78例男性不育患者细胞遗传学分析
作者：蔡桂香 涂自良 邵玲 李云
单位：郧阳医学院附属太和医院儿科 十堰 442000
关键词：不育，男性；染色体，人
郧阳医学学院学报/990111
中国图书资料分类法分类号 R596.1
男性不育是生育异常中较常见的疾病。我室自1985年至今对78例男性 不育患者进行了细胞遗传学研究，发现染色体异常16例，现报告如下：
1 对象与方法
1.1 对象
患者来自本院泌尿外科和男性不育专科门诊，均经临床检查及多次精液分析确诊为男性 不育症，其中包括无精子者19例，少精子症(精子计数<10×106/ml)18例，清液量少(< 0.5 ml)8例，精子计数正常33例。患者中有26人为小睾或睾丸略小；有22人副性征不发育或 发育差。患者平均年龄27.3岁，不育年龄2～9年。
, 百拇医药
1.2 方法
取外周血按常规淋巴细胞培养，每例计数30个中期分裂相、G显带分析10个核型，嵌合型分 析100个中期分裂相。
2 结果
78例男性不育患者中有16例染色体异常，异常率为20.51%，其中涉及性染色体14例(17.92%) ，常染色体异常2例(2.59%)。
附表 16例染色体异常核型 核 型
n
百分率
构成比(%)
47,XXY
12
, 百拇医药
15.39
75
46,XY/47,XXY
1
1.28
6.25
46,X,del(Y)(q21)
1
1.28
6.25
46,XY,t(1;3)
1
, http://www.100md.com
1.28
6.25
46,XY,t(14;20)
1
1.28
6.25
合 计
16
20.51
100
3 讨论
据估计，已婚夫妇中约10%～15%不育，其中1/3由男性引起，而染色体异常常导致男性不育 占 全部18%～20%[1]。因此细胞遗传学已成为男性不育的重要检测方法。我们对78例 经临床确 诊为不育症男性染色体分析结果，异常率为20.51%，与Templado和吴柏林[2]分别 报导的20%和21%相似。
, 百拇医药
本文16例染色体异常中涉及X染色体异常所占比例最高，均为X染色体数目异常，包括1例嵌 合体。47,xxy和46,xy/47,xxy占异常核型81.25%与陈氏[1]报导80.32%基本相同。此类患者 多数有典型的克氏综合征症状，易于判断，通常表现为智力正常、体毛稀少、无喉结、无睾 丸或睾丸发育不育，因睾丸发育受多余X染色体影响，故绝大多数为无精症，而导致不能生 育。
国外一些资料表明[3]del Y(q11)睾丸外观正常、精子数量减少或无精子。 本文1例Y染色体长 臂缺失的患者，睾丸外观发育正常而无精子，证明睾丸决定因子位于Y染色体短臂上，长臂 存在精子生成和发育的基因。患者因Y染色体长臂缺失，而导致不育。
常染色体结构异常多表现流产。本文2例相互易位病例，1例检查有精子，但计数<10×10 6/ml，平均活动度为20%，属少精症，1例为无精症。据报导，这类患者造成不育的原因可能 是染色体交叉与联合过程中影响了二价体形成以致减数分裂受阻所致[4]。
, 百拇医药
男性不育的病因除有物理、化学等因素的影响外，染色体结构和数目的异常也是引起男性不 育的重要因素，因此对男性不育患者应常规进行染色体检查。
参考文献
1 陈意振，乐校琪，周惠耕，等.2 248例不育男性病因分析.中华医学遗传杂志 ，1992，9(2)：113
2 吴柏林，康雪玲，周焕瘐，等.100例男性不育的细胞遣传学研究.遗传与疾病 ，1985，2(4)：217
3 Davis RM.Localisation of male determing factors in man:a thorough rev iew of structural anomalies of the Y chromosome. J Med Genet，1981，18(3):161
4 何丹娜，王 军，李秀贤.10例无精症男性的遗传学分析.中华医学遗传杂志， 1995，12(3):186
(1998-01-26 收稿), http://www.100md.com
单位：郧阳医学院附属太和医院儿科 十堰 442000
关键词：不育，男性；染色体，人
郧阳医学学院学报/990111
