石家庄等四城市小婴儿先天性心脏病患病率研究
作者：李松 洪世欣 赵平 张泽峰 陈燕玉 陈雅芬 李继芬 郭佩佩 季成叶 马郁文 李万镇 李竹
单位：100083 北京医科大学中国妇婴保健中心(李松、洪世欣、赵平、张泽峰、季成叶、李竹)；浙江省宁波市妇幼保健院保健部(陈燕玉)；江苏省无锡市妇幼保健所(陈雅芬)；河北省石家庄市妇幼保健院(李继芬)；江苏省苏州市妇幼保健所(郭佩佩)；北京医科大学第一医院儿科(马郁文、李万镇)
关键词：
中华儿科杂志990625 先天性心脏病(CHD，简称先心病)是胚胎期心脏血管发育异常而造成的一组出生缺陷病。它是人类发生率最高的一组出生缺陷。我国通过监测对先心病患病率的研究较少，保守估计每年有10万名先心病患儿出生[1]。同时有研究表明，71%的先心病患儿可存活到生育年龄以后[2]。可见先心病已成为影响我国儿童身心健康及人口生存质量的重大公共卫生问题。了解我国婴儿生后42天先心病患病率，为开展先心病病因研究提供依据，也对先心病早期预防有重要意义。我们于1995年5月1日开始在苏州、无锡、宁波、石家庄四城市对生后42天以前婴儿先心病进行连续监测，现将2年的监测结果报告如下。
, 百拇医药
监测对象：有苏州、无锡、宁波、石家庄四城市市区户口、1995年5月1日以后出生的活产婴儿均为本组先心病监测的对象。本市户口、外地出生但生后42天内回到本市的婴儿也作为监测对象。
先心病筛查：筛查是指临床医生在一定时机采用了解病史及物理检查方法确定出先心病可疑病例的过程。
1.筛查时机：出生后至出院前的初生新生儿、生后42天进行儿童保健体检的小婴儿及上述两个时期之间因病就医的婴儿；筛查人员分别为分娩医院主管新生儿的医生、儿科医生和儿保医生。
2.筛查指标：发现下列6项指标中的任何一项，即确定为可疑病例：心源性紫绀、病理性心脏杂音(Ⅱ级以上)、原因不明的心力衰竭(简称心衰)，与先心病有关的综合征、X线胸片心脏影像异常(如心影扩大、外形异常、肺血异常)、心律紊乱。
先心病的诊断：每个城市确定1～2个市级医院，对可疑病例作超声心动图检查，明确先心病的有无，畸形的部位、大小、形态及有无分流，检查时摄片1～2张。可疑或诊断先心病的婴儿生后42天内死亡者，要求进行尸检以明确诊断。北京医科大学第一医院专家，根据超声心动图报告单、超声心动图照片及尸检报告单作出最后确诊，无报告单及照片并且无尸检报告单者视为非病例。
, 百拇医药
人员培训：监测开始前对四城市的儿科、儿保及超声心动图医生均进行了培训，统一方法、标准和要求。培训内容包括：(1)先心病监测方法、先心病的临床表现、筛查方法、诊断方法；(2)新生儿、小婴儿的心脏听诊技术及小儿先心病的超声心动图诊断技术。负责确定可疑病例和超声诊断的医生全部经培训并考核合格。开始监测后每年都召开研讨总结会进行重复培训以提高监测水平。
结果：1.先心病患病率：两年共监测活产儿47 026名，其中男23 974名，女23 052名。其中不在本市出生、生后42天内回到本市的小婴儿为18例，占0.38‰。确诊先心病病例共130例，男比女为63∶67。生后42天先心病患病率为2.76‰，其中男性患病率2.63‰，女性2.91‰，男女间患病率无显著性差异。130例先心病患儿中，尸检证实11例，超声心动图证实的119例(其中8例经手术再次证实)。监测第1年发现病例66例，患病率2.86‰。第2年发现64例，患病率2.68‰。130例先心病中，生后7天内确诊70例，～28天内17例，42天43例(表1)。
, http://www.100md.com
表1 47 026名小婴儿各阶段先心病患病率 发现时间
(天)
先心病
例数
累 计
先心病例数
构成比(%)
患病率(‰)
出生～7
70
70
53.8
1.49
, 百拇医药
～28
17
87
66.9
1.85
～42
43
130
100.0
2.76
2.四城市先心病患病率比较：四城市先心病患病率水平不一，差异有显著意义(χ2=20.04，P<0.05)。宁波市最高，为5.76‰；无锡市最低，为1.98‰。两者相差近2倍(表2)。
, 百拇医药
表2 石家庄等四城市先心病患病率比较 城市名称
监测人数
先心病例数
患病率(‰)
苏州
10 281
26
2.52
无锡
13 133
26
1.98
宁波
, 百拇医药
5 897
34
5.76
石家庄
17 715
44
2.48
合计
47 026
130
2.76
