Fahr病的临床与CT
作者：李龙 盛艳 池晓宇 黄新才 马新兵
单位：李龙 池晓宇 黄新才 马新兵(武警广东总队医 院放射科 510507)；盛艳(广州市同和镇医院内科)
关键词：Fahr病；CT；临床
临床神经病学杂志000519 【摘要】 目的 探讨Fahr病的临床特点和CT特征。方法 回顾性分析了7例Fahr病患 者的临床和CT资料，并结合文献进行讨论。结果 (1)2例有家族遗传史， 5例为散发；(2)临床表现为癫痫、精神障碍、智力低下或痴呆、震颤麻痹等，无神经系统 定位体征；(3)病程较长，平均12年；(4)CT表现为基底节区两侧对称(6例)或单侧(1例 )钙化灶，可伴有丘脑、小脑齿状核或大脑灰白质交界区钙化；(5)血清钙、磷正常。结论 CT是诊断Fahr病的主要检查方法。
Fahr病甚罕见，现报告7例经头部CT检查证实的本病患者如下。
, 百拇医药
1 临床资料
1.1 一般资料 本组男3例，女4例，年龄3～49岁，平均27.6岁。病程3～30年，平均9 .7年。全部病例均排除甲状旁腺机能低下和其他与基底节钙化相关的疾病。
1.2 临床表现 反复癫痫大发作2例。精神障碍2例，男女各1例；男性患者表现为情绪 不稳定、易激惹、精力异常充沛，其家属诉该患者姑表妹曾因“反复癫痫发作”在外院CT检 查发现“颅内钙化”；女性患者表现为行为孤僻、生活懒散、反应迟钝。智力低下1例，其 姐有“精神分裂症”史10多年，曾在外院CT检查发现“基底节钙化”。痴呆1例。震颤麻痹 1例。本组患者血清钙2.1～2.7 mmol/L，血清磷0.9～1.3 mmol/L(1例未查)。
1.3 CT表现 本组患者均有基底节钙化，钙化两侧对称分布6例，病灶位于左侧1例(见图1、图2) 。主要累及苍白球(7例)、壳核(5例)、豆状核头部(5例)及体部(2例)。苍白球钙 化呈圆锥状2例、呈长条形3例(图2)或片状2例(图1)；壳核钙化为点片状或不规则 形，可与苍白球钙化相连而不易区分(图1)；尾状核头部钙化呈倒"八"字形4例(图1) ， 片状1例；尾状核体部钙化为带状，紧邻侧脑室外侧壁前部。丘脑钙化4例，两侧对称呈片 状3例(图1)，左侧片状1例(图2)。小脑齿状核钙化1例，呈对称片状钙化。大脑灰 白质交界区钙化1例，表现为额、颞、顶、枕叶灰白质交界区多发不对称性点状、片状或带 状钙化灶。
, 百拇医药
2 讨 论
Fahr病又称特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着 症，是以双侧基底节对称性钙质沉着为病理学特征的一组疾病，常有家族遗传，临床表现为 进行性痴呆、锥体外系症状和癫痫发作[1]。本病基底节钙化的CT发现率约3.2‰～ 7.4‰[2,3]。其主要病理改变是小血管及其周围有以羟基磷灰石形成的钙盐沉淀， 结石的成分除钙、磷外，还有锰、铜、铁、锌、铝、镁、钼及少量的氟元素等；主要病理过 程为酸性粘多糖组成的嗜酸性物质在血管周围沉积，钙盐在此基础沉着。钙化部位常有神经 元的丧失和神经胶质细胞增生，少数有脱髓鞘改变，晚期部分脑实质几乎都被钙化和神经胶 质替代[2]。常规尸检发现有40%～70%被检者苍白球、齿状核呈某种程度钙化。基 底节钙化 中许多人无神经系统异常表现，且绝大多数在40岁以上，临床意义仅相当于松果体钙化和脉 络丛钙化，尤其是钙化仅限于苍白球者，这种生理性钙化的发生率约为6‰[2]。 现已发现基底节钙化与多种疾病有关，常见者包括甲状旁腺机能低下、甲状旁腺机能亢进、 甲状腺机能减退、新生儿缺氧、铅中毒、Hastings-James综合征、Cockaye's综合征、结节 性硬化、放疗化疗后等等[2,3]。
, 百拇医药
