马凡综合征彩色多普勒超声心动图诊断
作者：曾慧茹 徐礼梅 侯传举 邓东安 张玉威
单位：曾慧茹(沈阳军区202医院超声科，辽宁 沈阳 110003)；徐礼梅(吉林医学院附属医院吉林吉林)；侯传举 邓东安 张玉威(沈阳军区总医院，辽宁 沈阳 110015)
关键词：马凡综合征；超声心动描记术；多普勒；彩色
中国临床医学影像杂志000406
[摘要] 目的：探讨马凡综合征心血管病变彩色多普勒超声心动图(CDE)特征。材料与方法：应用CDE检查28例MS，其中男21例，女7例，年龄20～57(平均36.4)岁，观察MS的CDE特征性改变。12例做了心血管造影检查，17例经手术证实。结果：CDE对28例MS心血管病变全部做出正确诊断。MS心血管病变CDE特征性改变是所有病人均有主动脉环、升主动脉局限性球样显著扩张、动脉壁变薄和主动脉瓣关闭不全，左心房、左心室内径增大，二尖瓣前叶运动幅度降低，左心房与升主动脉内径比值平均数小于1.0等于0.54。部分病例可有升主动脉夹层动脉瘤或/和二尖瓣脱垂并关闭不全。结论：MS心血管病变的CDE图像特征明显，CDE对MS心血管病变具有特异性诊断价值。
, http://www.100md.com
[中图分类号]R540.4+5；R541.1 [文献标识码]A
[文章编号]1008-1062(2000)04-0244-03
Color Doppler echocardiography diagnosis of Marfan's syndrome
ZENG Hui-ru,XU Li-mei,HOU Chuan-ju,DENG Dong-an,ZHANG Yu-wei
(The 202nd Hospital of Shenyang Military Region,PLA,Shenyang 110003,China)
Abstract：Objective： To study the color Doppler echocardiography(CDE) character of Marfans syndrome(MS).Materials and Methods:28 patients(male 21,female 7) were examined using CDE.Of the patients,12 were confirmed by angiocardiography and 17 by operation.Results:The CDE diagnosis was right in all 28 patients.The common CDE imaging signs of MS are prominent local dilation of the aortic root and the ascending aorta,mitral insufficiency,enlarged left atrium and left ventricule,low anterior mitral leaflet motion amplitude.The ratio between left atrium diameter and ascending aorta dimeter is below 1 and equal 0.54.Some patients show aorta disection or/and mitral valve prolapse.Conclusion:Marfan's syndrome has characteristic CDE imaging,CDE is specific in the diagnosis of MS.
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Key words:Marfan syndrome;echocardiography,Doppler,color
