肌强直性营养不良伴发骨折5例
作者：裔式坤
单位：裔式坤(上海市闸北区中心医院骨科，上海 200070)
关键词：肌强直；萎缩性；骨折
临床骨科杂志000341
【中图分类号】 R746.4 【文献标识码】 B
【文章编号】 1008-0287(2000)03-0238-01
5 cases of myotonic malnutrition with fracture
Yi Shikun
【Key words】 myotonia，atrophica；fractures
, 百拇医药
肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传性疾病，同时合并骨折者临床少见，笔者曾收治5例，报道如下。
1 病例资料
本组5例中男1例，女4例，发病年龄均在30岁以上。合并髌骨骨折3例，桡骨远端骨折1例，脊柱压缩性骨折1例，经治疗后，骨折全部获得愈合。
2 典型病例
患者，女，34岁。跌地致双侧髌骨骨折半小时入院，伤前双下肢乏力，易跌跤，下蹲后站起困难已4年。查体：精神呆滞，语音欠清晰，眉距增宽，嘴呈帐蓬形，四肢肌体积小，尤以股四头肌较为明显，股四头肌肌力约Ⅱ～Ⅲ级，叩击两侧大鱼际肌可见肌球形成，局部体检：双膝压痛，伸膝功能障碍并触及分离移位的髋骨骨片。X线片示：双侧
髌骨骨折，右髌骨为粉碎性骨折。实验室检查：肌酸磷酸激酶253 U/L，肌酸磷激酶同工酶244 U/L。肌电图：双侧股神经、胫神经传导减慢，双侧股直肌有较多肌强直电位，波幅偏低，提示肌源性损害。入院后经积极术前准备即行右髌骨全切+髌韧带重建+长腿管型石膏外固定，左髌骨行闭合复位+长腿石膏固定，均于6周后拆除石膏，功能锻炼，同时口服苯妥英钠0.1 g，3次/日，以控制肌强直反应。术后3个月门诊复查，已扶拐行走。
, 百拇医药
3 讨论
3.1 肌强直性营养不良诊断 ①临床特点：病变呈进行性发展，一旦肌肉受到刺激，其张力不能松弛，叩击鱼际肌即引起鱼际肌收缩并呈球形，此类患者常伴有性腺萎缩，发音困难，精神呆滞。帐蓬型嘴系其特殊性面容。②实验室检查：基础代谢较低，葡萄糖耐受性明显降低，肌酸磷酸激酶水平增高等均有助于诊断〔2〕。③肌电图：可见一次收缩后引起一系列的动作电位，此种典型的肌强直放电提示肌源性损害〔1〕。
3.2 治疗原则 肌强直性营养不良症，目前尚无有效的治疗方法，苯妥英钠、普鲁卡因酰胺亦仅能控制症状。合并骨折但移位不大者，可手法复位+外固定，若分离移位较大仍应早期手术，以图早期活动，减少伤残。本组另1例髌骨骨折者同时施行二头肌代四头肌手术，术后膝关节的稳定得到了较大的改善。脊柱压缩性骨折，无神经受压体征，仅需卧床6周，进行腰背肌锻炼。本组1例T12压缩骨折虽属不完全性截瘫，但有症状逐渐加重的趋势，于伤后6 h即行椎板减压术，术后6月脊髓功能全部恢复。
, 百拇医药
笔者认为，本病在药物控制病情的情况下，应及时治疗骨折，切开复位内固定或闭合复位外固定，必要时行肌腱转移、关节融合等矫形手术，将有助于减轻残疾、恢复功能。
作者简介：裔式坤(1943-)，男，主治医师，科副主任。研究方向：创伤，骨病
参考文献
1，侯熙德主编.神经病学[M].第3版，北京：人民卫生出版社，1998：212～213
2，克伦肖AH主编.过邦辅，蔡体栋，张言凤 等编译.坎贝尔骨科大全(下册)[M].第1版，上海：上海翻译出版公司，1991：1 608～1 608
2000-01-03收稿，2000-06-29修回, 百拇医药