3.先心病各类型构成：由表3可见，本组先心病中，室间隔缺损最多(45.2%)，房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联征次之，肺动脉瓣狭窄较少。同时监测到大血管转位、左心发育不良等少见的先心病类型。未发现主动脉瓣狭窄病例。 表3 各型先心病的构成 先心病类型
, 百拇医药
总数
构成比(%)
室间隔缺损
62
45.2
房间隔缺损
24
17.5
动脉导管未闭
13
9.4
法洛四联征
8
, 百拇医药
5.8
肺动脉瓣狭窄
3
2.2
室间隔缺损+房间隔缺损
8
5.8
室间隔缺损+动脉导管未闭
2
1.5
房间隔缺损+动脉导管未闭
6
4.4
, 百拇医药
其他
4
8.0
合计
130
100.00
讨论：1.先心病患病率：先心病患病率的研究一般都采用监测方法。英美等发达国家从五十年代开始陆续有出生儿先心病患病率的报道。监测结果差异较大，一般生后1年患病率在5‰～10‰之间[3]。我国多为年长儿先心病患病率的横断面调查，上海报道生后1年先心病患病率为6.87‰[4]。研究还发现先心病的患病率有一定规律[3]，即出生时只能发现40%～50%的病例，生后1个月发现50%～60%，生后1年达90%左右，4岁能发现99%。按照这一规律，生后42天先心病的患病率应为2.5‰～5‰。我国四城市监测到的患病率为2.76‰，接近文献报道的水平，反映了此次监测水平的可靠性。
, 百拇医药
我们所监测到的四城市先心病患病率较国内外文献报道的6‰～10‰略低，其原因可能为：(1)所监测的4个城市的先心病患病率较低，而广大农村的患病率较高；(2)本次监测利用的是这4个城市原有的医疗卫生资源，如各级医生及超声心动图设备。这些医生虽然又经过培训，但毕竟未经过更严格的儿科心血管专业训练，因此某些轻的先心病，如一部分房间隔缺损和主动脉狭窄的患儿可能会被遗漏；(3)丢掉了一些42天以后症状和体征才明显的病例；(4)并非所有生后死亡病例均作尸检，因此死前青紫和杂音不明显的先心病例可能被漏掉。
130例先心病患儿中，室间隔缺损占45.2%，高于国外的报道的20%～30%[3]。其原因有待探讨。一般认为亚洲国家主动脉狭窄少见，本次监测反映了这一点。其他先心病类型的构成与国外文献报道相似。
2.早期监测的必要性：从监测结果可看出，出生后7天内发现先心病患儿70例，占42天内发现先心病患儿的53.8%；同时复杂先心病患儿的死亡多在出生后较短时期内，而部分先心病患儿又可能在生后不久自然闭合[2-4]。故初次筛查时间越早越好，这样可早期发现病例，提高先心病监测的准确性，为病因研究提供有利条件。
, http://www.100md.com
3.早期监测的可行性：活产新生儿的先心病监测可分为两个步骤。首先是筛查，即由儿科医生通过体格检查和心脏听诊发现可疑病例。然后通过超声心动图检查确诊。这两个步骤是否能顺利进行受许多因素的影响。其中包括：(1)设备的配备、儿科及超声心动图医生的诊断水平、住院分娩率的高低、妇幼保健网络是否健全等。从本次监测来看，本组四个城市中每个城市至少有一所医院配备了彩色超声心动图仪；(2)儿科与超声心动图医生技术达到较高水平，经培训能够完成先心病筛查与确诊工作；(3)随着妇幼卫生事业的迅速发展，城市三级保健网基本健全，住院分娩率接近100%。石家庄等四城市属于我国中等城市，代表了大多数城市的水平，其监测结果说明在我国城市开展先心病监测是可行的。加上一些城市心外科手术的开展，更能推动监测工作的进行。小婴儿先心病监测是属于现场研究，监测时间长、范围广，搞好组织工作也是必要的。
本次监测先心病患病率虽接近文献报道水平，但四城市监测结果之间存在较大差别。这种差别是地区间先心病患病率差异引起的，还是四城市间监测水平不一所致，有待进一步研究。
, 百拇医药
参考文献
1 张泽峰，李竹.先天性心脏病发病水平研究状况.中国优生优育，1997，8：179-181.
2 刘敬.儿童心血管疾病的现状与未来.国外医学儿科学分册，1994，21：320-323.
3 Hoffman, JI. Incidence of congenital heart disease: I. Postnatal incidence. Pediatr Cardiol, 1995, 16: 103-113.
4 刘薇廷，宁寿葆，华邦杰，等.上海市杨浦、徐汇区小儿先天性心脏病发病率及其特点.中华儿科杂志，1995，33：347-349.
