似周期性麻痹的线粒体肌病1例
作者：乔雷 倪道伟 曹玉珍
单位：乔雷(邮电总医院神经科 100032)；倪道伟(邮电总医院神经科 100032)；曹玉珍(邮电总医院神经科 100032)
关键词：
脑与神经疾病杂志000522
患者许×，男，37岁，主因双下肢力弱半年，加重2月入院。 患者半年来无诱因常感到双下肢力弱，上楼费力，经常跌倒，近2个月来，感双下肢力弱明显加重，跌倒次数增多，腰部有酸痛感，下蹲后起立困难，一周前到附近医院就诊查血K+：3.1mmol/L，考虑为低钾性周期性麻痹，给口服及静脉补钾治疗，双下肢力弱无明显好转，后转至我院治疗。 查体： 蹒跚步态，基底宽，颅N(-)，双侧三角肌轻度萎缩，翼状肩胛，双侧第1骨间肌轻度萎缩，双上肢肌力2级，双下肢无明显肌萎缩，臀肌张力低，双下肢近端肌力4级，远端肌力5级，四肢腱反射对称引出，病理征(-)，既往： 患者98年曾有突发左手力弱，当时急查血钾3.1mmol/L，诊为低钾性周期性麻痹，给静脉补钾后很快好转。 入院后，患者经过补钾治疗，血钾很快上升至4.0 mmol/L，但双下肢力弱仍无好转，实验室检查： 除CK-MB：40Iu/L(正常值：0～20Iu/L)高于正常外，余CPK，LDHL，HBDH，GOT，T3T4，CRP，ANA，抗DNA抗体均未见异常。 肌电图示： 神经原性损害。 腰部MRI提示： L3～5，L5-S1，腰椎间盘轻度膨出，为明确诊断，给作右股四头肌肌肉活检。
, 百拇医药
病 理 结 果
光镜下，冰冻切片HE及改良Gomori三色染色见肌纤维排列尚可，大小基本均匀，可见少数小角状萎缩的肌纤维，散在分布，直径大约在15微米左右，未见肥大肌纤维，未见肌纤维变性，坏死，吞噬再生，Gomori染色部分肌纤维有窄的红边，且肌纤维内有细小的红染颗粒，可见少数典型的RRF(碎红纤维)，这些肌纤维主要为I型肌纤维，裂纹中也红染，NADH-TR染色及SDH染色见肌纤维网状构筑较好，可见部分肌纤维有深染的边，小角状萎缩的肌纤维深染，未见靶纤维。 PAS染色肌纤维内糖原稍增多，ORO染色肌纤维内脂肪稍增多。 NSE染色小角状萎缩的肌纤维深染。 ATPase染色可见肌纤维分布大致正常。 萎缩肌纤维主要侵及2型肌纤维，光镜结果，为横纹肌组织线粒体堆积。 电镜下： 可见肌丝及肌节结构正常，少数肌纤维基底膜呈指状突起，部分肌纤维膜下及肌丝间糖原堆积，其间有少量线粒体及脂肪并可见溶酶体，膜样小体及髓样小体，少数肌纤维膜下及肌丝间线粒体堆积，其间可见较多糖原颗粒，少数肌丝间可见脂肪串，个别肌纤维内有少灶状肌丝破坏，破坏处可见大量糖原，少量线粒体及脂肪滴，未见坏死的肌纤维，线粒体大小及形态不一，嵴结构欠清，可见肌浆网扩张，未见肌柱及肌浆内异常包涵体，肌内衣未见炎细胞浸润，肌间血管，基底膜无增厚。 电镜结果： 糖原及线粒体堆积，脂肪稍多。
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讨 论
线粒体肌病被认为是一组独立的疾病，从目前国内外对本病的研究结果来看，多认为本病是在线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现各异，如进行性肌无力和神经系统其他复杂症状，但临床上常把线粒体肌病诊断为其他疾病[1]。 本例患者有双下肢无力，逐渐加重的症状。 此次入院时又有血钾偏低，既往有低钾性周期性麻痹的病史，故一开始被拟诊为周期性麻痹，但补钾治疗后，症状无改善，才开始考虑为其它疾病的可能。 该患者最后经做肌肉活检，病理结果提示： Gomori染色部份肌纤维有窄的红边，可见少数典型的RRF，诊断为： 横纹肌组织线粒体堆积，电镜提示： 线粒体及糖原堆积。 从而确诊为线粒体肌病。 所以在临床上对周期性疲劳的病人，尤其治疗效果不好的情况下，也应考虑有线粒体肌病的可能，必要时应及时作肌肉活检，以明确诊断减少误诊的可能[2]。
参考文献
1，陈清棠，吴丽娟，伍期专，等.原发线粒体肌病与脑肌病.中国神经精神疾病杂志，1994，20∶16～18.
2，李越星，吴丽娟，陈清堂，等.类似多发性肌炎的线粒体肌病.中国神经精神疾病杂志，1996，22∶31～32.
