肝豆状核变性误诊为肝炎 肝硬化11例临床分析
作者：韩昌旭 姜丽丽
单位：韩昌旭(山西省政府卫生所 030072)；姜丽丽(太原市传染病医院)
关键词：
山西医药杂志000262 肝豆状核变性(wilson′s disease,简称WD)是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病，临床表现复杂，易误诊为肝炎、肝硬化或其他疾病。现将11例被误诊的WD报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料：11例均为住院患者，男4例，女7例，年龄最小6岁，最大14岁，平均年龄9.5岁。误诊为急性黄疸性肝炎1例，重症肝炎2例，肝硬化8例。
1.2 实验室检查：11例均采用彩管比试法检测铜蓝蛋白(CER)，试剂由美国QM300原装试剂提供。11例病人血清均用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测抗-HAVIgM、乙肝病毒标志物(HBV-M)、抗-HCV、抗-HEV，ELISA检测，试剂盒由北京福盈生物工程有限公司提供。肝功能采用生化自动分析仪检测TBi、DBi、ALT、A/G、AFP，同时检测凝血酶时间等。
, http://www.100md.com
1.3 结果 见表1。
表1 11例WD主要临床表现和实验室检查 编
号
性
别
年龄
(岁)
家族
史
入院前发
病时间(d)
发
热
, 百拇医药
TBi
(μmol)
ALT
(U)
Hb
g/L
尿
蛋白
铜蓝
蛋白
K-F
环
B超
, http://www.100md.com 误诊
诊断
预后
肝
腹水
1
女
6
有
30
有
32
143
9.15
, 百拇医药
+
低
+
大
-
急性黄疸
性肝炎
好转
2
男
14
无
20
有
, http://www.100md.com
125
150
10
++
低
+
大
+
重肝
死亡
3
男
6
有
, http://www.100md.com
22
有
175
120
9
++
低
+
大
+
肝硬化
死亡
4
女
, 百拇医药
7
无
40
无
45
210
8
+
低
+
大
+
肝硬化
好转
, http://www.100md.com
5
女
14
无
45
有
75
160
10
+
低
+
大
+
, 百拇医药
肝硬化
好转
6
女
9
无
30
无
145
75
10
-
低
+
, http://www.100md.com
大
+
肝硬化
好转
7
女
12
无
60
无
50
135
11
-
, 百拇医药
低
+
大
+
肝硬化
好转
8
男
7
无
20
有
380
480
, 百拇医药
9
±
低
+
大
+
肝硬化
死亡
9
女
13
有
60
无
, 百拇医药
92
185
11
-
低
+
不大
+
肝硬化
好转
10
男
8
无
, 百拇医药
35
有
120
250
9
+
低
+
不大
+
肝硬化
好转
11
女
, 百拇医药
9
无
20
有
320
378
6.8
+
肝穿证实
+
重症肝炎
死亡
11例全部黄疸，ALT，除1例没查外，所查10例铜蓝蛋白(CER)都低于正常。K-F氏环阳性。
, http://www.100md.com
11例中10例有腹水占90.9%，其中2例误诊为重症肝炎，8例误诊为肝硬化。血色素均低，最高11 g/L，最低6.8 g/L，均值为9.3 g/L；11例中8例有蛋白尿(++～±)占72.7%；有8例肝大占72.7%；有7例发热，体温在38～39℃之间，占63.6%；4例死亡，男3例，女1例，病死率为36.4%。除4
例死亡外，其余7例服用青霉胺后均好转出院。
2 讨 论
WD是少数治疗效果较好的遗传性代谢病之一，对此病早期明确诊断，早期治疗是提高疗效的关键。随着对本病认识的提高，国内已屡有报道，据资料推测WD在国内高于国外，本病特点是肝硬化，脑部尤其是基底节变性，角膜色素环(K-F环)、贫血、肾功损害。本组11例均有肝损害，8例有肾损害占72.7%，全部有K-F氏环。青春期前起病，半数以上无神经表现，肝实质病变主要是由于铜的转运及沉积异常引起；8例有肾损害，是由于铜大量沉积于肾小管所致，有报道以肾炎收入病房[1]。因此还应注意与肾病鉴别。本病患者肝、脑、角膜、肾小管上皮细胞均有过量的铜沉积，铜蓝蛋白(CER)在肝细胞内合成，输送减低，大多数病人血浆中CER含量为正常人的10%，本组11例CER除1例未查外10例均低于正常，本病病人肝活检标本中只有少量CER，而正常对照组有足量CER。本组中有1例肝穿只有少量CER。儿童病人常以肝病为先驱症状，可表现为肝大