(收稿：1998-03-30 修回：1998-11-26), 百拇医药
单位：100083 北京医科大学中国妇婴保健中心(李松、洪世欣、赵平、张泽峰、季成叶、李竹)；浙江省宁波市妇幼保健院保健部(陈燕玉)；江苏省无锡市妇幼保健所(陈雅芬)；河北省石家庄市妇幼保健院(李继芬)；江苏省苏州市妇幼保健所(郭佩佩)；北京医科大学第一医院儿科(马郁文、李万镇)
关键词：
中华儿科杂志990625 先天性心脏病(CHD，简称先心病)是胚胎期心脏血管发育异常而造成的一组出生缺陷病。它是人类发生率最高的一组出生缺陷。我国通过监测对先心病患病率的研究较少，保守估计每年有10万名先心病患儿出生[1]。同时有研究表明，71%的先心病患儿可存活到生育年龄以后[2]。可见先心病已成为影响我国儿童身心健康及人口生存质量的重大公共卫生问题。了解我国婴儿生后42天先心病患病率，为开展先心病病因研究提供依据，也对先心病早期预防有重要意义。我们于1995年5月1日开始在苏州、无锡、宁波、石家庄四城市对生后42天以前婴儿先心病进行连续监测，现将2年的监测结果报告如下。
, 百拇医药
监测对象：有苏州、无锡、宁波、石家庄四城市市区户口、1995年5月1日以后出生的活产婴儿均为本组先心病监测的对象。本市户口、外地出生但生后42天内回到本市的婴儿也作为监测对象。
先心病筛查：筛查是指临床医生在一定时机采用了解病史及物理检查方法确定出先心病可疑病例的过程。
1.筛查时机：出生后至出院前的初生新生儿、生后42天进行儿童保健体检的小婴儿及上述两个时期之间因病就医的婴儿；筛查人员分别为分娩医院主管新生儿的医生、儿科医生和儿保医生。
2.筛查指标：发现下列6项指标中的任何一项，即确定为可疑病例：心源性紫绀、病理性心脏杂音(Ⅱ级以上)、原因不明的心力衰竭(简称心衰)，与先心病有关的综合征、X线胸片心脏影像异常(如心影扩大、外形异常、肺血异常)、心律紊乱。
先心病的诊断：每个城市确定1～2个市级医院，对可疑病例作超声心动图检查，明确先心病的有无，畸形的部位、大小、形态及有无分流，检查时摄片1～2张。可疑或诊断先心病的婴儿生后42天内死亡者，要求进行尸检以明确诊断。北京医科大学第一医院专家，根据超声心动图报告单、超声心动图照片及尸检报告单作出最后确诊，无报告单及照片并且无尸检报告单者视为非病例。
, 百拇医药
人员培训：监测开始前对四城市的儿科、儿保及超声心动图医生均进行了培训，统一方法、标准和要求。培训内容包括：(1)先心病监测方法、先心病的临床表现、筛查方法、诊断方法；(2)新生儿、小婴儿的心脏听诊技术及小儿先心病的超声心动图诊断技术。负责确定可疑病例和超声诊断的医生全部经培训并考核合格。开始监测后每年都召开研讨总结会进行重复培训以提高监测水平。
结果：1.先心病患病率：两年共监测活产儿47 026名，其中男23 974名，女23 052名。其中不在本市出生、生后42天内回到本市的小婴儿为18例，占0.38‰。确诊先心病病例共130例，男比女为63∶67。生后42天先心病患病率为2.76‰，其中男性患病率2.63‰，女性2.91‰，男女间患病率无显著性差异。130例先心病患儿中，尸检证实11例，超声心动图证实的119例(其中8例经手术再次证实)。监测第1年发现病例66例，患病率2.86‰。第2年发现64例，患病率2.68‰。130例先心病中，生后7天内确诊70例，～28天内17例，42天43例(表1)。
, http://www.100md.com
表1 47 026名小婴儿各阶段先心病患病率 发现时间
(天)
先心病
例数
累 计
先心病例数
构成比(%)
患病率(‰)
出生～7
70
70
53.8
1.49
, 百拇医药
～28
17
87
66.9
1.85
～42
43
130
100.0
2.76
2.四城市先心病患病率比较：四城市先心病患病率水平不一，差异有显著意义(χ2=20.04，P<0.05)。宁波市最高，为5.76‰；无锡市最低，为1.98‰。两者相差近2倍(表2)。
, 百拇医药
表2 石家庄等四城市先心病患病率比较 城市名称
监测人数
先心病例数
患病率(‰)
苏州
10 281
26
2.52
无锡
13 133
26
1.98
宁波
, 百拇医药
5 897
34
5.76
石家庄
17 715
44
2.48
合计
47 026
130
2.76