收稿日期：2000-6-5, 百拇医药
单位：乔雷(邮电总医院神经科 100032)；倪道伟(邮电总医院神经科 100032)；曹玉珍(邮电总医院神经科 100032)
关键词：
脑与神经疾病杂志000522
患者许×，男，37岁，主因双下肢力弱半年，加重2月入院。 患者半年来无诱因常感到双下肢力弱，上楼费力，经常跌倒，近2个月来，感双下肢力弱明显加重，跌倒次数增多，腰部有酸痛感，下蹲后起立困难，一周前到附近医院就诊查血K+：3.1mmol/L，考虑为低钾性周期性麻痹，给口服及静脉补钾治疗，双下肢力弱无明显好转，后转至我院治疗。 查体： 蹒跚步态，基底宽，颅N(-)，双侧三角肌轻度萎缩，翼状肩胛，双侧第1骨间肌轻度萎缩，双上肢肌力2级，双下肢无明显肌萎缩，臀肌张力低，双下肢近端肌力4级，远端肌力5级，四肢腱反射对称引出，病理征(-)，既往： 患者98年曾有突发左手力弱，当时急查血钾3.1mmol/L，诊为低钾性周期性麻痹，给静脉补钾后很快好转。 入院后，患者经过补钾治疗，血钾很快上升至4.0 mmol/L，但双下肢力弱仍无好转，实验室检查： 除CK-MB：40Iu/L(正常值：0～20Iu/L)高于正常外，余CPK，LDHL，HBDH，GOT，T3T4，CRP，ANA，抗DNA抗体均未见异常。 肌电图示： 神经原性损害。 腰部MRI提示： L3～5，L5-S1，腰椎间盘轻度膨出，为明确诊断，给作右股四头肌肌肉活检。
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病 理 结 果
光镜下，冰冻切片HE及改良Gomori三色染色见肌纤维排列尚可，大小基本均匀，可见少数小角状萎缩的肌纤维，散在分布，直径大约在15微米左右，未见肥大肌纤维，未见肌纤维变性，坏死，吞噬再生，Gomori染色部分肌纤维有窄的红边，且肌纤维内有细小的红染颗粒，可见少数典型的RRF(碎红纤维)，这些肌纤维主要为I型肌纤维，裂纹中也红染，NADH-TR染色及SDH染色见肌纤维网状构筑较好，可见部分肌纤维有深染的边，小角状萎缩的肌纤维深染，未见靶纤维。 PAS染色肌纤维内糖原稍增多，ORO染色肌纤维内脂肪稍增多。 NSE染色小角状萎缩的肌纤维深染。 ATPase染色可见肌纤维分布大致正常。 萎缩肌纤维主要侵及2型肌纤维，光镜结果，为横纹肌组织线粒体堆积。 电镜下： 可见肌丝及肌节结构正常，少数肌纤维基底膜呈指状突起，部分肌纤维膜下及肌丝间糖原堆积，其间有少量线粒体及脂肪并可见溶酶体，膜样小体及髓样小体，少数肌纤维膜下及肌丝间线粒体堆积，其间可见较多糖原颗粒，少数肌丝间可见脂肪串，个别肌纤维内有少灶状肌丝破坏，破坏处可见大量糖原，少量线粒体及脂肪滴，未见坏死的肌纤维，线粒体大小及形态不一，嵴结构欠清，可见肌浆网扩张，未见肌柱及肌浆内异常包涵体，肌内衣未见炎细胞浸润，肌间血管，基底膜无增厚。 电镜结果： 糖原及线粒体堆积，脂肪稍多。
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讨 论
线粒体肌病被认为是一组独立的疾病，从目前国内外对本病的研究结果来看，多认为本病是在线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现各异，如进行性肌无力和神经系统其他复杂症状，但临床上常把线粒体肌病诊断为其他疾病[1]。 本例患者有双下肢无力，逐渐加重的症状。 此次入院时又有血钾偏低，既往有低钾性周期性麻痹的病史，故一开始被拟诊为周期性麻痹，但补钾治疗后，症状无改善，才开始考虑为其它疾病的可能。 该患者最后经做肌肉活检，病理结果提示： Gomori染色部份肌纤维有窄的红边，可见少数典型的RRF，诊断为： 横纹肌组织线粒体堆积，电镜提示： 线粒体及糖原堆积。 从而确诊为线粒体肌病。 所以在临床上对周期性疲劳的病人，尤其治疗效果不好的情况下，也应考虑有线粒体肌病的可能，必要时应及时作肌肉活检，以明确诊断减少误诊的可能[2]。
参考文献
1，陈清棠，吴丽娟，伍期专，等.原发线粒体肌病与脑肌病.中国神经精神疾病杂志，1994，20∶16～18.
2，李越星，吴丽娟，陈清堂，等.类似多发性肌炎的线粒体肌病.中国神经精神疾病杂志，1996，22∶31～32.
收稿日期：2000-6-5, 百拇医药