红细胞G-6-PD缺陷性溶血性贫血致多脏器功能不全一例
作者：王晓敏 黄敬孚 胡坚 李静岩
单位：300074 天津市儿童医院
关键词：
中华儿科杂志991025 患儿男，3岁。因酱油色尿伴面色苍黄2天，于1999年1月7日入院。病前12小时曾进食炒蚕豆。1天来尿量减少(350～400 ml/24 h)。1年前患“感冒”服用“解热镇痛剂”后曾出现类似症状，持续2～3天自行消失。其父母系安徽人。体检：体温36.2℃，呼吸24次/分，脉搏125次/分，血压70/40 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。发育营养可，神智清，反应差，呼吸略深促，面色苍黄。巩膜轻度黄染，皮肤无出血点，浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音清。心音有力，心率125次/分，律齐，无杂音。腹软，肝、脾未触及。末梢循环差。实验室检查：Hb 47 g/L，RBC 1.23×1012/L， WBC 44.6×109/L，N 0.83，L 0.17，网织红细胞0.091，血小板98×109/L。外周血涂片RBC形态未见异常。尿呈酱油色，pH值 4.5，蛋白(+)，潜血(+++)，尿胆原(±)，镜检未见RBC。血气分析：pH值7.109，PaCO2 11.3 mmHg，HCO-3 10.8 mmol/L，BE-17.1 mmol/L。血生化：血清钠137.9 mmol/L，血清钾5.1 mmol/L，血清氯105.3 mmol/L，血清钙1.58 mmol/L，血清磷2.49 mmol/L，血清间接胆红素220.8 μmol/L，血尿素氮15.7 mmol/L，血肌酐70.9 μmol/L。Coombs试验(-)。G-6-PD活性4.16 IU/gHb(正常值5.83～14.45 IU/gHb)，G-6-PD基因1388点突变阳性。诊断：G-6-PD缺陷性急性溶血性贫血。入院后48小时内输全血200 ml，洗涤RBC 200 ml，并补液，利尿，碱化尿液。患儿持续少尿，150 ml/24 h，渐出现浮肿。入院第3天浮肿加重，进行性呼吸困难。第4天出现发绀，肝脏增大至右肋下6 cm，双肺闻及细湿音。血压145/120 mmHg。血尿素氮35.8 mmol/L，血肌酐601.1 μmol/L；尿比重1.010。即行腹膜透析。透析开始后30分钟，患儿突然呼吸心跳停止，经心肺复苏后继用呼吸机(VIP-BIRD)治疗，见气管内涌出大量血性液体。胸片示双肺野致密阴影呈蝙蝠型。诊断：急性肾功能衰竭，肺水肿/肺出血，呼吸衰竭，心力衰竭。继续腹膜透析3天，每天5次。同时用呼吸机人工通气(IPPV+PEEP)。PEEP由10 cmH2O开始，逐渐增加，3小时后增至20 cmH2O。此时患儿发绀缓解，安静，人机同步。气管内血性液体消失，经皮血氧饱和度(TcSO2)92%，血气分析：Pa02 120 mmHg(FiO2 0.4)。12小时后，TcSO2 99%，逐渐减少PEEP，每小时减少4 cmH2O。PEEP降至4 cmH2O后维持24小时撤机。复查胸片肺水肿消失。第8天进入多尿期。第20天，血尿素氮和肌酐均正常，尿检(-)。
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讨论：本病系性连不完全显性遗传。我院自1979年至1999年1月共收治此类患儿172例，仅此患儿出现多器官功能障碍综合征(MODS)。MODS最早出现并危及生命的常是急性呼吸功能衰竭，其次为心血管系统功能衰竭和腔道出血。发生急性肾功能衰竭合并肺功能衰竭时的病死率高达93%。因此，治疗应开始于多脏器损伤阶段。早期透析更可预防其他系统衰竭而提高生存率。本例在溶血及肾功能衰竭后顺序出现严重呼吸衰竭和心力衰竭的原因是多因素的，除未及时行腹膜透析外，输血后免疫介导的非心源性肺水肿也可能是促成肺损伤的因素。机械通气和PEEP的使用对于防止肺泡陷闭、减少肺内分流、提高PaO2、减少毛细血管内液的渗出、减轻肺间质和肺泡水肿极为有效。PEEP的调节原则为在确保FiO2< 0.5和PaO2>60.0 mmHg的情况下，使用最低值。选择范围是5～15 cmH2O，严重病例甚至可短期用至20 cmH2O以上。最简便的是根据TcSO2调整PEEP，以TcSO2>90%为基线，当病情得到有效控制后，逐渐地减撤PEEP，始终保持PaO2>60.0 mmHg和TcSO2>90%。当PEEP降至30.0 mmHg时，应维持至肺水肿完全吸收。
(收稿：1999-03-18 修回：1999-05-12), http://www.100md.com
