姐弟二人同患家族性婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症
作者：段秀梅 魏秀勤
单位：030053 太原，山西医科大学第三医院儿科(段秀梅)；山西医科大学第一医院儿科(魏秀勤)
关键词：
中华儿科杂志981127 例1 姐姐，3岁，进行性对称性全身肌力弱，不能站立2年余，患儿系第二胎足月顺产儿。出生经过顺利，生后8个月内发育正常，2个月能抬头，3个月会翻身，6个月会坐，8个月会爬行，扶着能站立，此后患儿四肢肌肉无力及肌萎缩对称性逐渐加重，近端重于远端，下肢重于上肢，扶起不能站立，不能翻身，可以坐，智力及感觉正常，素日易患感冒与肺炎，家族中无此疾病患者，父母非近亲结婚。
体检：体温36℃，体重10 kg，身长84 cm，头围49 cm，胸围49 cm，发育落后，营养差，精神尚好，神志清楚，查体合作，语言发育落后，被动体位，不能站立、爬行及翻身，重度鸡胸，心，肺，腹未见异常，腰椎侧弯，双上肢上举受限，不能过耳上缘，肩关节活动差，双前臂能轻微活动，腕及手指关节活动正常，双手轻度震颤，能握持玩具，双上肢肌力，肌张力均明显减弱，双髋，膝关节活动减弱，扶着不能站立，双踝，跖趾关节运动正常，双下肢肌力Ⅱ度，肌张力明显减弱，腹壁反射消失，双侧膝腱反射，跟腱反射消失。
, 百拇医药
例2 弟弟，1岁8个月，进行性对称全身性肌力弱，不能站立8个月，为第三胎足月顺产儿，1岁前发育正常，1岁时开始发现患儿再不能爬行及站立，四肢肌力减弱，肌肉萎缩，呈对称性的进行性加重，症状体征与其姐姐相似，但四肢肌萎缩及肌力，肌张力减弱较其姐为轻，腹壁反射，提睾反射存在，膝健反射，跟腱反射消失。
特殊检查：例1腓肠肌作活组织检查，结果显示，肌纤维明显萎缩，部分区域纤维化，纤维组织增生。例2肌电图提示，多发性神经轴突损害，但血清磷酸激酶，乳酸脱氢酶以及谷丙转氨酶均正常。
两例均曾试用新斯的明，加兰他敏治疗15天，肌无力未见改善，例1用左旋多巴2.5 mg*kg-1*d-1治疗3日后双手震颤消失，提前出院。
讨论：本病是一种常染色体隐性遗传病[1]，为5q12—q14位置基因障碍，携带者发病率约1/80[1]。近期又有报道认为致病基因位于5q11.3-13.3。1995年以来又有人克隆出SMN及NAIP基因，但尚待进一步确定。病变是典型的运动神经元疾病，主要是支配这些肌肉的脊髓前角细胞肿胀，变性坏死和脑干运动神经核变性，神经元减少，引起运动不良，受累部位的肌肉萎缩，临床特点：对称性无力以近端肌肉受累最重，肌肉松驰，张力低，膝腱反射减弱或消失，肌肉萎缩累及四肢、躯干、颈 、但智力不受影响，感觉正常，根据发病时间早晚和病程分为三型[1]：⑴婴儿型：患儿出生后6个月内发病，病程进展快，表现为严重的全身肌无力和肌张力不全，不能独坐，常于2岁内由于呼吸肌的功能障碍并发肺部感染死亡；⑵中间型：下肢比上肢重，能抬头、能坐、但不能站与走，可发生脊椎变形，大部分病例存活两年以上；⑶少年型：1岁半后发病，病程发展较慢，也可在3～4岁以后病情不再继续加重，可存活至成年。此病男女均可发病，男多于女，患儿同胞中常患此病，发病年龄越小，预后越差，本组病例，姐姐介于婴儿型与中间型之间，而弟弟的发病偏向中间型，其预后有待随访。此病目前尚无特殊治疗[1]，只采用理疗，针炙，按摩以促进肌力恢复。可加强预防工作，做好遗传咨询，使患儿母亲控制生育[1]。
参考文献
1 叶其芬. 进行性脊髓性肌萎缩. 见：诸福棠,主编. 实用儿科学.第6版.北京：人民卫生出社，1996.1885-1887.