中国图书资料分类法分类号 R596.1
男性不育是生育异常中较常见的疾病。我室自1985年至今对78例男性 不育患者进行了细胞遗传学研究，发现染色体异常16例，现报告如下：
1 对象与方法
1.1 对象
患者来自本院泌尿外科和男性不育专科门诊，均经临床检查及多次精液分析确诊为男性 不育症，其中包括无精子者19例，少精子症(精子计数<10×106/ml)18例，清液量少(< 0.5 ml)8例，精子计数正常33例。患者中有26人为小睾或睾丸略小；有22人副性征不发育或 发育差。患者平均年龄27.3岁，不育年龄2～9年。
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1.2 方法
取外周血按常规淋巴细胞培养，每例计数30个中期分裂相、G显带分析10个核型，嵌合型分 析100个中期分裂相。
2 结果
78例男性不育患者中有16例染色体异常，异常率为20.51%，其中涉及性染色体14例(17.92%) ，常染色体异常2例(2.59%)。
附表 16例染色体异常核型 核 型
n
百分率
构成比(%)
47,XXY
12
, 百拇医药
15.39
75
46,XY/47,XXY
1
1.28
6.25
46,X,del(Y)(q21)
1
1.28
6.25
46,XY,t(1;3)
1
, http://www.100md.com
1.28
6.25
46,XY,t(14;20)
1
1.28
6.25
合 计
16
20.51
100
3 讨论
据估计，已婚夫妇中约10%～15%不育，其中1/3由男性引起，而染色体异常常导致男性不育 占 全部18%～20%[1]。因此细胞遗传学已成为男性不育的重要检测方法。我们对78例 经临床确 诊为不育症男性染色体分析结果，异常率为20.51%，与Templado和吴柏林[2]分别 报导的20%和21%相似。
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本文16例染色体异常中涉及X染色体异常所占比例最高，均为X染色体数目异常，包括1例嵌 合体。47,xxy和46,xy/47,xxy占异常核型81.25%与陈氏[1]报导80.32%基本相同。此类患者 多数有典型的克氏综合征症状，易于判断，通常表现为智力正常、体毛稀少、无喉结、无睾 丸或睾丸发育不育，因睾丸发育受多余X染色体影响，故绝大多数为无精症，而导致不能生 育。
国外一些资料表明[3]del Y(q11)睾丸外观正常、精子数量减少或无精子。 本文1例Y染色体长 臂缺失的患者，睾丸外观发育正常而无精子，证明睾丸决定因子位于Y染色体短臂上，长臂 存在精子生成和发育的基因。患者因Y染色体长臂缺失，而导致不育。
常染色体结构异常多表现流产。本文2例相互易位病例，1例检查有精子，但计数<10×10 6/ml，平均活动度为20%，属少精症，1例为无精症。据报导，这类患者造成不育的原因可能 是染色体交叉与联合过程中影响了二价体形成以致减数分裂受阻所致[4]。
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男性不育的病因除有物理、化学等因素的影响外，染色体结构和数目的异常也是引起男性不 育的重要因素，因此对男性不育患者应常规进行染色体检查。
参考文献
1 陈意振，乐校琪，周惠耕，等.2 248例不育男性病因分析.中华医学遗传杂志 ，1992，9(2)：113
2 吴柏林，康雪玲，周焕瘐，等.100例男性不育的细胞遣传学研究.遗传与疾病 ，1985，2(4)：217
3 Davis RM.Localisation of male determing factors in man:a thorough rev iew of structural anomalies of the Y chromosome. J Med Genet，1981，18(3):161
4 何丹娜，王 军，李秀贤.10例无精症男性的遗传学分析.中华医学遗传杂志， 1995，12(3):186
(1998-01-26 收稿), http://www.100md.com