马凡综合征一家系3例
作者：陈少伟
单位：411100 湖南省湘潭市中心医院心内科
关键词：
中国煤炭工业医学杂志000411 马凡综合征是一种全身结缔组织先天性障碍疾病，系常染色体显性遗传。我们发现一家系3例报告如下。
1病例报告
先证者女36岁(家系图Ⅲ3)，因反复胸痛胸闷3年，加重10d就诊。体型瘦长，身高170cm，蜘蛛指(趾)，拇指征阳性，腕征阳性，双眼近视，视力OD4.2，OS4.0，BP：右上肢6.67/5.33kPa，左上肢16/2.67kPa，心尖搏动在左锁骨中线外2.0cm第5肋间，无震颤，心界向左下扩大，心尖区有3/6级吹风样收缩期杂音，向腋下传导，胸骨左缘3～4肋间和胸骨右缘2～3肋间有3/6级双期杂音，左肘关节肱动脉部位有枪击音，腹部未闻及血管杂音。ECG示左心室肥厚。超声心动图示左室舒张内径65mm，主动脉根部内径55mm，升主动脉宽54mm，降主动脉宽34mm，主动脉瓣呈二叶瓣，二叶平行，关闭有裂，二尖瓣相对关闭不全。诊断：马凡综合征。
家系图Ⅲ2男38岁，活动后心悸、气促2年，瘦长型，身高180cm，四肢细长，蜘蛛指(趾)，双眼视力0×4.3，BP16.5/9.33kPa，心尖搏动在锁骨中线上第5肋间，心界向左扩大，胸骨左缘3～4肋间闻及3/6级双期杂音。ECG示左室肥厚。超声心动图示主动脉根部内径宽48mm，主动脉瓣轻度返流。左室舒张内径52mm。诊断：马凡综合征。
家系图Ⅳ1男10岁，身体瘦长型，身高154cm，四肢细长，漏斗胸，双眼视力0×4.9。ECG正常。超声心动图示主动脉根部宽27mm，各瓣膜形态正常。临床诊断为马凡综合征。先证者Ⅲ3的胞姐(家系图Ⅲ1)35岁时，其母(家系图Ⅲ1)41岁时，其舅舅(家系图Ⅲ2)22岁时，其外公(家系图Ⅰ1)26岁时，均突然死亡。生前体型均为瘦长型，四肢细长，蜘蛛指(趾).高度怀疑本病。
附图患者发病家系谱
2讨论
马凡综合征，最先是由Marfan’s于1896年因报告1例5岁女孩，生有特殊细长四肢而得名。本征是一种少见的全身结缔组织遗传性疾病，亦是一种家族性疾病。它是由于很多组织如跟、骨胳、心内膜、心瓣膜、大血管等处硫酸软骨素A或c等粘多糖堆积，从而影响弹力纤维和其他结缔组织的结构功能，使相应的器官发育不良并出现功能异常，因此其临床特点为眼、骨胳、心血管系统的异常。但在同一家族中患者其表达变异程度可有不同差别。发病率约1.5:10万人，临床典型者少见，多为不完全型。本组家系谱分析，四代中均有男性患者，先证Ⅲ3的同胞中有女性和男性患者，Ⅲ3的后代为男性患者。综合常染色体显性遗传。
收稿日期：1999-10-20
修稿日期：2000-02-20, 百拇医药
单位：411100 湖南省湘潭市中心医院心内科
关键词：
中国煤炭工业医学杂志000411 马凡综合征是一种全身结缔组织先天性障碍疾病，系常染色体显性遗传。我们发现一家系3例报告如下。
1病例报告
先证者女36岁(家系图Ⅲ3)，因反复胸痛胸闷3年，加重10d就诊。体型瘦长，身高170cm，蜘蛛指(趾)，拇指征阳性，腕征阳性，双眼近视，视力OD4.2，OS4.0，BP：右上肢6.67/5.33kPa，左上肢16/2.67kPa，心尖搏动在左锁骨中线外2.0cm第5肋间，无震颤，心界向左下扩大，心尖区有3/6级吹风样收缩期杂音，向腋下传导，胸骨左缘3～4肋间和胸骨右缘2～3肋间有3/6级双期杂音，左肘关节肱动脉部位有枪击音，腹部未闻及血管杂音。ECG示左心室肥厚。超声心动图示左室舒张内径65mm，主动脉根部内径55mm，升主动脉宽54mm，降主动脉宽34mm，主动脉瓣呈二叶瓣，二叶平行，关闭有裂，二尖瓣相对关闭不全。诊断：马凡综合征。
家系图Ⅲ2男38岁，活动后心悸、气促2年，瘦长型，身高180cm，四肢细长，蜘蛛指(趾)，双眼视力0×4.3，BP16.5/9.33kPa，心尖搏动在锁骨中线上第5肋间，心界向左扩大，胸骨左缘3～4肋间闻及3/6级双期杂音。ECG示左室肥厚。超声心动图示主动脉根部内径宽48mm，主动脉瓣轻度返流。左室舒张内径52mm。诊断：马凡综合征。
家系图Ⅳ1男10岁，身体瘦长型，身高154cm，四肢细长，漏斗胸，双眼视力0×4.9。ECG正常。超声心动图示主动脉根部宽27mm，各瓣膜形态正常。临床诊断为马凡综合征。先证者Ⅲ3的胞姐(家系图Ⅲ1)35岁时，其母(家系图Ⅲ1)41岁时，其舅舅(家系图Ⅲ2)22岁时，其外公(家系图Ⅰ1)26岁时，均突然死亡。生前体型均为瘦长型，四肢细长，蜘蛛指(趾).高度怀疑本病。
附图患者发病家系谱
2讨论
马凡综合征，最先是由Marfan’s于1896年因报告1例5岁女孩，生有特殊细长四肢而得名。本征是一种少见的全身结缔组织遗传性疾病，亦是一种家族性疾病。它是由于很多组织如跟、骨胳、心内膜、心瓣膜、大血管等处硫酸软骨素A或c等粘多糖堆积，从而影响弹力纤维和其他结缔组织的结构功能，使相应的器官发育不良并出现功能异常，因此其临床特点为眼、骨胳、心血管系统的异常。但在同一家族中患者其表达变异程度可有不同差别。发病率约1.5:10万人，临床典型者少见，多为不完全型。本组家系谱分析，四代中均有男性患者，先证Ⅲ3的同胞中有女性和男性患者，Ⅲ3的后代为男性患者。综合常染色体显性遗传。
收稿日期：1999-10-20
修稿日期：2000-02-20, 百拇医药