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周惇 顾越英
作者：周惇 顾越英
单位：周惇(200001 上海第二医科大学附属仁济医院风湿免疫科)；顾越英(200001 上海第二医科大学附属仁济医院风湿免疫科)
关键词：
中华风湿病学杂志000420 白塞病是以口、眼、生殖器、皮肤累及为主要特征的慢性系统性炎性疾病。1937年土耳其皮肤病医生Behcet首先描述此病以来，其发病机制至今尚未完全阐明[1]。随着现代分子生物学工具的应用，遗传学因素在白塞病发病中的作用日益受到重视，本文就本病的遗传情况、基因突变与白塞病发病的联系以及HLA区域内可能与白塞病相关基因的研究作一综述。
1 白塞病的家系调查
Fresko等[2]对约3 000例白塞病病人的家系调查发现白塞病多发家系的比例为3.6%(回顾性研究)及8%(前瞻性研究)白塞病是一种具有遗传倾向的疾病已得到公认。Berman等[3]对一4代白塞病家系的调查发现某些家族成员呈现不完全型白塞病的临床表现并推测白塞病可能是一种表型可变动的常染色体显性遗传病。亦有文献推测白塞病可能是常染色体隐性遗传病，但Stewart等[4]通过 15个白塞病家系进行了Elandt-Johnson′s 检验 ......
单位：周惇(200001 上海第二医科大学附属仁济医院风湿免疫科)；顾越英(200001 上海第二医科大学附属仁济医院风湿免疫科)
关键词：
中华风湿病学杂志000420 白塞病是以口、眼、生殖器、皮肤累及为主要特征的慢性系统性炎性疾病。1937年土耳其皮肤病医生Behcet首先描述此病以来，其发病机制至今尚未完全阐明[1]。随着现代分子生物学工具的应用，遗传学因素在白塞病发病中的作用日益受到重视，本文就本病的遗传情况、基因突变与白塞病发病的联系以及HLA区域内可能与白塞病相关基因的研究作一综述。
1 白塞病的家系调查
Fresko等[2]对约3 000例白塞病病人的家系调查发现白塞病多发家系的比例为3.6%(回顾性研究)及8%(前瞻性研究)白塞病是一种具有遗传倾向的疾病已得到公认。Berman等[3]对一4代白塞病家系的调查发现某些家族成员呈现不完全型白塞病的临床表现并推测白塞病可能是一种表型可变动的常染色体显性遗传病。亦有文献推测白塞病可能是常染色体隐性遗传病，但Stewart等[4]通过 15个白塞病家系进行了Elandt-Johnson′s 检验 ......