单位：300074 天津市儿童医院
关键词：
中华儿科杂志991025 患儿男，3岁。因酱油色尿伴面色苍黄2天，于1999年1月7日入院。病前12小时曾进食炒蚕豆。1天来尿量减少(350～400 ml/24 h)。1年前患“感冒”服用“解热镇痛剂”后曾出现类似症状，持续2～3天自行消失。其父母系安徽人。体检：体温36.2℃，呼吸24次/分，脉搏125次/分，血压70/40 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。发育营养可，神智清，反应差，呼吸略深促，面色苍黄。巩膜轻度黄染，皮肤无出血点，浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音清。心音有力，心率125次/分，律齐，无杂音。腹软，肝、脾未触及。末梢循环差。实验室检查：Hb 47 g/L，RBC 1.23×1012/L， WBC 44.6×109/L，N 0.83，L 0.17，网织红细胞0.091，血小板98×109/L。外周血涂片RBC形态未见异常。尿呈酱油色，pH值 4.5，蛋白(+)，潜血(+++)，尿胆原(±)，镜检未见RBC。血气分析：pH值7.109，PaCO2 11.3 mmHg，HCO-3 10.8 mmol/L，BE-17.1 mmol/L。血生化：血清钠137.9 mmol/L，血清钾5.1 mmol/L，血清氯105.3 mmol/L，血清钙1.58 mmol/L，血清磷2.49 mmol/L，血清间接胆红素220.8 μmol/L，血尿素氮15.7 mmol/L，血肌酐70.9 μmol/L。Coombs试验(-)。G-6-PD活性4.16 IU/gHb(正常值5.83～14.45 IU/gHb)，G-6-PD基因1388点突变阳性。诊断：G-6-PD缺陷性急性溶血性贫血。入院后48小时内输全血200 ml，洗涤RBC 200 ml，并补液，利尿，碱化尿液。患儿持续少尿，150 ml/24 h，渐出现浮肿。入院第3天浮肿加重，进行性呼吸困难。第4天出现发绀，肝脏增大至右肋下6 cm，双肺闻及细湿音。血压145/120 mmHg。血尿素氮35.8 mmol/L，血肌酐601.1 μmol/L；尿比重1.010。即行腹膜透析。透析开始后30分钟，患儿突然呼吸心跳停止，经心肺复苏后继用呼吸机(VIP-BIRD)治疗，见气管内涌出大量血性液体。胸片示双肺野致密阴影呈蝙蝠型。诊断：急性肾功能衰竭，肺水肿/肺出血，呼吸衰竭，心力衰竭。继续腹膜透析3天，每天5次。同时用呼吸机人工通气(IPPV+PEEP)。PEEP由10 cmH2O开始，逐渐增加，3小时后增至20 cmH2O。此时患儿发绀缓解，安静，人机同步。气管内血性液体消失，经皮血氧饱和度(TcSO2)92%，血气分析：Pa02 120 mmHg(FiO2 0.4)。12小时后，TcSO2 99%，逐渐减少PEEP，每小时减少4 cmH2O。PEEP降至4 cmH2O后维持24小时撤机。复查胸片肺水肿消失。第8天进入多尿期。第20天，血尿素氮和肌酐均正常，尿检(-)。
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讨论：本病系性连不完全显性遗传。我院自1979年至1999年1月共收治此类患儿172例，仅此患儿出现多器官功能障碍综合征(MODS)。MODS最早出现并危及生命的常是急性呼吸功能衰竭，其次为心血管系统功能衰竭和腔道出血。发生急性肾功能衰竭合并肺功能衰竭时的病死率高达93%。因此，治疗应开始于多脏器损伤阶段。早期透析更可预防其他系统衰竭而提高生存率。本例在溶血及肾功能衰竭后顺序出现严重呼吸衰竭和心力衰竭的原因是多因素的，除未及时行腹膜透析外，输血后免疫介导的非心源性肺水肿也可能是促成肺损伤的因素。机械通气和PEEP的使用对于防止肺泡陷闭、减少肺内分流、提高PaO2、减少毛细血管内液的渗出、减轻肺间质和肺泡水肿极为有效。PEEP的调节原则为在确保FiO2< 0.5和PaO2>60.0 mmHg的情况下，使用最低值。选择范围是5～15 cmH2O，严重病例甚至可短期用至20 cmH2O以上。最简便的是根据TcSO2调整PEEP，以TcSO2>90%为基线，当病情得到有效控制后，逐渐地减撤PEEP，始终保持PaO2>60.0 mmHg和TcSO2>90%。当PEEP降至30.0 mmHg时，应维持至肺水肿完全吸收。
(收稿：1999-03-18 修回：1999-05-12), http://www.100md.com