, 百拇医药
，黄疸伴腹水；重症肝炎，肝硬化；本组11例均有黄疸、ALT增高，其中有10例有腹水占90.9%
，9例诊断为肝硬化，2例诊断为重症肝炎。死亡4例占36.4%，考虑与就诊晚病情重，确认后已来不及治疗有关。文献报道儿童期WD几乎有3/4病人漏诊[2]，血清CER有24%正常，1/3病人无症状，无症状病人以尿铜增高、肝含铜增加有诊断意义。本文11例中血色素均偏低，最低6.8 g/L，最高11 g/L，平均9.3 g/L，提示小儿肝病如有贫血要注意WD。
WD早期诊断治疗多数病人可存活至正常寿命，因此儿童期诊断十分重要。我们要对儿童急性肝炎、肝硬化、重症肝炎，病程较长，伴有腹水、贫血、肾脏损害和精神症状者均应询问家族史，作K-F环检查，血清CER、铜检测、尿铜检测，必要时肝活检铜测定。对可疑病例本病的家庭直系成员不论有无症状均必须筛查，以早期诊断，早期治疗。
作者简介：韩昌旭，男，1958年5月生，副主任医师，山西省政府卫生所，030072
参考文献：
1，乐梭河，谢久永，方炳良.DNA多态性肝豆状核变性症状前诊断中的应用.中华儿科杂志，1996，34(1)：8
2，叶礼燕，郭志华.肝豆状核变性的脑CT改变一例.中华儿科杂志，1998，6(7)：391
收稿日期：1999-08-13, 百拇医药
单位：韩昌旭(山西省政府卫生所 030072)；姜丽丽(太原市传染病医院)
关键词：
山西医药杂志000262 肝豆状核变性(wilson′s disease,简称WD)是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病，临床表现复杂，易误诊为肝炎、肝硬化或其他疾病。现将11例被误诊的WD报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料：11例均为住院患者，男4例，女7例，年龄最小6岁，最大14岁，平均年龄9.5岁。误诊为急性黄疸性肝炎1例，重症肝炎2例，肝硬化8例。
1.2 实验室检查：11例均采用彩管比试法检测铜蓝蛋白(CER)，试剂由美国QM300原装试剂提供。11例病人血清均用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测抗-HAVIgM、乙肝病毒标志物(HBV-M)、抗-HCV、抗-HEV，ELISA检测，试剂盒由北京福盈生物工程有限公司提供。肝功能采用生化自动分析仪检测TBi、DBi、ALT、A/G、AFP，同时检测凝血酶时间等。
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1.3 结果 见表1。
表1 11例WD主要临床表现和实验室检查 编
号
性
别
年龄
(岁)
家族
史
入院前发
病时间(d)
发
热
, 百拇医药
TBi
(μmol)
ALT
(U)
Hb
g/L
尿
蛋白
铜蓝
蛋白
K-F
环
B超
, http://www.100md.com 误诊
诊断
预后
肝
腹水
1
女
6
有
30
有
32
143
9.15
, 百拇医药
+
低
+
大
-
急性黄疸
性肝炎
好转
2
男
14
无
20
有
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125
150
10
++
低
+
大
+
重肝
死亡
3
男
6
有
, http://www.100md.com
22
有
175
120
9
++
低
+
大
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肝硬化
死亡
4
女
, 百拇医药
7
无
40
无
45
210
8
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低
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大
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肝硬化
好转
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5
女
14
无
45
有
75
160
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+
低
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大
