家族性胰腺多囊病无相关畸形超声表现
作者：王子干
单位：235100 安徽省濉溪县医院超声室
关键词：
中国超声医学杂志990625 先天性家族性胰腺多囊病无相关畸形临床甚为少见，国内超声诊断该病报道极少。我院在体检时发现1例，经调查，这家三代人中5人患有该病，且其中1例在行腹部手术时加以证实，现报告如下：
例1 先证者，女，26岁。平素无症状。超声体检发现胰腺形态正常，胰管不扩张，胰腺头、体、尾内分布有多个类圆形及不规则形无回声区，大小3.5～11.4mm，边界清楚，后方透声增强。彩色多普勒(CDFI)及能量多普勒(PDI)囊内未见血流信号。肝、胆、脾、肾及盆腔内未见异常。胸部X线摄片无异常。CT检查报告：多囊胰。
例2 女，24岁。系先证者妹妹。因上腹部持续性隐痛伴有低热月余就诊。体检：上腹部深压痛、无反跳痛，未触及腹块。实验室检查：WBC12.7×109/L，N0.84，L0.16。超声检查。胰腺大小形态显著失常，头、体、尾前后径分别为39mm、32mm、29mm，胰实质回声不均匀，内见多发大小不等、形态不一的暗区，最大24.5mm×18mm，多数边界清晰并向外突出，部分囊内合并有絮状物回声，囊壁后方透声增强，胰管不扩张(图1)。CDFI及PDI囊内未见血流信号。肝、胆、脾、肾未探及异常。超声提示：胰腺多囊病无相关畸形，部分囊肿伴感染。该患者经正规抗炎治疗十天后症状消失，超声复查见原病灶大小、形态无变化，但暗区内絮状物回声较前明显减少，暗区较前清晰。
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图1 胰腺横切面
例3 女，52岁。系先证者母亲。平素无症状。超声检查见胰头增大，前后径34mm，胰体、尾不增大，其头部及体部见有30mm×32mm、14mm×10mm的囊状暗区，形态欠规则，边界尚清楚，后方透声增强，胰管未见扩张(图2)，肝、胆、脾、肾无异常。胸部X线摄片无异常。CT检查报告：多囊胰。
图2 胰腺横切面
例4 女，47岁。系先证者姨。偶感上腹饱胀不适。胰腺所见与例3相仿，其胰头增大，头、体部显示囊肿，最大27mm×16mm(图3)。肝、脾、肾未见异常。胆囊72mm×24mm，壁厚3mm，内见结石强回声、大小10mm，移动伴声影，肝内外血管不扩张。该患者在行胆囊切除术时可见胰腺呈多囊性水泡状改变，头部囊泡大小约30mm、穿刺抽出无色水样物。
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图3 胰腺横切面
例5 男，72岁，系先证者外祖父。平素无症状。超声检查见胰体部增大，厚度26mm,头、尾部不大，其胰实质回声普遍增高，体、尾部见多发无回声区，最大16mm×11mm，形态欠规则，边界清晰，部分囊壁附着点状高回声、且后方伴声尾。肝、胆、脾、肾未见异常。
讨论：胰腺多囊病作为先天性真性囊肿的表现形式，主要是由于胰腺导管及腺泡发育异常所致〔1〕，临床可见四型〔2〕，包括胰腺多囊病无相关畸形，胰腺区囊肿伴囊性纤维症，胰腺多囊病伴小脑肿瘤及视网膜血管瘤(Von Hippel-lidau病)，胰腺囊肿伴多囊肾(Osathanondh-Pottev Ⅰ或Ⅱ型)。本组5例即属于其中之一型。本家系调查结果表明，该型具有明显的家族聚集现象(Familv Aggregation)和常染色体显性遗传的特征(系谱见图4)，所见同一家族中有多个成员出现，连续三代均有本病，患者的双亲之一是患者，且男、女均见发病。该组中男性1例，女性4例，年龄最小24岁，最大72岁，除1例因囊肿伴感染而出现轻微的症状外，其余4例无相关症状，说明本病发展缓慢，临床多数无异常表现，此与文献结果相一致。
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图4 家族系谱图
本组5例超声均显示胰腺多囊样改变，囊肿大小不一，最大32mm，最小3.5mm，平均大小约18mm，多数呈圆形或椭圆形，少数为不规则形，虽边界清楚、但并无明显的高回声囊壁。4例囊内呈典型的无回声结构，1例因合并感染而出现絮状物回声，其后方透声均增强。胰腺大小形态发生弥漫性改变1例，局限性改变3例，无改变1例。囊肿多以胰头部明显，但胰管不扩张。CDFI及PDI囊内取样均未见血流信号。
本组5例虽未见合并其它相关畸形，亦未能做遗传学检查，但因有明显的家族史、CT检查2例亦显示典型多发囊肿、且其中1例在行腹部手术时加以证实，故不难明确诊断，并可由此与胰腺假性囊肿、潴留性囊肿、赘生性囊肿及寄生虫性囊肿加以鉴别。笔者认为，当超声发现胰腺多囊性病变时，应注意有否家族聚集的可能性。
参考文献
[1]张缙熙，蔡胜，张文云.B型超声诊断多囊胰1例.临床医学影像杂志，1994，5(3)：166
[2]吕新生，韩明，钟守先，编著.胰腺外科.第1版，长沙，湖南科学技术出版社，1997，411
