)。男占0.91‰(36/39441)，女占0.89‰(32/36079)，两性畸形2例。
2.母亲分娩年龄与DS发生率的关系，母亲<35岁22例，≥35岁13例，对照组母亲<35岁共73301例，≥35岁共2221例，两组比较χ2=56.48，P<0.001。
3.DS母亲孕期情况的分析：(1)DS母亲有不良物质接触史共12例，其中射线4例，接触油漆类5例，停服避孕药2个月怀孕者2例，取出宫内避孕环3个半月后怀孕者1例，对照组136例中有1例孕前服用避孕药史，两组比较，差异有非常显著意义(χ2=21.22，P<0.001)。(2)DS母亲有不良孕产史者63例，其中有流产史、孕期阴道出血、分娩过畸形胎儿、羊水过多者41例，患妊娠高血压、糖尿病或糖耐量降低者13例，胎心监护异常者14例。对照组136例中8例有流产史，两组比较，DS母亲有不良孕产史和孕期有合并症者的比例显著高于对照组，差异有非常显著意义(χ2=110.12，P<0.001)。
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4.新生儿查体异常情况分析：(1)体重异常：DS组小于胎龄儿(SGA)有16例，适于胎龄儿(AGA)有46例，15年共分娩SGA 1 813例，AGA共70 035例，SGA组DS的发生率(8.8‰明显高于AGA组(0.7‰)，差异有非常显著意义(χ2=126.26，P<0.001)。DS组大于胎龄儿(LGA)6例。15年共分娩LGA 3 674例，LGA中DS发生率占1.6‰，与AGA组比较，LGA组DS的发生率明显增高(χ2=4.75，P<0.05)。(2)先心病发病率：68例临床确诊先心病11例。(3)手足畸形：多指、足趾大拇趾与食趾间距增宽，小手指短内曲，中间指纹一条者共13例。(4)无肛门或肛门发育异常者5例。
5.DS组有家族遗传史者1例，其外祖母染色体核型为21三体，母亲21-14平衡异位。
6.随访结果：有16例失访。52例患儿被放弃养育，其中6例包括有遗传史的1例母亲在分娩DS 1～3年后又分娩了正常新生儿。
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讨论：本研究结果DS占活产新生儿发生率的0.9‰，与以往报道的1‰发病率有差异；另外男女比例也有所不同，不能排除当前优生教育的普及，使母亲避免了诸多引起胎儿畸形的因素并注意了优生，将不良的胚胎早期行流产术。因此加强优生教育是我们儿科工作者避免畸形儿出生的关键。本研究结果，先心病患儿仅占16.2%，如果68例全部做心脏B超检查，检出率会更高。已有人报道染色体畸变可导致胎儿发育迟缓，但染色体畸形导致LGA的原因有待进一步研究。本组68例中12例有不良物质接触史，其中2例孕前两个月服用避孕药，1例取出避孕环3个半月怀孕，4例有射线接触史，说明这些因素都可导致染色体畸变。目前有人提出停服避孕药6个月后怀孕，对避孕环也应注意停用时间。X线照射后的妇女1周后怀孕较为安全。本研究结果≥35岁的妇女分娩DS的机率明显增高，也有人研究证实30岁以后妇女的卵巢门和髓质开始走向退化，必然影响排卵和卵子的质量。
DS的早期诊断应注意有不良妊娠史，有不良物质接触史，孕期阴道出血，胎儿发育迟缓或过大，羊水过多和妊娠高血压，糖尿病合并症的孕妇，特别是年龄≥35岁者，应做染色体的筛查。目前，对宫内诊断21三体有多种方法，1994年Wold等报道采用多生化指标联合筛查母亲甲胎蛋白(AFP)，绒毛膜促性腺激素(hCG)，游离的β-hCG亚单位，并结合母亲年龄对DS筛检率可达72%。
(收稿：1997-06-11 修回：1997-08-24), 百拇医药