胆固醇酯转运蛋白基因多态性与心肌梗塞的相关研究(摘要)
作者：李 勇 郭静萱 李建平 方亚平 关宝祥 陈大方 黄因敏 王黎华
单位：
关键词：
中国循环杂志990312 胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)是在血脂代谢中起重要作用的糖蛋白，它在第442位氨基酸上的一个突变(D442G)是其多态性标记，我们通过一个病例对照研究观察CETP基因的这一突变是否与心肌梗塞相关。
1 材料与方法
自1997年3月至1998年2月北京医科大学第三医院和第一医院心内科住院的心肌梗塞患者120例为病例组。同期的非心血管病住院患者120例为对照组，要求无心血管病病史，无胸痛症状，心脏体检及心电图检查正常。对入选对象抽取外周静脉血5 ml以提取脱氧核糖核酸(DNA)，基因组DNA的提取采用Puregene试剂盒(美国Gentra Systems公司)，应用聚合酶链反应对基因组DNA靶序列进行扩增，产物经TaqI内切酶消化，根据酶切位点判断基因型。
统计学处理：数据用
±s表示。用SAS软件进行各项统计分析，定量资料的比较作t检验，定性资料作卡方检验。
2 结果
经排除了扩增失败的病例或对照后，结果病例组102例(平均年龄为59岁，男性占79%)，对照组102例(平均年龄为57岁，男性占80%)进入统计分析。相对应的基因型为DD、DG、GG，在病例组分别为90、6、0例；在对照组分别为98、4、0例。计算得出这一位点G等位基因的频率为2.5%，基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡。
CETP不同基因型在病例组和对照组分布无显著性差异。随后我们做了CETP不同基因型之间血清血脂水平的比较，结果发现血清总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白-胆固醇及高密度脂蛋白-胆固醇与CETP基因型均无相关性(P均>0.05)。(附表)
附表 胆固醇酯转运蛋白基因型与血脂的关系(mmol/L，±s)
总胆固醇
总甘油三酯
高密度脂蛋白-胆固醇
低密度脂蛋白-胆固醇
DD基因型
4.57±1.10
1.53±0.83
1.01±0.36
2.95±1.03
DG基因型
4.97±0.80
1.54±1.26
1.20±0.29
3.32±0.91
P
0.26
0.99
0.07
0.28
3 讨论 本研究人群中G等位基因频率为2.5%，对比其它人群中这一等位基因频率，日本人群中为4.6%～5.1%，朝鲜人群中为6.0%，而美国白种人中为0，说明这是一个主要存在于亚洲人群中的等位基因。
国外研究发现CETP基因型影响血清高密度脂蛋白-胆固醇的水平，突变型者血清高密度脂蛋白-胆固醇水平升高，本研究中突变等位基因频率较低，故可能需要更大的样本量才能发现这种相关。
有学者研究了CETP基因型与冠心病的关系，结果发现D442G突变者冠心病的发病率增加，D442G是冠心病的一个独立危险因素。我们的研究中D442G突变者虽然在病例组略多于对照组，但因例数较少，难以说明问题。考虑到中国人群中D442G突变频率较低，其与心肌梗塞相关的可能性不大。
(收稿：1998-09-29 修回：1999-04-05), 百拇医药
单位：
关键词：
中国循环杂志990312 胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)是在血脂代谢中起重要作用的糖蛋白，它在第442位氨基酸上的一个突变(D442G)是其多态性标记，我们通过一个病例对照研究观察CETP基因的这一突变是否与心肌梗塞相关。
1 材料与方法
自1997年3月至1998年2月北京医科大学第三医院和第一医院心内科住院的心肌梗塞患者120例为病例组。同期的非心血管病住院患者120例为对照组，要求无心血管病病史，无胸痛症状，心脏体检及心电图检查正常。对入选对象抽取外周静脉血5 ml以提取脱氧核糖核酸(DNA)，基因组DNA的提取采用Puregene试剂盒(美国Gentra Systems公司)，应用聚合酶链反应对基因组DNA靶序列进行扩增，产物经TaqI内切酶消化，根据酶切位点判断基因型。
统计学处理：数据用
±s表示。用SAS软件进行各项统计分析，定量资料的比较作t检验，定性资料作卡方检验。2 结果
经排除了扩增失败的病例或对照后，结果病例组102例(平均年龄为59岁，男性占79%)，对照组102例(平均年龄为57岁，男性占80%)进入统计分析。相对应的基因型为DD、DG、GG，在病例组分别为90、6、0例；在对照组分别为98、4、0例。计算得出这一位点G等位基因的频率为2.5%，基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡。
CETP不同基因型在病例组和对照组分布无显著性差异。随后我们做了CETP不同基因型之间血清血脂水平的比较，结果发现血清总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白-胆固醇及高密度脂蛋白-胆固醇与CETP基因型均无相关性(P均>0.05)。(附表)
附表 胆固醇酯转运蛋白基因型与血脂的关系(mmol/L，
±s)总胆固醇
总甘油三酯
高密度脂蛋白-胆固醇
低密度脂蛋白-胆固醇
DD基因型
4.57±1.10
1.53±0.83
1.01±0.36
2.95±1.03
DG基因型
4.97±0.80
1.54±1.26
1.20±0.29
3.32±0.91
P
0.26
0.99
0.07
0.28
3 讨论 本研究人群中G等位基因频率为2.5%，对比其它人群中这一等位基因频率，日本人群中为4.6%～5.1%，朝鲜人群中为6.0%，而美国白种人中为0，说明这是一个主要存在于亚洲人群中的等位基因。
国外研究发现CETP基因型影响血清高密度脂蛋白-胆固醇的水平，突变型者血清高密度脂蛋白-胆固醇水平升高，本研究中突变等位基因频率较低，故可能需要更大的样本量才能发现这种相关。
有学者研究了CETP基因型与冠心病的关系，结果发现D442G突变者冠心病的发病率增加，D442G是冠心病的一个独立危险因素。我们的研究中D442G突变者虽然在病例组略多于对照组，但因例数较少，难以说明问题。考虑到中国人群中D442G突变频率较低，其与心肌梗塞相关的可能性不大。
(收稿：1998-09-29 修回：1999-04-05), 百拇医药