(1998-12-14收稿), 百拇医药
单位：235100 安徽省濉溪县医院超声室
关键词：
中国超声医学杂志990625 先天性家族性胰腺多囊病无相关畸形临床甚为少见，国内超声诊断该病报道极少。我院在体检时发现1例，经调查，这家三代人中5人患有该病，且其中1例在行腹部手术时加以证实，现报告如下：
例1 先证者，女，26岁。平素无症状。超声体检发现胰腺形态正常，胰管不扩张，胰腺头、体、尾内分布有多个类圆形及不规则形无回声区，大小3.5～11.4mm，边界清楚，后方透声增强。彩色多普勒(CDFI)及能量多普勒(PDI)囊内未见血流信号。肝、胆、脾、肾及盆腔内未见异常。胸部X线摄片无异常。CT检查报告：多囊胰。
例2 女，24岁。系先证者妹妹。因上腹部持续性隐痛伴有低热月余就诊。体检：上腹部深压痛、无反跳痛，未触及腹块。实验室检查：WBC12.7×109/L，N0.84，L0.16。超声检查。胰腺大小形态显著失常，头、体、尾前后径分别为39mm、32mm、29mm，胰实质回声不均匀，内见多发大小不等、形态不一的暗区，最大24.5mm×18mm，多数边界清晰并向外突出，部分囊内合并有絮状物回声，囊壁后方透声增强，胰管不扩张(图1)。CDFI及PDI囊内未见血流信号。肝、胆、脾、肾未探及异常。超声提示：胰腺多囊病无相关畸形，部分囊肿伴感染。该患者经正规抗炎治疗十天后症状消失，超声复查见原病灶大小、形态无变化，但暗区内絮状物回声较前明显减少，暗区较前清晰。
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图1 胰腺横切面
例3 女，52岁。系先证者母亲。平素无症状。超声检查见胰头增大，前后径34mm，胰体、尾不增大，其头部及体部见有30mm×32mm、14mm×10mm的囊状暗区，形态欠规则，边界尚清楚，后方透声增强，胰管未见扩张(图2)，肝、胆、脾、肾无异常。胸部X线摄片无异常。CT检查报告：多囊胰。
图2 胰腺横切面
例4 女，47岁。系先证者姨。偶感上腹饱胀不适。胰腺所见与例3相仿，其胰头增大，头、体部显示囊肿，最大27mm×16mm(图3)。肝、脾、肾未见异常。胆囊72mm×24mm，壁厚3mm，内见结石强回声、大小10mm，移动伴声影，肝内外血管不扩张。该患者在行胆囊切除术时可见胰腺呈多囊性水泡状改变，头部囊泡大小约30mm、穿刺抽出无色水样物。
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图3 胰腺横切面
例5 男，72岁，系先证者外祖父。平素无症状。超声检查见胰体部增大，厚度26mm,头、尾部不大，其胰实质回声普遍增高，体、尾部见多发无回声区，最大16mm×11mm，形态欠规则，边界清晰，部分囊壁附着点状高回声、且后方伴声尾。肝、胆、脾、肾未见异常。
讨论：胰腺多囊病作为先天性真性囊肿的表现形式，主要是由于胰腺导管及腺泡发育异常所致〔1〕，临床可见四型〔2〕，包括胰腺多囊病无相关畸形，胰腺区囊肿伴囊性纤维症，胰腺多囊病伴小脑肿瘤及视网膜血管瘤(Von Hippel-lidau病)，胰腺囊肿伴多囊肾(Osathanondh-Pottev Ⅰ或Ⅱ型)。本组5例即属于其中之一型。本家系调查结果表明，该型具有明显的家族聚集现象(Familv Aggregation)和常染色体显性遗传的特征(系谱见图4)，所见同一家族中有多个成员出现，连续三代均有本病，患者的双亲之一是患者，且男、女均见发病。该组中男性1例，女性4例，年龄最小24岁，最大72岁，除1例因囊肿伴感染而出现轻微的症状外，其余4例无相关症状，说明本病发展缓慢，临床多数无异常表现，此与文献结果相一致。
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图4 家族系谱图
本组5例超声均显示胰腺多囊样改变，囊肿大小不一，最大32mm，最小3.5mm，平均大小约18mm，多数呈圆形或椭圆形，少数为不规则形，虽边界清楚、但并无明显的高回声囊壁。4例囊内呈典型的无回声结构，1例因合并感染而出现絮状物回声，其后方透声均增强。胰腺大小形态发生弥漫性改变1例，局限性改变3例，无改变1例。囊肿多以胰头部明显，但胰管不扩张。CDFI及PDI囊内取样均未见血流信号。
本组5例虽未见合并其它相关畸形，亦未能做遗传学检查，但因有明显的家族史、CT检查2例亦显示典型多发囊肿、且其中1例在行腹部手术时加以证实，故不难明确诊断，并可由此与胰腺假性囊肿、潴留性囊肿、赘生性囊肿及寄生虫性囊肿加以鉴别。笔者认为，当超声发现胰腺多囊性病变时，应注意有否家族聚集的可能性。
参考文献
[1]张缙熙，蔡胜，张文云.B型超声诊断多囊胰1例.临床医学影像杂志，1994，5(3)：166
[2]吕新生，韩明，钟守先，编著.胰腺外科.第1版，长沙，湖南科学技术出版社，1997，411
(1998-12-14收稿), 百拇医药