马凡综合征(MarfanSyndrome简称MS)又称主动脉及其瓣环迟缓症[1]。为探讨彩色多普勒超声心动图(CDE)对MS心血管病变诊断价值。现将1987年8月～1999年10月应用CDE检查28例MS图像特征总结报告如下。
1 材料与方法
本组28例MS患者中男21例，女7例，年龄20～57(平均36.4)岁。28例患者均有不同程度的主动脉环和升主动脉扩张，均有不同程度主动脉瓣关闭不全(AI)，9例合并二尖瓣关闭不全(MI)，7例左心衰竭，5例合并升主动脉夹层动脉瘤，2例合并二尖瓣脱垂(MVP)。2例有家族史。在CDE检查之后12例做了心血管造影，17例经手术证实。
本组检查使用日本东芝SSH65A型和6000型彩色多普勒超声显像仪，具有M型超声、二维超声(2DE)、脉冲多普勒、连续多普勒和彩色多普勒血流显像(CDFI)五种功能，探头频率为2.5～3.75MHz。检查时首先应用2DE在常规的胸骨旁左室长轴切面、心尖四腔心切面和胸骨旁大动脉短轴切面进行探查。再用2DE导引下的M型超声测量心脏大小和大血管内经，测量左心房内径与升主动脉内径比值。在胸骨旁左心室长轴切面取M型超声的2a区扫描和同步心电图冻结图像，取心电图的R波顶点和T波起始部测量左心室舒张期末期内径和收缩期末期内径，仪器内的Cube公式自动计算出左心室收缩功能，包括舒张末期容积、收缩末期容积、每搏输出量、左室射血分数和短轴缩短率五项指标。最后用CDFI观察心脏各心腔、大血管内和各瓣膜血流信号变化。将CDE诊断结果与心血管造影和手术所见进行对照。
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2 结果
本组28例MS在心血管造影和手术前CDE全部做出诊断。
CDE特征性表现：胸骨旁左室长轴切面显示左心室内径不同程度的增大，升主动脉内径显著扩大(见表1)。主动脉壁变薄，主动脉环扩大，升主动脉局部呈球样扩张(图1右)。2例收缩期二尖瓣前叶凸向左心房。M型超声所有病例均显示主动脉瓣闭合时呈双线回声，主动脉瓣开放幅度增大(图1左)。28例CDFI于舒张期均显示过主动脉瓣五彩镶嵌返流束血流信号，9例显示五彩镶嵌二尖瓣返流束血流信号。在胸骨旁大动脉短轴切面上2DE显示主动脉瓣环明显扩张。收缩期主动脉瓣开放未贴近主动脉窦壁(图2右)，舒张期主动脉三个窦部向外膨出，呈“三叶花瓣状”改变(图2左)，主动脉瓣完全合拢。经测量和计算左心房内径与升主动脉内径比值、左室舒张末期容积和左室射血分数(见附表)。5例主动脉夹层动脉瘤显示升主动脉局部呈双层回声，CDFI在升主动脉局部的双层回声内充满血流信号见表1。
, 百拇医药
表1 28例2DE测量MS数值表 测量项目
最小值
最大值
±s
LA(mm)
15
62
36.4±10.7
AO(mm)
45
90
63.9±14.2
, 百拇医药
LA/AO
0.17
0.95
0.54±0.20
LV(mm)
55
92
71.2±10.8
EDV(ml)
176
783
386.4±193.4
EF(%)
, 百拇医药
34
79
62.4±15.7
3 讨论
MS是一种少见的常染色体显性遗传性间胚叶组织疾病，发病率0.04%～0.1%。临床上多为蜘蛛样指(趾)，漏斗胸和两臂伸展长度远远大于身高等临床症状。累及眼部主要表现为晶状体向上脱位或半脱位。心血管方面病变主要是累及升主动脉[2]，表现为升主动脉及瓣环明显扩张均合并AI为特征，部分病人合并MVP和MI。少数病例可合并主动脉夹层动脉瘤，升主动脉的扩张可随年龄的增长而呈进行性加重，这是造成病人猝死的主要原因。因有AI和/或MI，均有代偿性左心房和左心室内径增大。据统计MS40%～60%有心血管系统病变[3]。心血管病理改变是主动脉中层组织囊性坏死，弹力纤维减少，变性断裂和胶原纤维的超微结构异常，可使主动脉根部变薄形成夹层动脉瘤，二尖瓣叶可因粘液变性酸性粘多糖增多使瓣叶伸展延长，形成MVP致MI。
, 百拇医药
