高血压病五个候选基因位点连锁分析和传递不平衡检验
作者：何鑫 朱鼎良 庄启南 刘晓明 赵彦 王谷亮 张伟忠
单位：何鑫 朱鼎良 赵彦 王谷亮 张伟忠 周怀发 茅守玉(上海第二医科大学附属瑞金医院，上海市高血压研究所， 上海 200025)；庄启南 刘晓明(复旦大学遗传系；)(中国国家人类基因组研究中心南方中心)；韩战营 詹一鸣(中国国家人类基因组研究中心南方中心)
关键词：
中国病理生理杂志0010124
高血病(essential hypertension, EH)是一多基因疾病，多个基因参与了该病的发生、发展过程。目前，与EH有关的候选基因已达150多个。由于候选基因法具有快速、简捷的特点，而且对评价靶器官损伤及指导药物治疗方面有很大意义，因此受到研究者的广泛关注。但是，目前针对这些候选基因的研究还仅限于在白人等少数几个人种、对单个基因进行。由于多基因疾病存在遗传的异质性和多样性，在不同种族中可能发病机理也不同。了解这些候选基因在EH发病中的作用，对认识该病本质，对该病进行有效防治，将会有很大意义。我们选用了目前认为与EH发病密切相关的5个候选基因，利用微卫星多态性位点，对其所在染色体区域进行基因扫描和连锁分析，以了解中国上海人群中这五个EH候选基因位点与EH的关系。目的：了解中国上海人群中高血压病五个候选基因位点与EH的关系。方法：在EH候选基因——脂蛋白酯酶(LPL)、α-内收蛋白(ADD)、瘦素(OB)及其受体(OBR)、肾上腺素能β3受体(ADRB3)基因附近染色体区域，各选取2～4个荧光标记的微卫星多态性位点，应用聚合酶链反应结合荧光半自动扫描技术，对106个EH核心家系的474名成员做基因组DNA扩增和基因型分析，并进行参数、非参数连锁分析和传递不平衡检验。结果：无论参数还是非参数连锁分析，均不支持这些位点与EH连锁的假设(P>0.01)。在传递不平衡检验中，D8S1722的212bp等位基因存在传递不平衡现象(P<0.01)。结论：在中国上海人群中，LPL、ADD、OB、OBR这四个候选基因可能与EH发病无关。ADRB3基因在EH发病中的作用有待进一步确定。
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