Fahr病是以基底节钙化为主要病理特征，以进行性痴呆、锥体外系症状和癫痫发作为主要临 床表现，为特发性家族遗传性疾病，多为常染色体显性或隐性遗传，也有伴性遗 传，有些患者出现16号或18号环形染色体[4]，亦有散发[1]。本组7例患者的特点是 ：(1)2例有家族遗传史，其余5例为散发；(2)临床表现为癫痫(2例)、精神障碍(2例 )、智力低下(1例)、痴呆(1例)和震颤麻痹(1例)，多无神经系统定位症状；(3) 病程长，平均12年；(4)CT表现为基底节区两侧对称(6例)或单侧(1例)的钙化灶，可 伴有丘脑钙化(1例)、小脑齿状核钙化(2例)或大脑灰白质交界区多发钙化(1例)； (5)无甲状旁腺疾病史或其他与基底节钙化相关的疾病，血清钙、磷正常。这些主要 特征与文献报道基本一致[3～5]，可确诊为Fahr病。但文献中CT表现均为基底节区 两侧对称性钙化，本组中有 1例患者CT表现为左侧苍白球和左侧丘脑钙化，提示单侧病变具有与双侧病变相似的临床价 值。Fahr病患者常因神经系统症状进行CT检查寻找病因，而CT对钙化的准确性超过MRI，因 此CT是诊断Fahr病的主要影像学检查方法。
, http://www.100md.com
图1 女，35岁，痴呆16年。颅脑CT示两侧苍白球和壳核对称性片 状钙化，尾状核呈倒“八”字形钙化，两侧丘脑呈片状钙化
图2 女 ， 42岁，反复癫痫发作10年。颅脑CT示左侧苍白球条状钙化，左侧丘脑片状钙化
Fahr病根据临床表现和CT改变作出诊断并不困难，但需要与以下几种疾病相鉴别：(1)甲状旁腺 机能低下：颅脑CT也可见基底节或其他部位对称性钙化，但其具有特殊的临床表现和实 验室检查结果可资鉴别；(2)结节性硬化：CT表现为室管膜下多发结节状钙化影，有家族史 ，多见于儿童，主要临床表现以智能低下较明显，面部有皮脂腺瘤；(3)生理性钙化：基底 节区可见对称性钙化，绝大多数出现在40岁以上，无神经系统异常表现，钙化灶较小，CT值 多不超过100 Hu。
参 考 文 献
, 百拇医药
1，江新梅，张昱，周春奎，等.Fahr氏病的CT与临床.中风与神经疾病杂志，1995,12：4
2，李一明，朱镛连.基底节钙化的病因、病理与临床的关系.国外医学神经病与神经外科学 分册，1987，14：172
3，张洪俊，郭述达.基底节钙化的CT所见与潜在性疾病的关系.国外医学神经病学神经外科 学分册，1988，15：109
4，钟心，朱廷敏，潘桂芬，等.Fahr氏病的CT诊断(附11例报告).中华放射学杂志，1998，32 ：122
5，汤建，郑志民，李鑫.CT、MR诊断Fahr氏病2例报告.实用放射学杂志，1995，11：691
收稿2000-03-02
修回2000-06-02, 百拇医药
单位：李龙 池晓宇 黄新才 马新兵(武警广东总队医 院放射科 510507)；盛艳(广州市同和镇医院内科)
关键词：Fahr病；CT；临床
临床神经病学杂志000519 【摘要】 目的 探讨Fahr病的临床特点和CT特征。方法 回顾性分析了7例Fahr病患 者的临床和CT资料，并结合文献进行讨论。结果 (1)2例有家族遗传史， 5例为散发；(2)临床表现为癫痫、精神障碍、智力低下或痴呆、震颤麻痹等，无神经系统 定位体征；(3)病程较长，平均12年；(4)CT表现为基底节区两侧对称(6例)或单侧(1例 )钙化灶，可伴有丘脑、小脑齿状核或大脑灰白质交界区钙化；(5)血清钙、磷正常。结论 CT是诊断Fahr病的主要检查方法。
Fahr病甚罕见，现报告7例经头部CT检查证实的本病患者如下。
, 百拇医药
1 临床资料
1.1 一般资料 本组男3例，女4例，年龄3～49岁，平均27.6岁。病程3～30年，平均9 .7年。全部病例均排除甲状旁腺机能低下和其他与基底节钙化相关的疾病。
1.2 临床表现 反复癫痫大发作2例。精神障碍2例，男女各1例；男性患者表现为情绪 不稳定、易激惹、精力异常充沛，其家属诉该患者姑表妹曾因“反复癫痫发作”在外院CT检 查发现“颅内钙化”；女性患者表现为行为孤僻、生活懒散、反应迟钝。智力低下1例，其 姐有“精神分裂症”史10多年，曾在外院CT检查发现“基底节钙化”。痴呆1例。震颤麻痹 1例。本组患者血清钙2.1～2.7 mmol/L，血清磷0.9～1.3 mmol/L(1例未查)。
1.3 CT表现 本组患者均有基底节钙化，钙化两侧对称分布6例，病灶位于左侧1例(见图1、图2) 。主要累及苍白球(7例)、壳核(5例)、豆状核头部(5例)及体部(2例)。苍白球钙 化呈圆锥状2例、呈长条形3例(图2)或片状2例(图1)；壳核钙化为点片状或不规则 形，可与苍白球钙化相连而不易区分(图1)；尾状核头部钙化呈倒"八"字形4例(图1) ， 片状1例；尾状核体部钙化为带状，紧邻侧脑室外侧壁前部。丘脑钙化4例，两侧对称呈片 状3例(图1)，左侧片状1例(图2)。小脑齿状核钙化1例，呈对称片状钙化。大脑灰 白质交界区钙化1例，表现为额、颞、顶、枕叶灰白质交界区多发不对称性点状、片状或带 状钙化灶。
