儿童急性白血病p16基因纯合子缺失和点突变的实验研究
作者：蒋俊煌 郭瑞官 沈建箴 杨月玲 陈志哲
单位：福建医科大学附属协和医院，福建 福州 350001
关键词：
中国病理生理杂志0010195
目的：探讨p16基因纯合子缺失和点突变与儿童急性白血病(AL)发生、发展及预后的关系。方法：用聚合酶链反应(PCR)、DNA单链构象多态性(SSCP)分析和DNA测序技术研究53例初治和复发儿童AL及30例对照组p16基因纯合子缺失和点突变的情况。结果：儿童AL p16基因纯合子缺失及点突变为28.30%(15/33例)，对照组未发现缺失及突变。ALL组p16基因纯合子缺失为35.00%(14/40例)，其中HR-ALL为47.06%(8/17例)，SR-ALL为8.33%(1/12例)，复发ALL为45.45%(5/11例)，未见点突变；ANLL组未见纯合子缺失，点突变1例，为7.69%(1/13例)，测序分析发现其位于第2外显子(exon 2A)49密码子，发生错义突变，由GCC突变为ACC，由苏氨酸取代丙氨酸。结论：①p16基因失活与儿童AL，尤其与儿童ALL的发生、发展关系密切。②在儿童ALL中，p16基因纯合子缺失是基因失活的主要形式，点突变罕见。③在儿童ANLL中，p16基因纯合子缺失、点突变均罕见。④p16基因失活可能成为预测儿童AL病程进展、复发、预后的指标之一。
蒋俊煌(现在福建省莆田医院 351100), http://www.100md.com
单位：福建医科大学附属协和医院，福建 福州 350001
关键词：
中国病理生理杂志0010195
目的：探讨p16基因纯合子缺失和点突变与儿童急性白血病(AL)发生、发展及预后的关系。方法：用聚合酶链反应(PCR)、DNA单链构象多态性(SSCP)分析和DNA测序技术研究53例初治和复发儿童AL及30例对照组p16基因纯合子缺失和点突变的情况。结果：儿童AL p16基因纯合子缺失及点突变为28.30%(15/33例)，对照组未发现缺失及突变。ALL组p16基因纯合子缺失为35.00%(14/40例)，其中HR-ALL为47.06%(8/17例)，SR-ALL为8.33%(1/12例)，复发ALL为45.45%(5/11例)，未见点突变；ANLL组未见纯合子缺失，点突变1例，为7.69%(1/13例)，测序分析发现其位于第2外显子(exon 2A)49密码子，发生错义突变，由GCC突变为ACC，由苏氨酸取代丙氨酸。结论：①p16基因失活与儿童AL，尤其与儿童ALL的发生、发展关系密切。②在儿童ALL中，p16基因纯合子缺失是基因失活的主要形式，点突变罕见。③在儿童ANLL中，p16基因纯合子缺失、点突变均罕见。④p16基因失活可能成为预测儿童AL病程进展、复发、预后的指标之一。
蒋俊煌(现在福建省莆田医院 351100), http://www.100md.com