本组28例MS，均显示不同程度的升主动脉及瓣环扩张，最小内径45mm，最大内径90mm，平均值为63.9mm，均合并AI。9例合并MI，2例合并MVP，5例合并升主动脉夹层动脉瘤。由于AI及MI使左心室容量负荷性增加，左房、左室内径增大，左室舒张末期容积增大，每搏输出量增加，代偿期射血分数在正常范围。在心功能代偿期净输出量正常。当返流量较大时使心输出量增加达到正常3～5倍时[4，5]，射血分数减少而发生心衰。28例MS患者EDV值均增大，最小176ml，最大783ml，平均为386.4ml。左室内径最小55mm，最大92mm，平均71.2mm。除7例左心衰竭EF减低外，其余21例均在正常范围。正常人LA/AO比率平均值为0.99。本组5例重度MI左房显著增大者平均值为0.83，其余23例平均值为0.53，28例中最小0.17，最大0.95，平均0.54。明显小于正常人。5例夹层动脉瘤，有4例局限在升主动脉，1例累及胸主动脉，显示主动脉内膜游离于主动脉腔内形成真腔和假腔，CDFI显示血流从真腔进入假腔。有作者报到夹层的发生率为44%[6]，认为发生率高的原因与所研究的对象有关，都是“心血管型”的马凡综合征。本组28例只有5例夹层动脉瘤，占17.9%。
, 百拇医药
图1 胸骨旁左室长轴切面右图，显示升主动脉明显扩张及主动脉瓣返流的彩色血流束.左图M型显示主动脉开放幅度增大，闭合呈双线回声。
图2 胸骨旁大动脉短轴切面.右图为收缩期，显示主动脉瓣呈全等三角形，瓣膜未开放至主动脉窦壁.左图为舒张期，主动脉窦壁向外膨出，呈三叶花瓣状.LA：左心房，LV：左心室，RA：右心房，RV：右心室，RVOT：右心室流出道，AO：主动脉，S：收缩期，D：舒张期。
MS心血管病变CDE特征性改变是所有病人均有主动脉环、升主动脉局限性球样显著扩张、动脉壁变薄和主动脉瓣关闭不全，左心房、左心室内径增大，二尖瓣前叶运动幅度降低，左心房与升主动脉内径比值平均数小于1.0等于0.54。部分病例可有升主动脉夹层动脉瘤或/和二尖瓣脱垂并关闭不全。
根据我们体会，MS病人在心血管方面的病变表现比较明显。最主要的表现是主动脉环和升主动脉显著扩张，均有AI，部分病人合并主动脉夹层动脉瘤和/或MVP和MI。在应用CDE诊断MS时应注意与主动脉窦瘤、升主动脉瘤、主动脉瓣狭窄后升主动脉扩张进行鉴别。主动脉窦瘤2DE表现是只主动脉窦局部局限性向外膨出。主动脉环、主动脉瓣和升主动脉内径均在正常范围内。而升主动脉瘤只是升主动脉的一部分局限性向外膨出[7]，主动脉环、主动脉瓣、主动脉窦和升主动脉的远端内径均在正常范围内。主动脉瓣狭窄后升主动脉扩张2DE表现主动脉瓣增厚、回声增强，开放受限。另外前者常有家族史、骨骼系统和眼部晶状体病变。常合并主动脉夹层动脉瘤、MVP和MI等病变，后三者无家族史，在心血管方面多为单发病变。
, 百拇医药
曾慧茹：沈阳军区202医院超声科主治医师
[参考文献]
[1]邓东安，侯传举.先天性心脏病影像诊断学.沈阳：辽宁科学技术出版社，1998：113～114
[2]任卫东.心脏超声的诊断图谱.沈阳：辽宁科学技术出版社，1998：157～160
[3]耿济华，王真儒，王柱石.临床影像诊断学.哈尔滨：黑龙江人民出版社，1990：159～160.
〔 4]Simpson IA,Belder MA,Treasure T,et al.Cardiovascular manifestations of Marfan's syndrome:improved evaluation by transoesophageal echocardiography.Br Heart J， 1993， 69:104～ 108.
, 百拇医药
[5]Lima SD,Lima JAC,Pyeritz RE,et al.Relation of Mitral Valve Prolapse to Left Ventricular Size in Marfan's Syndrome.AM Heart J， 1985， 55:739～ 743.
[6]勒斌，王志民，谢峰，等.45例马凡氏综合征心血管病变手术前后的超声心动图评价.中国超声医学杂志，1997，13(2)：34～36.