单位：裔式坤(上海市闸北区中心医院骨科，上海 200070)
关键词：肌强直；萎缩性；骨折
临床骨科杂志000341
【中图分类号】 R746.4 【文献标识码】 B
【文章编号】 1008-0287(2000)03-0238-01
5 cases of myotonic malnutrition with fracture
Yi Shikun
【Key words】 myotonia，atrophica；fractures
, 百拇医药
肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传性疾病，同时合并骨折者临床少见，笔者曾收治5例，报道如下。
1 病例资料
本组5例中男1例，女4例，发病年龄均在30岁以上。合并髌骨骨折3例，桡骨远端骨折1例，脊柱压缩性骨折1例，经治疗后，骨折全部获得愈合。
2 典型病例
患者，女，34岁。跌地致双侧髌骨骨折半小时入院，伤前双下肢乏力，易跌跤，下蹲后站起困难已4年。查体：精神呆滞，语音欠清晰，眉距增宽，嘴呈帐蓬形，四肢肌体积小，尤以股四头肌较为明显，股四头肌肌力约Ⅱ～Ⅲ级，叩击两侧大鱼际肌可见肌球形成，局部体检：双膝压痛，伸膝功能障碍并触及分离移位的髋骨骨片。X线片示：双侧
髌骨骨折，右髌骨为粉碎性骨折。实验室检查：肌酸磷酸激酶253 U/L，肌酸磷激酶同工酶244 U/L。肌电图：双侧股神经、胫神经传导减慢，双侧股直肌有较多肌强直电位，波幅偏低，提示肌源性损害。入院后经积极术前准备即行右髌骨全切+髌韧带重建+长腿管型石膏外固定，左髌骨行闭合复位+长腿石膏固定，均于6周后拆除石膏，功能锻炼，同时口服苯妥英钠0.1 g，3次/日，以控制肌强直反应。术后3个月门诊复查，已扶拐行走。
, 百拇医药
3 讨论
3.1 肌强直性营养不良诊断 ①临床特点：病变呈进行性发展，一旦肌肉受到刺激，其张力不能松弛，叩击鱼际肌即引起鱼际肌收缩并呈球形，此类患者常伴有性腺萎缩，发音困难，精神呆滞。帐蓬型嘴系其特殊性面容。②实验室检查：基础代谢较低，葡萄糖耐受性明显降低，肌酸磷酸激酶水平增高等均有助于诊断〔2〕。③肌电图：可见一次收缩后引起一系列的动作电位，此种典型的肌强直放电提示肌源性损害〔1〕。
3.2 治疗原则 肌强直性营养不良症，目前尚无有效的治疗方法，苯妥英钠、普鲁卡因酰胺亦仅能控制症状。合并骨折但移位不大者，可手法复位+外固定，若分离移位较大仍应早期手术，以图早期活动，减少伤残。本组另1例髌骨骨折者同时施行二头肌代四头肌手术，术后膝关节的稳定得到了较大的改善。脊柱压缩性骨折，无神经受压体征，仅需卧床6周，进行腰背肌锻炼。本组1例T12压缩骨折虽属不完全性截瘫，但有症状逐渐加重的趋势，于伤后6 h即行椎板减压术，术后6月脊髓功能全部恢复。
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笔者认为，本病在药物控制病情的情况下，应及时治疗骨折，切开复位内固定或闭合复位外固定，必要时行肌腱转移、关节融合等矫形手术，将有助于减轻残疾、恢复功能。
作者简介：裔式坤(1943-)，男，主治医师，科副主任。研究方向：创伤，骨病
参考文献
1，侯熙德主编.神经病学[M].第3版，北京：人民卫生出版社，1998：212～213
2，克伦肖AH主编.过邦辅，蔡体栋，张言凤 等编译.坎贝尔骨科大全(下册)[M].第1版，上海：上海翻译出版公司，1991：1 608～1 608
2000-01-03收稿，2000-06-29修回, 百拇医药