多发性脂囊瘤一家系31例
作者：王秀英 叶月仙 刘福民 陈文贤 顾元 汪敏
单位：王秀英 叶月仙 刘福民 陈文贤 顾元(221002徐州医学院附属医院)；汪敏(徐州市铜山县妇幼保健所)
关键词：
中华皮肤科杂志000439
多发性脂囊瘤(steatocystomamultiplex)，亦称多发性皮脂囊肿。1994年我们在徐州市遗传病流 行病学调查中，发现3例患者，为一家系成员，经追踪调查，共发现31例患者。
先证者(Ⅱ4)，女，84岁，自幼全身皮肤出现米粒大小囊肿，随年龄增长，囊肿数目增多 ，体积逐渐增大，遍布全身；损伤发生破溃可流出灰白色或浅黄色油脂状物，稍有异味 ；时有感染发生，感染破溃后均能自愈，平素无自觉症状。1年前曾患脑栓塞，现能从 事家务劳动。其父(Ⅰ1)为同病患者，80多岁死亡。体检：一般情况良好，轻度听力下降 ，能正确回答提问，体检合作，左足跛行；全身除头部外均有大小不等圆形或卵圆形呈 浅黄色囊肿，与皮肤粘连，在皮下有活动度，无触痛，较小的皮损需绷紧皮肤方可显现 ，质地似橡皮样；以耳廓背部、颈部、腋下、前臂、腹股沟处为多，直径2mm至1.5cm。
家系调查(见家系图)：由先证者追踪家访，共调查5代100人，发现31例患者，其中男16例 、女15例，年龄4个月至85岁，14岁以下儿童7例，成人24例，有3例已死亡，包括男性2例 ，女性1例。除Ⅲ1510年前曾患精神分裂症、Ⅲ72年前患老年白内障外余无其他疾病史。 发病情况同先证者，发病年龄不一，有的出生时即有，多主诉在青春期发病。Ⅲ13及Ⅳ 11曾对面部各10余个囊肿自行针刺挤压，见有黄色水样或微粘性液体流出，愈合后不留 皮肤损害。体检：所查患者身高、体重、智力发育正常，无肠道、毛发、指甲、早生乳 牙等异常；囊肿分布在患者间稍有不同，除与先证者有相同分布外，有的头颈部也较多 ，有的面部、上唇也较多，有的在会阴部、阴囊有密集分布；囊肿大小不等，最小的直 径2mm，多为3mm至3cm大小，Ⅲ2的左头顶部囊肿达8cm×5cm×3cm。成年患者囊肿多成 簇存在。对Ⅲ2进行血尿粪常规、心肺肝肾功能检查、血生化测定及淋巴细胞免疫分型 (流式细胞计数)均在正常范围，无高胆固醇血症等异常发现。对5例患者(Ⅲ2、Ⅲ5、Ⅲ 7、Ⅲ13、Ⅲ34)共活检12个囊肿，术中所见囊肿间不融合，无粘连，各自均有完整包膜。 组织病理学：囊肿位于真皮内；囊内容物中较小的囊肿为黄水样物，较大者为灰黄色或 白色油脂状物，或呈巧克力色胶胨样，略有异味；囊内容物涂片镜检为不定形物质及角 质形成细胞；囊壁由数层鳞状上皮组成，未见颗粒层，囊内嗜酸性角质呈锯齿状伸向管 腔，囊壁可见大小不等的皮脂腺小叶结构。诊断为多发性脂囊瘤。
图1 家系图
(收稿日期：1999-07-08), 百拇医药
单位：王秀英 叶月仙 刘福民 陈文贤 顾元(221002徐州医学院附属医院)；汪敏(徐州市铜山县妇幼保健所)
关键词：
中华皮肤科杂志000439
多发性脂囊瘤(steatocystomamultiplex)，亦称多发性皮脂囊肿。1994年我们在徐州市遗传病流 行病学调查中，发现3例患者，为一家系成员，经追踪调查，共发现31例患者。
先证者(Ⅱ4)，女，84岁，自幼全身皮肤出现米粒大小囊肿，随年龄增长，囊肿数目增多 ，体积逐渐增大，遍布全身；损伤发生破溃可流出灰白色或浅黄色油脂状物，稍有异味 ；时有感染发生，感染破溃后均能自愈，平素无自觉症状。1年前曾患脑栓塞，现能从 事家务劳动。其父(Ⅰ1)为同病患者，80多岁死亡。体检：一般情况良好，轻度听力下降 ，能正确回答提问，体检合作，左足跛行；全身除头部外均有大小不等圆形或卵圆形呈 浅黄色囊肿，与皮肤粘连，在皮下有活动度，无触痛，较小的皮损需绷紧皮肤方可显现 ，质地似橡皮样；以耳廓背部、颈部、腋下、前臂、腹股沟处为多，直径2mm至1.5cm。
家系调查(见家系图)：由先证者追踪家访，共调查5代100人，发现31例患者，其中男16例 、女15例，年龄4个月至85岁，14岁以下儿童7例，成人24例，有3例已死亡，包括男性2例 ，女性1例。除Ⅲ1510年前曾患精神分裂症、Ⅲ72年前患老年白内障外余无其他疾病史。 发病情况同先证者，发病年龄不一，有的出生时即有，多主诉在青春期发病。Ⅲ13及Ⅳ 11曾对面部各10余个囊肿自行针刺挤压，见有黄色水样或微粘性液体流出，愈合后不留 皮肤损害。体检：所查患者身高、体重、智力发育正常，无肠道、毛发、指甲、早生乳 牙等异常；囊肿分布在患者间稍有不同，除与先证者有相同分布外，有的头颈部也较多 ，有的面部、上唇也较多，有的在会阴部、阴囊有密集分布；囊肿大小不等，最小的直 径2mm，多为3mm至3cm大小，Ⅲ2的左头顶部囊肿达8cm×5cm×3cm。成年患者囊肿多成 簇存在。对Ⅲ2进行血尿粪常规、心肺肝肾功能检查、血生化测定及淋巴细胞免疫分型 (流式细胞计数)均在正常范围，无高胆固醇血症等异常发现。对5例患者(Ⅲ2、Ⅲ5、Ⅲ 7、Ⅲ13、Ⅲ34)共活检12个囊肿，术中所见囊肿间不融合，无粘连，各自均有完整包膜。 组织病理学：囊肿位于真皮内；囊内容物中较小的囊肿为黄水样物，较大者为灰黄色或 白色油脂状物，或呈巧克力色胶胨样，略有异味；囊内容物涂片镜检为不定形物质及角 质形成细胞；囊壁由数层鳞状上皮组成，未见颗粒层，囊内嗜酸性角质呈锯齿状伸向管 腔，囊壁可见大小不等的皮脂腺小叶结构。诊断为多发性脂囊瘤。
图1 家系图
(收稿日期：1999-07-08), 百拇医药