[7]侯传举，徐春华，邓东安，等.彩色多普勒超声心动图诊断儿童升主动脉瘤1例报告.中国临床医学影像杂志，1998，9(3)：118.
2000-01-06收稿, 百拇医药
单位：曾慧茹(沈阳军区202医院超声科，辽宁 沈阳 110003)；徐礼梅(吉林医学院附属医院吉林吉林)；侯传举 邓东安 张玉威(沈阳军区总医院，辽宁 沈阳 110015)
关键词：马凡综合征；超声心动描记术；多普勒；彩色
中国临床医学影像杂志000406
[摘要] 目的：探讨马凡综合征心血管病变彩色多普勒超声心动图(CDE)特征。材料与方法：应用CDE检查28例MS，其中男21例，女7例，年龄20～57(平均36.4)岁，观察MS的CDE特征性改变。12例做了心血管造影检查，17例经手术证实。结果：CDE对28例MS心血管病变全部做出正确诊断。MS心血管病变CDE特征性改变是所有病人均有主动脉环、升主动脉局限性球样显著扩张、动脉壁变薄和主动脉瓣关闭不全，左心房、左心室内径增大，二尖瓣前叶运动幅度降低，左心房与升主动脉内径比值平均数小于1.0等于0.54。部分病例可有升主动脉夹层动脉瘤或/和二尖瓣脱垂并关闭不全。结论：MS心血管病变的CDE图像特征明显，CDE对MS心血管病变具有特异性诊断价值。
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[中图分类号]R540.4+5；R541.1 [文献标识码]A
[文章编号]1008-1062(2000)04-0244-03
Color Doppler echocardiography diagnosis of Marfan's syndrome
ZENG Hui-ru,XU Li-mei,HOU Chuan-ju,DENG Dong-an,ZHANG Yu-wei
(The 202nd Hospital of Shenyang Military Region,PLA,Shenyang 110003,China)
Abstract：Objective： To study the color Doppler echocardiography(CDE) character of Marfans syndrome(MS).Materials and Methods:28 patients(male 21,female 7) were examined using CDE.Of the patients,12 were confirmed by angiocardiography and 17 by operation.Results:The CDE diagnosis was right in all 28 patients.The common CDE imaging signs of MS are prominent local dilation of the aortic root and the ascending aorta,mitral insufficiency,enlarged left atrium and left ventricule,low anterior mitral leaflet motion amplitude.The ratio between left atrium diameter and ascending aorta dimeter is below 1 and equal 0.54.Some patients show aorta disection or/and mitral valve prolapse.Conclusion:Marfan's syndrome has characteristic CDE imaging,CDE is specific in the diagnosis of MS.
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Key words:Marfan syndrome;echocardiography,Doppler,color
马凡综合征(MarfanSyndrome简称MS)又称主动脉及其瓣环迟缓症[1]。为探讨彩色多普勒超声心动图(CDE)对MS心血管病变诊断价值。现将1987年8月～1999年10月应用CDE检查28例MS图像特征总结报告如下。
