Peutz-Jeghers综合征的临床及X线特点(附1例报告)
作者：田昭俭
单位：田昭俭(山东省东营市胜利油田中心医院放射科 257034)
关键词：
Peutz One Case:The Cliniradiologic Findings of PeutzJeghers Syndrome
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome，简称P-JS)又称皮肤粘膜黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合征，为一罕见常染色体显性连锁遗传性疾病。我们遇见1例，经临床、手术及病理证实，现介绍分析如下：
1 病例报告
病人 女，19岁。自幼发现面部、唇周、颊粘膜及指趾部多发性黑色素斑点，随年龄增长而增多增浓。7年前开始出现反复发作的腹痛不适，逐渐加重且发作较频繁，无规律性，痛时出现腹部移动性包块，疼痛缓解后消失。偶有便血，不伴腹泻，无发热史，近3年期间因剧烈腹痛急性发作而三次入我院。父母非近亲结婚，家族中无类似病史。体检：轻度贫血貌，面部、唇周、舌、口腔颊侧粘膜及指、趾部掌侧均见大小不等的多发性黑色素斑点，不高出皮肤或粘膜，色斑处无毛发，呈对称性分布，尤以唇周及颊粘膜显著。胸部无异常。腹部扪及约7.0 cm×5.0 cm包块，质软，可活动，压痛不明显。
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结肠镜检查：结肠内发现多发大小不等圆形息肉，表面光滑，形态规则，分布不均。
X线检查：用传统的气钡双重追踪法观察胃及小肠，用插管法行气钡双重结肠造影观察结肠。自胃、十二指肠、空肠及升、横、降结肠至乙状结肠、直肠均示大小不等分布不均匀的类圆形充盈缺损，以胃、十二指肠、空肠及乙状结肠、直肠最显著，最大者3.5 cm×3.5 cm，最小者0.3 cm×0.3 cm(图1～3)。
图1 胃内示多发大小不等的类圆形充盈缺损，表面光滑，无蒂
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图2 十二指肠、空肠及回肠示多发、密集、大小不等的类圆形充盈缺损，十二指肠、空肠肠腔明显增宽，粘膜明显增粗紊乱呈网状，十二指肠降段内侧壁示巨大憩室
图3 降结肠、乙状结肠及直肠内示多发大小不等的类圆形充盈缺损，表面光滑，无蒂
手术所见：胃、小肠及结肠均有大小不等的息肉，以近段空肠较多，且该段有两处肠套叠能整复。由于息肉太多且分布广泛，只将息肉较多且集中的上段空肠约65 cm切除。病理诊断：错构瘤性息肉。
2 讨论
P-JS病因不明，有明显家族显性连锁遗传性。本综合征有三大特征[1～3]：①特殊部位的黑色素斑点沉着；②胃肠道多发性息肉；③遗传因素。临床上以前二项重要。有人认为具备：①②项者为完全型P-JS，只有黑色素斑者为不完全型[2]。本例临床表现典型属完全型P-JS。皮肤和口腔粘膜黑色素斑的沉着是P-JS具有诊断价值的特征性表现[1～3]，最常出现在口唇周围和颊粘膜，尤以下唇多见，其次见于舌、上颚、鼻唇沟、鼻前庭、眼睑、手指、足趾，少数在会阴部可见。一般在儿童期即已出现，随年龄增长而加深、增多，成年后色泽又可变淡或消退，但与手术无关，而颊粘膜色素斑则终生不退[1～3]。色素斑大小不一，呈圆形或卵圆形，边界清楚，不高出皮肤或粘膜，色斑处无毛发，压之不退色，多呈对称性分布，其数量多少与息肉之多少无关[2]。广泛的胃肠道多发性息肉是P-JS的第二个重要特征[1～3]，本综合征的胃肠道息肉分布极为广泛，可自食管、胃、小肠、结肠至直肠均可发生，息肉大小不等，可带蒂或无蒂，呈圆形或卵圆形。