3.先心病各类型构成：由表3可见，本组先心病中，室间隔缺损最多(45.2%)，房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联征次之，肺动脉瓣狭窄较少。同时监测到大血管转位、左心发育不良等少见的先心病类型。未发现主动脉瓣狭窄病例。 表3 各型先心病的构成 先心病类型
, 百拇医药
总数
构成比(%)
室间隔缺损
62
45.2
房间隔缺损
24
17.5
动脉导管未闭
13
9.4
法洛四联征
8
, 百拇医药
5.8
肺动脉瓣狭窄
3
2.2
室间隔缺损+房间隔缺损
8
5.8
室间隔缺损+动脉导管未闭
2
1.5
房间隔缺损+动脉导管未闭
6
4.4
, 百拇医药
其他
4
8.0
合计
130
100.00
讨论：1.先心病患病率：先心病患病率的研究一般都采用监测方法。英美等发达国家从五十年代开始陆续有出生儿先心病患病率的报道。监测结果差异较大，一般生后1年患病率在5‰～10‰之间[3]。我国多为年长儿先心病患病率的横断面调查，上海报道生后1年先心病患病率为6.87‰[4]。研究还发现先心病的患病率有一定规律[3]，即出生时只能发现40%～50%的病例，生后1个月发现50%～60%，生后1年达90%左右，4岁能发现99%。按照这一规律，生后42天先心病的患病率应为2.5‰～5‰。我国四城市监测到的患病率为2.76‰，接近文献报道的水平，反映了此次监测水平的可靠性。
, 百拇医药
我们所监测到的四城市先心病患病率较国内外文献报道的6‰～10‰略低，其原因可能为：(1)所监测的4个城市的先心病患病率较低，而广大农村的患病率较高；(2)本次监测利用的是这4个城市原有的医疗卫生资源，如各级医生及超声心动图设备。这些医生虽然又经过培训，但毕竟未经过更严格的儿科心血管专业训练，因此某些轻的先心病，如一部分房间隔缺损和主动脉狭窄的患儿可能会被遗漏；(3)丢掉了一些42天以后症状和体征才明显的病例；(4)并非所有生后死亡病例均作尸检，因此死前青紫和杂音不明显的先心病例可能被漏掉。
130例先心病患儿中，室间隔缺损占45.2%，高于国外的报道的20%～30%[3]。其原因有待探讨。一般认为亚洲国家主动脉狭窄少见，本次监测反映了这一点。其他先心病类型的构成与国外文献报道相似。
2.早期监测的必要性：从监测结果可看出，出生后7天内发现先心病患儿70例，占42天内发现先心病患儿的53.8%；同时复杂先心病患儿的死亡多在出生后较短时期内，而部分先心病患儿又可能在生后不久自然闭合[2-4]。故初次筛查时间越早越好，这样可早期发现病例，提高先心病监测的准确性，为病因研究提供有利条件。
, http://www.100md.com
3.早期监测的可行性：活产新生儿的先心病监测可分为两个步骤。首先是筛查，即由儿科医生通过体格检查和心脏听诊发现可疑病例。然后通过超声心动图检查确诊。这两个步骤是否能顺利进行受许多因素的影响。其中包括：(1)设备的配备、儿科及超声心动图医生的诊断水平、住院分娩率的高低、妇幼保健网络是否健全等。从本次监测来看，本组四个城市中每个城市至少有一所医院配备了彩色超声心动图仪；(2)儿科与超声心动图医生技术达到较高水平，经培训能够完成先心病筛查与确诊工作；(3)随着妇幼卫生事业的迅速发展，城市三级保健网基本健全，住院分娩率接近100%。石家庄等四城市属于我国中等城市，代表了大多数城市的水平，其监测结果说明在我国城市开展先心病监测是可行的。加上一些城市心外科手术的开展，更能推动监测工作的进行。小婴儿先心病监测是属于现场研究，监测时间长、范围广，搞好组织工作也是必要的。
本次监测先心病患病率虽接近文献报道水平，但四城市监测结果之间存在较大差别。这种差别是地区间先心病患病率差异引起的，还是四城市间监测水平不一所致，有待进一步研究。
, 百拇医药
参考文献
1 张泽峰，李竹.先天性心脏病发病水平研究状况.中国优生优育，1997，8：179-181.
2 刘敬.儿童心血管疾病的现状与未来.国外医学儿科学分册，1994，21：320-323.
3 Hoffman, JI. Incidence of congenital heart disease: I. Postnatal incidence. Pediatr Cardiol, 1995, 16: 103-113.
4 刘薇廷，宁寿葆，华邦杰，等.上海市杨浦、徐汇区小儿先天性心脏病发病率及其特点.中华儿科杂志，1995，33：347-349.
(收稿：1998-03-30 修回：1998-11-26), 百拇医药