1 材料与方法
本组28例MS患者中男21例，女7例，年龄20～57(平均36.4)岁。28例患者均有不同程度的主动脉环和升主动脉扩张，均有不同程度主动脉瓣关闭不全(AI)，9例合并二尖瓣关闭不全(MI)，7例左心衰竭，5例合并升主动脉夹层动脉瘤，2例合并二尖瓣脱垂(MVP)。2例有家族史。在CDE检查之后12例做了心血管造影，17例经手术证实。
本组检查使用日本东芝SSH65A型和6000型彩色多普勒超声显像仪，具有M型超声、二维超声(2DE)、脉冲多普勒、连续多普勒和彩色多普勒血流显像(CDFI)五种功能，探头频率为2.5～3.75MHz。检查时首先应用2DE在常规的胸骨旁左室长轴切面、心尖四腔心切面和胸骨旁大动脉短轴切面进行探查。再用2DE导引下的M型超声测量心脏大小和大血管内经，测量左心房内径与升主动脉内径比值。在胸骨旁左心室长轴切面取M型超声的2a区扫描和同步心电图冻结图像，取心电图的R波顶点和T波起始部测量左心室舒张期末期内径和收缩期末期内径，仪器内的Cube公式自动计算出左心室收缩功能，包括舒张末期容积、收缩末期容积、每搏输出量、左室射血分数和短轴缩短率五项指标。最后用CDFI观察心脏各心腔、大血管内和各瓣膜血流信号变化。将CDE诊断结果与心血管造影和手术所见进行对照。
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2 结果
本组28例MS在心血管造影和手术前CDE全部做出诊断。
CDE特征性表现：胸骨旁左室长轴切面显示左心室内径不同程度的增大，升主动脉内径显著扩大(见表1)。主动脉壁变薄，主动脉环扩大，升主动脉局部呈球样扩张(图1右)。2例收缩期二尖瓣前叶凸向左心房。M型超声所有病例均显示主动脉瓣闭合时呈双线回声，主动脉瓣开放幅度增大(图1左)。28例CDFI于舒张期均显示过主动脉瓣五彩镶嵌返流束血流信号，9例显示五彩镶嵌二尖瓣返流束血流信号。在胸骨旁大动脉短轴切面上2DE显示主动脉瓣环明显扩张。收缩期主动脉瓣开放未贴近主动脉窦壁(图2右)，舒张期主动脉三个窦部向外膨出，呈“三叶花瓣状”改变(图2左)，主动脉瓣完全合拢。经测量和计算左心房内径与升主动脉内径比值、左室舒张末期容积和左室射血分数(见附表)。5例主动脉夹层动脉瘤显示升主动脉局部呈双层回声，CDFI在升主动脉局部的双层回声内充满血流信号见表1。
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表1 28例2DE测量MS数值表 测量项目
最小值
最大值
±sLA(mm)
15
62
36.4±10.7
AO(mm)
45
90
63.9±14.2
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LA/AO
0.17
0.95
0.54±0.20
LV(mm)
55
92
71.2±10.8
EDV(ml)
176
783
386.4±193.4
EF(%)
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34
79
62.4±15.7
3 讨论
MS是一种少见的常染色体显性遗传性间胚叶组织疾病，发病率0.04%～0.1%。临床上多为蜘蛛样指(趾)，漏斗胸和两臂伸展长度远远大于身高等临床症状。累及眼部主要表现为晶状体向上脱位或半脱位。心血管方面病变主要是累及升主动脉[2]，表现为升主动脉及瓣环明显扩张均合并AI为特征，部分病人合并MVP和MI。少数病例可合并主动脉夹层动脉瘤，升主动脉的扩张可随年龄的增长而呈进行性加重，这是造成病人猝死的主要原因。因有AI和/或MI，均有代偿性左心房和左心室内径增大。据统计MS40%～60%有心血管系统病变[3]。心血管病理改变是主动脉中层组织囊性坏死，弹力纤维减少，变性断裂和胶原纤维的超微结构异常，可使主动脉根部变薄形成夹层动脉瘤，二尖瓣叶可因粘液变性酸性粘多糖增多使瓣叶伸展延长，形成MVP致MI。