可分散或群集分布，息肉为错构瘤性，极少恶变。本综合征的主要症状和并发症皆由息肉所引起[2，3]，主要有长期反复发作的腹痛不适、小肠套叠引起的急性肠梗阻及便血等。汪志杰[3]分析国内119例已手术的58例中41例有小肠套叠，并指出此种小肠套叠以反复发作但多数情况下可自行缓解为特征。本文病例曾三次以小肠套叠急诊入我院，而前二次均自行缓解出院，第三次持续1 d未缓解而手术整复。P-JS典型病例诊断不难。家族性胃肠道息肉除本症外尚有[1～3]：①家族性结肠息肉病：为显性遗传性疾病，病变仅局限于结肠范围内，为腺瘤性息肉，无其他异常表现，但其息肉有高度恶性变趋势；②Turcot综合征：为具有高度恶性变可能的结肠多发性腺瘤性息肉病伴有中枢神经系统原发性恶性肿瘤(以多形性恶性胶母细胞瘤最常见)；③Gardner综合征：为多发性具有高度恶性变可能的结肠腺瘤性息肉伴骨骼或软组织肿瘤；④多发性内分泌腺瘤：为内分泌腺瘤并发有多发性结肠息肉；⑤幼年型息肉病：儿童好发，息肉亦为错构瘤性，可发生于结肠、胃和小肠，但无特征性的黑色素斑；⑥Cronkhite-Canada综合征：本病虽息肉分布广泛并有皮肤色素沉着，但另有毛发脱落、指趾甲萎缩等外胚层变化，息肉病理为炎性假息肉。应注意鉴别之。
3 参考文献
1，蔡锡类，陈祖培，崔连山，等.皮肤粘膜黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合征.中华放射学杂志，1980；14(3)：195～198
2，林丽蓉，林文涛，余满松，等.医学综合征大全.北京：中国科学技术出版社，1994：194
3，汪志杰.Peutz-Jeghers综合征的诊断和X线检查.中华医学杂志，1986；66：217～220, http://www.100md.com
单位：田昭俭(山东省东营市胜利油田中心医院放射科 257034)
关键词：
Peutz One Case:The Cliniradiologic Findings of PeutzJeghers Syndrome
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome，简称P-JS)又称皮肤粘膜黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合征，为一罕见常染色体显性连锁遗传性疾病。我们遇见1例，经临床、手术及病理证实，现介绍分析如下：
1 病例报告
病人 女，19岁。自幼发现面部、唇周、颊粘膜及指趾部多发性黑色素斑点，随年龄增长而增多增浓。7年前开始出现反复发作的腹痛不适，逐渐加重且发作较频繁，无规律性，痛时出现腹部移动性包块，疼痛缓解后消失。偶有便血，不伴腹泻，无发热史，近3年期间因剧烈腹痛急性发作而三次入我院。父母非近亲结婚，家族中无类似病史。体检：轻度贫血貌，面部、唇周、舌、口腔颊侧粘膜及指、趾部掌侧均见大小不等的多发性黑色素斑点，不高出皮肤或粘膜，色斑处无毛发，呈对称性分布，尤以唇周及颊粘膜显著。胸部无异常。腹部扪及约7.0 cm×5.0 cm包块，质软，可活动，压痛不明显。
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结肠镜检查：结肠内发现多发大小不等圆形息肉，表面光滑，形态规则，分布不均。
X线检查：用传统的气钡双重追踪法观察胃及小肠，用插管法行气钡双重结肠造影观察结肠。自胃、十二指肠、空肠及升、横、降结肠至乙状结肠、直肠均示大小不等分布不均匀的类圆形充盈缺损，以胃、十二指肠、空肠及乙状结肠、直肠最显著，最大者3.5 cm×3.5 cm，最小者0.3 cm×0.3 cm(图1～3)。
