Marfan综合征合并锯齿缘后退一例
作者：王李理* 董庆华* 邢阿燕* 庞秀琴**
单位：*北京民仁医院眼科进修医师；**北京同仁医院眼科，100730
关键词：Marfan综合征；病例报告
眼科980125 Marfan综合征，临床上并不少见，但同时合并锯齿缘后退却很少报道。现将我们所遇的一例报告如下。
1 病例报告
患儿，女，6岁。1996年3月19日，因双眼自幼视力不佳，加重1年就诊入院。无手术及外伤史。父母为五代近亲结婚。患儿足月顺产、无吸氧史。体格检查精神反应可，体型细长，身高135cm，体重17kg。皮下脂肪稀薄；双肺及腹部无异常；心音有力，心尖部可闻Ⅱ+/6级收缩期杂音；肝脾未触及。双上，下肢细长、手指足趾如蜘蛛指。眼科检查：视力右0.08，Jr6，左0.03，Jr6不能矫正。红绿(+)。双眼球水平震颤。角膜透明，前房深，闪光(-)，虹膜纹理清，并有震颤，瞳孔直径3mm，双晶体清，右向正下方半脱位，左向鼻下半脱位。眼底：双乳头及黄斑正常、后极部视网膜未见异常。双眼压正常。双眼B超：球内未见异常，眼轴正常。超声心动图提示：主动脉内径增宽，主动脉弹性减低；二尖瓣脱垂(前叶)，二尖瓣关闭不全。尿硝基氢氰酸盐试验(-)。入院诊断：Marfan综合征，双晶体半脱位。于1996年4月9日全麻下行右晶体+前部玻璃体切割术。术中导光纤维托住晶体，切割刀插入晶体内在囊袋内操作，将整个晶体切除并切除前部玻璃体。术毕间接检眼镜查眼底：乳头正常、视网膜平；瞳孔6mm直径，非巩膜压迫下，一周锯齿缘显而易见，并可观至其前约2PD范围，而锯齿缘距涡静脉壶腹连线只有约4PD的距离。术后情况良好，瞳孔直径3mm圆形，可散大至6mm，6mm直径下直接检眼镜显示能清楚地看到一周锯齿缘。1996年4月16日，左眼手术，过程及检查同右。左眼术后第5天双眼验光结果为：右：+11.00DS联合+1.50DC×90°→0.2；左：+11.00DS联合+1.75DC×110°→0.2。
, 百拇医药
2 讨论 关于Marfan综合征，国内外已有很多报道，为常染色体显性遗传的先天性疾患。除眼部异常如：晶体半脱位，白内障和视网膜脱离外并有体型瘦长，特别是四肢骨骼较长，手指和脚趾细长和心脏病。由于瞳孔开大肌发育不良或缺失，瞳孔不能充分散大。本例不仅有Marfan综合征的典型临床表现还伴有锯齿缘后退、尚属少见。
直接检眼镜一般检查时，即使充分扩瞳，也无法看到周边眼底[1]，间接检眼镜为了观察赤道至锯齿缘之间的眼底，或看到睫状体平部，一般都需在巩膜上加压[2]。本例患者在瞳孔不能充分散大(直径6mm)的情况下，直接检眼镜下能清楚看到锯齿缘，间接检眼镜下则能看到锯齿缘之前2PD的范围。锯齿缘距涡静脉壶腹连线只有约4PD的距离，正常人约6PD[2]。故该患者的锯齿缘较正常人约后退2PD，相当于3mm。Marfan综合征是先天中胚层的发育不良，影响脑下垂体功能而造成的发育异常。考虑锯齿缘的后退也可能是中胚叶发育异常的一种表现。
3 参考文献
1 施殿雄.林利人.眼科检查与诊断.上海科学技术出版社，1983：62
2 黄叔仁主编.临床眼底病学.安徽科学技术出版社，1984：8
分类号 R776.2
(1996-08-06收稿), 百拇医药
单位：*北京民仁医院眼科进修医师；**北京同仁医院眼科，100730
关键词：Marfan综合征；病例报告
眼科980125 Marfan综合征，临床上并不少见，但同时合并锯齿缘后退却很少报道。现将我们所遇的一例报告如下。
1 病例报告
患儿，女，6岁。1996年3月19日，因双眼自幼视力不佳，加重1年就诊入院。无手术及外伤史。父母为五代近亲结婚。患儿足月顺产、无吸氧史。体格检查精神反应可，体型细长，身高135cm，体重17kg。皮下脂肪稀薄；双肺及腹部无异常；心音有力，心尖部可闻Ⅱ+/6级收缩期杂音；肝脾未触及。双上，下肢细长、手指足趾如蜘蛛指。眼科检查：视力右0.08，Jr6，左0.03，Jr6不能矫正。红绿(+)。双眼球水平震颤。角膜透明，前房深，闪光(-)，虹膜纹理清，并有震颤，瞳孔直径3mm，双晶体清，右向正下方半脱位，左向鼻下半脱位。眼底：双乳头及黄斑正常、后极部视网膜未见异常。双眼压正常。双眼B超：球内未见异常，眼轴正常。超声心动图提示：主动脉内径增宽，主动脉弹性减低；二尖瓣脱垂(前叶)，二尖瓣关闭不全。尿硝基氢氰酸盐试验(-)。入院诊断：Marfan综合征，双晶体半脱位。于1996年4月9日全麻下行右晶体+前部玻璃体切割术。术中导光纤维托住晶体，切割刀插入晶体内在囊袋内操作，将整个晶体切除并切除前部玻璃体。术毕间接检眼镜查眼底：乳头正常、视网膜平；瞳孔6mm直径，非巩膜压迫下，一周锯齿缘显而易见，并可观至其前约2PD范围，而锯齿缘距涡静脉壶腹连线只有约4PD的距离。术后情况良好，瞳孔直径3mm圆形，可散大至6mm，6mm直径下直接检眼镜显示能清楚地看到一周锯齿缘。1996年4月16日，左眼手术，过程及检查同右。左眼术后第5天双眼验光结果为：右：+11.00DS联合+1.50DC×90°→0.2；左：+11.00DS联合+1.75DC×110°→0.2。
, 百拇医药
2 讨论 关于Marfan综合征，国内外已有很多报道，为常染色体显性遗传的先天性疾患。除眼部异常如：晶体半脱位，白内障和视网膜脱离外并有体型瘦长，特别是四肢骨骼较长，手指和脚趾细长和心脏病。由于瞳孔开大肌发育不良或缺失，瞳孔不能充分散大。本例不仅有Marfan综合征的典型临床表现还伴有锯齿缘后退、尚属少见。
直接检眼镜一般检查时，即使充分扩瞳，也无法看到周边眼底[1]，间接检眼镜为了观察赤道至锯齿缘之间的眼底，或看到睫状体平部，一般都需在巩膜上加压[2]。本例患者在瞳孔不能充分散大(直径6mm)的情况下，直接检眼镜下能清楚看到锯齿缘，间接检眼镜下则能看到锯齿缘之前2PD的范围。锯齿缘距涡静脉壶腹连线只有约4PD的距离，正常人约6PD[2]。故该患者的锯齿缘较正常人约后退2PD，相当于3mm。Marfan综合征是先天中胚层的发育不良，影响脑下垂体功能而造成的发育异常。考虑锯齿缘的后退也可能是中胚叶发育异常的一种表现。
3 参考文献
1 施殿雄.林利人.眼科检查与诊断.上海科学技术出版社，1983：62
2 黄叔仁主编.临床眼底病学.安徽科学技术出版社，1984：8
分类号 R776.2
(1996-08-06收稿), 百拇医药