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本组28例MS，均显示不同程度的升主动脉及瓣环扩张，最小内径45mm，最大内径90mm，平均值为63.9mm，均合并AI。9例合并MI，2例合并MVP，5例合并升主动脉夹层动脉瘤。由于AI及MI使左心室容量负荷性增加，左房、左室内径增大，左室舒张末期容积增大，每搏输出量增加，代偿期射血分数在正常范围。在心功能代偿期净输出量正常。当返流量较大时使心输出量增加达到正常3～5倍时[4，5]，射血分数减少而发生心衰。28例MS患者EDV值均增大，最小176ml，最大783ml，平均为386.4ml。左室内径最小55mm，最大92mm，平均71.2mm。除7例左心衰竭EF减低外，其余21例均在正常范围。正常人LA/AO比率平均值为0.99。本组5例重度MI左房显著增大者平均值为0.83，其余23例平均值为0.53，28例中最小0.17，最大0.95，平均0.54。明显小于正常人。5例夹层动脉瘤，有4例局限在升主动脉，1例累及胸主动脉，显示主动脉内膜游离于主动脉腔内形成真腔和假腔，CDFI显示血流从真腔进入假腔。有作者报到夹层的发生率为44%[6]，认为发生率高的原因与所研究的对象有关，都是“心血管型”的马凡综合征。本组28例只有5例夹层动脉瘤，占17.9%。
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图1 胸骨旁左室长轴切面右图，显示升主动脉明显扩张及主动脉瓣返流的彩色血流束.左图M型显示主动脉开放幅度增大，闭合呈双线回声。
图2 胸骨旁大动脉短轴切面.右图为收缩期，显示主动脉瓣呈全等三角形，瓣膜未开放至主动脉窦壁.左图为舒张期，主动脉窦壁向外膨出，呈三叶花瓣状.LA：左心房，LV：左心室，RA：右心房，RV：右心室，RVOT：右心室流出道，AO：主动脉，S：收缩期，D：舒张期。
MS心血管病变CDE特征性改变是所有病人均有主动脉环、升主动脉局限性球样显著扩张、动脉壁变薄和主动脉瓣关闭不全，左心房、左心室内径增大，二尖瓣前叶运动幅度降低，左心房与升主动脉内径比值平均数小于1.0等于0.54。部分病例可有升主动脉夹层动脉瘤或/和二尖瓣脱垂并关闭不全。
根据我们体会，MS病人在心血管方面的病变表现比较明显。最主要的表现是主动脉环和升主动脉显著扩张，均有AI，部分病人合并主动脉夹层动脉瘤和/或MVP和MI。在应用CDE诊断MS时应注意与主动脉窦瘤、升主动脉瘤、主动脉瓣狭窄后升主动脉扩张进行鉴别。主动脉窦瘤2DE表现是只主动脉窦局部局限性向外膨出。主动脉环、主动脉瓣和升主动脉内径均在正常范围内。而升主动脉瘤只是升主动脉的一部分局限性向外膨出[7]，主动脉环、主动脉瓣、主动脉窦和升主动脉的远端内径均在正常范围内。主动脉瓣狭窄后升主动脉扩张2DE表现主动脉瓣增厚、回声增强，开放受限。另外前者常有家族史、骨骼系统和眼部晶状体病变。常合并主动脉夹层动脉瘤、MVP和MI等病变，后三者无家族史，在心血管方面多为单发病变。
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[1]邓东安，侯传举.先天性心脏病影像诊断学.沈阳：辽宁科学技术出版社，1998：113～114
[2]任卫东.心脏超声的诊断图谱.沈阳：辽宁科学技术出版社，1998：157～160
[3]耿济华，王真儒，王柱石.临床影像诊断学.哈尔滨：黑龙江人民出版社，1990：159～160.
〔 4]Simpson IA,Belder MA,Treasure T,et al.Cardiovascular manifestations of Marfan's syndrome:improved evaluation by transoesophageal echocardiography.Br Heart J， 1993， 69:104～ 108.
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[5]Lima SD,Lima JAC,Pyeritz RE,et al.Relation of Mitral Valve Prolapse to Left Ventricular Size in Marfan's Syndrome.AM Heart J， 1985， 55:739～ 743.
[6]勒斌，王志民，谢峰，等.45例马凡氏综合征心血管病变手术前后的超声心动图评价.中国超声医学杂志，1997，13(2)：34～36.
[7]侯传举，徐春华，邓东安，等.彩色多普勒超声心动图诊断儿童升主动脉瘤1例报告.中国临床医学影像杂志，1998，9(3)：118.
2000-01-06收稿, 百拇医药