脂质沉积性肌病1例
作者：李文健 赵仁亮 张桂芳
单位：李文健(青岛大学医学院附属医院神经科 青岛 266003)；赵仁亮(青岛大学医学院附属医院神经科 青岛 266003)；张桂芳(青岛大学医学院附属医院神经科 青岛 266003)
关键词：脂质沉积性肌病；病例报告
齐鲁医学杂志000168 [中图分类号] R746.9 [文献标识码] B
[文章编号] 1008-0341(2000)01-0032-01
病人,男,29岁。4年前开始出现颈部肌肉无力,抬头困难,30d后出现双下肢无力。曾按多发 性肌炎用糖皮质激素治疗,有所缓解,后自行停药。70d前症状加重,出现双上肢无力。入院查 体:智能正常,双侧颞肌、咬肌、胸锁乳突肌及斜方肌萎缩。两侧三角肌、肱二头肌、肱三头 肌、 股四头肌及臀部肌肉萎缩。翼状肩胛,鸭步,Gower征阳性。仰卧屈颈不能,双手侧平举不能, 蹲下不能站立,腹壁反射消失,四肢腱反射减弱,病理征阴性。辅助检查:血清肌酸磷酸激酶892U/L,乳酸脱氢酶25.2μmol.s-1/L，草酰乙酸氨基转移酶1 784nmol.s- 1/L,羟丁酸 脱氢酶26.09pmol.s-1/L；肌电图示左胫前肌、左股四头肌、左肱二头肌呈肌原性损 害,多相增至15%～40%,重复频率刺激,左尺神经(腕-外展小指肌)1,3,10,20,30Hz,无明显 递增及递减,感觉及运动传导速度正常;肌肉活检符合脂质沉积性肌病的改变。经糖皮质激素 及对症治疗,症状明显减轻出院。
讨论 脂质沉积性肌病是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍引起脂质在肌 纤维内沉积的一组疾病,可分为两型。Ⅰ型有肌无力,肌肉活检呈脂质沉积性病理特点,肌肉 肉毒碱缺乏,有阳性家族史,儿童或青年期发病,影响肢体近端及躯干肌肉,进展可波及全身肌 肉,发病期血清肌酸磷酸激酶增高；Ⅱ型呈进行性肌无力,有肝性脑病、肾功能衰竭,儿童期 发病,血浆肉毒碱下降,肌肉活检同Ⅰ型。Ⅰ型病人糖皮质激素治疗效果较好,应用肉毒碱疗 效不肯定；Ⅱ型可用肉毒碱替代疗法。本例诊断符合I型,但出现明显肌肉萎缩,且肌酸磷酸 肌酶、乳酸脱氢酶、草酰乙酸氨基转移酶及羟丁酸脱氢酶均增高,文献少见报道。
作者简介 李文健，男，1967年7月生 ，硕士
(1999-07-11收稿 1999-12-30修回), 百拇医药
单位：李文健(青岛大学医学院附属医院神经科 青岛 266003)；赵仁亮(青岛大学医学院附属医院神经科 青岛 266003)；张桂芳(青岛大学医学院附属医院神经科 青岛 266003)
关键词：脂质沉积性肌病；病例报告
齐鲁医学杂志000168 [中图分类号] R746.9 [文献标识码] B
[文章编号] 1008-0341(2000)01-0032-01
病人,男,29岁。4年前开始出现颈部肌肉无力,抬头困难,30d后出现双下肢无力。曾按多发 性肌炎用糖皮质激素治疗,有所缓解,后自行停药。70d前症状加重,出现双上肢无力。入院查 体:智能正常,双侧颞肌、咬肌、胸锁乳突肌及斜方肌萎缩。两侧三角肌、肱二头肌、肱三头 肌、 股四头肌及臀部肌肉萎缩。翼状肩胛,鸭步,Gower征阳性。仰卧屈颈不能,双手侧平举不能, 蹲下不能站立,腹壁反射消失,四肢腱反射减弱,病理征阴性。辅助检查:血清肌酸磷酸激酶892U/L,乳酸脱氢酶25.2μmol.s-1/L，草酰乙酸氨基转移酶1 784nmol.s- 1/L,羟丁酸 脱氢酶26.09pmol.s-1/L；肌电图示左胫前肌、左股四头肌、左肱二头肌呈肌原性损 害,多相增至15%～40%,重复频率刺激,左尺神经(腕-外展小指肌)1,3,10,20,30Hz,无明显 递增及递减,感觉及运动传导速度正常;肌肉活检符合脂质沉积性肌病的改变。经糖皮质激素 及对症治疗,症状明显减轻出院。
讨论 脂质沉积性肌病是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍引起脂质在肌 纤维内沉积的一组疾病,可分为两型。Ⅰ型有肌无力,肌肉活检呈脂质沉积性病理特点,肌肉 肉毒碱缺乏,有阳性家族史,儿童或青年期发病,影响肢体近端及躯干肌肉,进展可波及全身肌 肉,发病期血清肌酸磷酸激酶增高；Ⅱ型呈进行性肌无力,有肝性脑病、肾功能衰竭,儿童期 发病,血浆肉毒碱下降,肌肉活检同Ⅰ型。Ⅰ型病人糖皮质激素治疗效果较好,应用肉毒碱疗 效不肯定；Ⅱ型可用肉毒碱替代疗法。本例诊断符合I型,但出现明显肌肉萎缩,且肌酸磷酸 肌酶、乳酸脱氢酶、草酰乙酸氨基转移酶及羟丁酸脱氢酶均增高,文献少见报道。
作者简介 李文健，男，1967年7月生 ，硕士
(1999-07-11收稿 1999-12-30修回), 百拇医药