, 百拇医药
2 讨 论
Fahr病又称特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着 症，是以双侧基底节对称性钙质沉着为病理学特征的一组疾病，常有家族遗传，临床表现为 进行性痴呆、锥体外系症状和癫痫发作[1]。本病基底节钙化的CT发现率约3.2‰～ 7.4‰[2,3]。其主要病理改变是小血管及其周围有以羟基磷灰石形成的钙盐沉淀， 结石的成分除钙、磷外，还有锰、铜、铁、锌、铝、镁、钼及少量的氟元素等；主要病理过 程为酸性粘多糖组成的嗜酸性物质在血管周围沉积，钙盐在此基础沉着。钙化部位常有神经 元的丧失和神经胶质细胞增生，少数有脱髓鞘改变，晚期部分脑实质几乎都被钙化和神经胶 质替代[2]。常规尸检发现有40%～70%被检者苍白球、齿状核呈某种程度钙化。基 底节钙化 中许多人无神经系统异常表现，且绝大多数在40岁以上，临床意义仅相当于松果体钙化和脉 络丛钙化，尤其是钙化仅限于苍白球者，这种生理性钙化的发生率约为6‰[2]。 现已发现基底节钙化与多种疾病有关，常见者包括甲状旁腺机能低下、甲状旁腺机能亢进、 甲状腺机能减退、新生儿缺氧、铅中毒、Hastings-James综合征、Cockaye's综合征、结节 性硬化、放疗化疗后等等[2,3]。
, 百拇医药
Fahr病是以基底节钙化为主要病理特征，以进行性痴呆、锥体外系症状和癫痫发作为主要临 床表现，为特发性家族遗传性疾病，多为常染色体显性或隐性遗传，也有伴性遗 传，有些患者出现16号或18号环形染色体[4]，亦有散发[1]。本组7例患者的特点是 ：(1)2例有家族遗传史，其余5例为散发；(2)临床表现为癫痫(2例)、精神障碍(2例 )、智力低下(1例)、痴呆(1例)和震颤麻痹(1例)，多无神经系统定位症状；(3) 病程长，平均12年；(4)CT表现为基底节区两侧对称(6例)或单侧(1例)的钙化灶，可 伴有丘脑钙化(1例)、小脑齿状核钙化(2例)或大脑灰白质交界区多发钙化(1例)； (5)无甲状旁腺疾病史或其他与基底节钙化相关的疾病，血清钙、磷正常。这些主要 特征与文献报道基本一致[3～5]，可确诊为Fahr病。但文献中CT表现均为基底节区 两侧对称性钙化，本组中有 1例患者CT表现为左侧苍白球和左侧丘脑钙化，提示单侧病变具有与双侧病变相似的临床价 值。Fahr病患者常因神经系统症状进行CT检查寻找病因，而CT对钙化的准确性超过MRI，因 此CT是诊断Fahr病的主要影像学检查方法。
, http://www.100md.com
图1 女，35岁，痴呆16年。颅脑CT示两侧苍白球和壳核对称性片 状钙化，尾状核呈倒“八”字形钙化，两侧丘脑呈片状钙化
图2 女 ， 42岁，反复癫痫发作10年。颅脑CT示左侧苍白球条状钙化，左侧丘脑片状钙化
Fahr病根据临床表现和CT改变作出诊断并不困难，但需要与以下几种疾病相鉴别：(1)甲状旁腺 机能低下：颅脑CT也可见基底节或其他部位对称性钙化，但其具有特殊的临床表现和实 验室检查结果可资鉴别；(2)结节性硬化：CT表现为室管膜下多发结节状钙化影，有家族史 ，多见于儿童，主要临床表现以智能低下较明显，面部有皮脂腺瘤；(3)生理性钙化：基底 节区可见对称性钙化，绝大多数出现在40岁以上，无神经系统异常表现，钙化灶较小，CT值 多不超过100 Hu。
参 考 文 献
, 百拇医药
1，江新梅，张昱，周春奎，等.Fahr氏病的CT与临床.中风与神经疾病杂志，1995,12：4
2，李一明，朱镛连.基底节钙化的病因、病理与临床的关系.国外医学神经病与神经外科学 分册，1987，14：172
3，张洪俊，郭述达.基底节钙化的CT所见与潜在性疾病的关系.国外医学神经病学神经外科 学分册，1988，15：109
4，钟心，朱廷敏，潘桂芬，等.Fahr氏病的CT诊断(附11例报告).中华放射学杂志，1998，32 ：122
5，汤建，郑志民，李鑫.CT、MR诊断Fahr氏病2例报告.实用放射学杂志，1995，11：691
收稿2000-03-02
修回2000-06-02, 百拇医药