图1 胃内示多发大小不等的类圆形充盈缺损，表面光滑，无蒂
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图2 十二指肠、空肠及回肠示多发、密集、大小不等的类圆形充盈缺损，十二指肠、空肠肠腔明显增宽，粘膜明显增粗紊乱呈网状，十二指肠降段内侧壁示巨大憩室
图3 降结肠、乙状结肠及直肠内示多发大小不等的类圆形充盈缺损，表面光滑，无蒂
手术所见：胃、小肠及结肠均有大小不等的息肉，以近段空肠较多，且该段有两处肠套叠能整复。由于息肉太多且分布广泛，只将息肉较多且集中的上段空肠约65 cm切除。病理诊断：错构瘤性息肉。
2 讨论
P-JS病因不明，有明显家族显性连锁遗传性。本综合征有三大特征[1～3]：①特殊部位的黑色素斑点沉着；②胃肠道多发性息肉；③遗传因素。临床上以前二项重要。有人认为具备：①②项者为完全型P-JS，只有黑色素斑者为不完全型[2]。本例临床表现典型属完全型P-JS。皮肤和口腔粘膜黑色素斑的沉着是P-JS具有诊断价值的特征性表现[1～3]，最常出现在口唇周围和颊粘膜，尤以下唇多见，其次见于舌、上颚、鼻唇沟、鼻前庭、眼睑、手指、足趾，少数在会阴部可见。一般在儿童期即已出现，随年龄增长而加深、增多，成年后色泽又可变淡或消退，但与手术无关，而颊粘膜色素斑则终生不退[1～3]。色素斑大小不一，呈圆形或卵圆形，边界清楚，不高出皮肤或粘膜，色斑处无毛发，压之不退色，多呈对称性分布，其数量多少与息肉之多少无关[2]。广泛的胃肠道多发性息肉是P-JS的第二个重要特征[1～3]，本综合征的胃肠道息肉分布极为广泛，可自食管、胃、小肠、结肠至直肠均可发生，息肉大小不等，可带蒂或无蒂，呈圆形或卵圆形。可分散或群集分布，息肉为错构瘤性，极少恶变。本综合征的主要症状和并发症皆由息肉所引起[2，3]，主要有长期反复发作的腹痛不适、小肠套叠引起的急性肠梗阻及便血等。汪志杰[3]分析国内119例已手术的58例中41例有小肠套叠，并指出此种小肠套叠以反复发作但多数情况下可自行缓解为特征。本文病例曾三次以小肠套叠急诊入我院，而前二次均自行缓解出院，第三次持续1 d未缓解而手术整复。P-JS典型病例诊断不难。家族性胃肠道息肉除本症外尚有[1～3]：①家族性结肠息肉病：为显性遗传性疾病，病变仅局限于结肠范围内，为腺瘤性息肉，无其他异常表现，但其息肉有高度恶性变趋势；②Turcot综合征：为具有高度恶性变可能的结肠多发性腺瘤性息肉病伴有中枢神经系统原发性恶性肿瘤(以多形性恶性胶母细胞瘤最常见)；③Gardner综合征：为多发性具有高度恶性变可能的结肠腺瘤性息肉伴骨骼或软组织肿瘤；④多发性内分泌腺瘤：为内分泌腺瘤并发有多发性结肠息肉；⑤幼年型息肉病：儿童好发，息肉亦为错构瘤性，可发生于结肠、胃和小肠，但无特征性的黑色素斑；⑥Cronkhite-Canada综合征：本病虽息肉分布广泛并有皮肤色素沉着，但另有毛发脱落、指趾甲萎缩等外胚层变化，息肉病理为炎性假息肉。应注意鉴别之。
3 参考文献
1，蔡锡类，陈祖培，崔连山，等.皮肤粘膜黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合征.中华放射学杂志，1980；14(3)：195～198
2，林丽蓉，林文涛，余满松，等.医学综合征大全.北京：中国科学技术出版社，1994：194
3，汪志杰.Peutz-Jeghers综合征的诊断和X线检查.中华医学杂志，1986；66：217～220, http://www.100md.com