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肝硬化
好转
6
女
9
无
30
无
145
75
10
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+
, http://www.100md.com
大
+
肝硬化
好转
7
女
12
无
60
无
50
135
11
-
, 百拇医药
低
+
大
+
肝硬化
好转
8
男
7
无
20
有
380
480
, 百拇医药
9
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大
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肝硬化
死亡
9
女
13
有
60
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92
185
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不大
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肝硬化
好转
10
男
8
无
, 百拇医药
35
有
120
250
9
+
低
+
不大
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肝硬化
好转
11
女
, 百拇医药
9
无
20
有
320
378
6.8
+
肝穿证实
+
重症肝炎
死亡
11例全部黄疸，ALT，除1例没查外，所查10例铜蓝蛋白(CER)都低于正常。K-F氏环阳性。
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11例中10例有腹水占90.9%，其中2例误诊为重症肝炎，8例误诊为肝硬化。血色素均低，最高11 g/L，最低6.8 g/L，均值为9.3 g/L；11例中8例有蛋白尿(++～±)占72.7%；有8例肝大占72.7%；有7例发热，体温在38～39℃之间，占63.6%；4例死亡，男3例，女1例，病死率为36.4%。除4
例死亡外，其余7例服用青霉胺后均好转出院。
2 讨 论
WD是少数治疗效果较好的遗传性代谢病之一，对此病早期明确诊断，早期治疗是提高疗效的关键。随着对本病认识的提高，国内已屡有报道，据资料推测WD在国内高于国外，本病特点是肝硬化，脑部尤其是基底节变性，角膜色素环(K-F环)、贫血、肾功损害。本组11例均有肝损害，8例有肾损害占72.7%，全部有K-F氏环。青春期前起病，半数以上无神经表现，肝实质病变主要是由于铜的转运及沉积异常引起；8例有肾损害，是由于铜大量沉积于肾小管所致，有报道以肾炎收入病房[1]。因此还应注意与肾病鉴别。本病患者肝、脑、角膜、肾小管上皮细胞均有过量的铜沉积，铜蓝蛋白(CER)在肝细胞内合成，输送减低，大多数病人血浆中CER含量为正常人的10%，本组11例CER除1例未查外10例均低于正常，本病病人肝活检标本中只有少量CER，而正常对照组有足量CER。本组中有1例肝穿只有少量CER。儿童病人常以肝病为先驱症状，可表现为肝大
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，黄疸伴腹水；重症肝炎，肝硬化；本组11例均有黄疸、ALT增高，其中有10例有腹水占90.9%
，9例诊断为肝硬化，2例诊断为重症肝炎。死亡4例占36.4%，考虑与就诊晚病情重，确认后已来不及治疗有关。文献报道儿童期WD几乎有3/4病人漏诊[2]，血清CER有24%正常，1/3病人无症状，无症状病人以尿铜增高、肝含铜增加有诊断意义。本文11例中血色素均偏低，最低6.8 g/L，最高11 g/L，平均9.3 g/L，提示小儿肝病如有贫血要注意WD。
WD早期诊断治疗多数病人可存活至正常寿命，因此儿童期诊断十分重要。我们要对儿童急性肝炎、肝硬化、重症肝炎，病程较长，伴有腹水、贫血、肾脏损害和精神症状者均应询问家族史，作K-F环检查，血清CER、铜检测、尿铜检测，必要时肝活检铜测定。对可疑病例本病的家庭直系成员不论有无症状均必须筛查，以早期诊断，早期治疗。
作者简介：韩昌旭，男，1958年5月生，副主任医师，山西省政府卫生所，030072
参考文献：
1，乐梭河，谢久永，方炳良.DNA多态性肝豆状核变性症状前诊断中的应用.中华儿科杂志，1996，34(1)：8
2，叶礼燕，郭志华.肝豆状核变性的脑CT改变一例.中华儿科杂志，1998，6(7)：391
收稿日期：1999-08-13, 百拇医药