(收稿：1998-02-17 修回：1998-07-07), http://www.100md.com
单位：030053 太原，山西医科大学第三医院儿科(段秀梅)；山西医科大学第一医院儿科(魏秀勤)
关键词：
中华儿科杂志981127 例1 姐姐，3岁，进行性对称性全身肌力弱，不能站立2年余，患儿系第二胎足月顺产儿。出生经过顺利，生后8个月内发育正常，2个月能抬头，3个月会翻身，6个月会坐，8个月会爬行，扶着能站立，此后患儿四肢肌肉无力及肌萎缩对称性逐渐加重，近端重于远端，下肢重于上肢，扶起不能站立，不能翻身，可以坐，智力及感觉正常，素日易患感冒与肺炎，家族中无此疾病患者，父母非近亲结婚。
体检：体温36℃，体重10 kg，身长84 cm，头围49 cm，胸围49 cm，发育落后，营养差，精神尚好，神志清楚，查体合作，语言发育落后，被动体位，不能站立、爬行及翻身，重度鸡胸，心，肺，腹未见异常，腰椎侧弯，双上肢上举受限，不能过耳上缘，肩关节活动差，双前臂能轻微活动，腕及手指关节活动正常，双手轻度震颤，能握持玩具，双上肢肌力，肌张力均明显减弱，双髋，膝关节活动减弱，扶着不能站立，双踝，跖趾关节运动正常，双下肢肌力Ⅱ度，肌张力明显减弱，腹壁反射消失，双侧膝腱反射，跟腱反射消失。
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例2 弟弟，1岁8个月，进行性对称全身性肌力弱，不能站立8个月，为第三胎足月顺产儿，1岁前发育正常，1岁时开始发现患儿再不能爬行及站立，四肢肌力减弱，肌肉萎缩，呈对称性的进行性加重，症状体征与其姐姐相似，但四肢肌萎缩及肌力，肌张力减弱较其姐为轻，腹壁反射，提睾反射存在，膝健反射，跟腱反射消失。
特殊检查：例1腓肠肌作活组织检查，结果显示，肌纤维明显萎缩，部分区域纤维化，纤维组织增生。例2肌电图提示，多发性神经轴突损害，但血清磷酸激酶，乳酸脱氢酶以及谷丙转氨酶均正常。
两例均曾试用新斯的明，加兰他敏治疗15天，肌无力未见改善，例1用左旋多巴2.5 mg*kg-1*d-1治疗3日后双手震颤消失，提前出院。
讨论：本病是一种常染色体隐性遗传病[1]，为5q12—q14位置基因障碍，携带者发病率约1/80[1]。近期又有报道认为致病基因位于5q11.3-13.3。1995年以来又有人克隆出SMN及NAIP基因，但尚待进一步确定。病变是典型的运动神经元疾病，主要是支配这些肌肉的脊髓前角细胞肿胀，变性坏死和脑干运动神经核变性，神经元减少，引起运动不良，受累部位的肌肉萎缩，临床特点：对称性无力以近端肌肉受累最重，肌肉松驰，张力低，膝腱反射减弱或消失，肌肉萎缩累及四肢、躯干、颈 、但智力不受影响，感觉正常，根据发病时间早晚和病程分为三型[1]：⑴婴儿型：患儿出生后6个月内发病，病程进展快，表现为严重的全身肌无力和肌张力不全，不能独坐，常于2岁内由于呼吸肌的功能障碍并发肺部感染死亡；⑵中间型：下肢比上肢重，能抬头、能坐、但不能站与走，可发生脊椎变形，大部分病例存活两年以上；⑶少年型：1岁半后发病，病程发展较慢，也可在3～4岁以后病情不再继续加重，可存活至成年。此病男女均可发病，男多于女，患儿同胞中常患此病，发病年龄越小，预后越差，本组病例，姐姐介于婴儿型与中间型之间，而弟弟的发病偏向中间型，其预后有待随访。此病目前尚无特殊治疗[1]，只采用理疗，针炙，按摩以促进肌力恢复。可加强预防工作，做好遗传咨询，使患儿母亲控制生育[1]。
参考文献
1 叶其芬. 进行性脊髓性肌萎缩. 见：诸福棠,主编. 实用儿科学.第6版.北京：人民卫生出社，1996.1885-1887.
(收稿：1998-02-17 修回：1998-07-07), http://www.100md.com