人类基因组计划之我见
作者：周忠江 叶海燕
单位：周忠江(第一军医大学南方医院，广东 广州 510515)；叶海燕(中山医科大学孙逸仙纪念医院，广东 广州 510089)
关键词：人类基因组计划；DNA芯片；生物信息技术；生命科学工业
医学与哲学000907摘要：人类基因组计划是全人类一项宏伟的生物科学工程，它使人类从分子水平认识自我、认识生命、健康和疾病的本质；它极大地推动了DNA芯片技术、生物信息技术、生命科学工业的兴起与发展；开辟了后基因组时代的新纪元。生命科学研究的模式和层次正经历一场深刻的变革，同时它带给我们的影响也是史无前例的，我们面临严峻的挑战。我们要把握历史机遇和民族命运。
中图分类号：R343.1 文献标识码：A 文章编号：1002-0772(2000)09-0022-03
, http://www.100md.com
My View on Human Genome Project
ZHOU Zhong-jiang
(The First Military Medical University Affiliated South Hospital,Guangzhou 510515,China)
YE Hai-yan
(The Sunyatsen Memorial Hospital,Guangzhou 510089,China)
Abstract：The human genome project(HGP) is one of the most magnificent bioscience programs which make humankind understand the essence of itself as well as life,health and diseases at molecular level.It not only cause a prominent initiation and development of DNA chips technology,bioinformatics technique and bioscience industry,but also initiate the new era of post-genome.The pattern and level of study on bioscience is undertaking profound changes and it is bringing us unprecedented influence.We are facing a great baptism and we have no choice but to grasp the historical opportunity and the fate of our nation.
, 百拇医药
Key Words：human genome project;DNA chip;bioinformatics;bioscience industry
堪与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相媲美的人类基因组计划(HGP)，是人类从分子水平最直接探索自身生物奥秘的伟大科学工程；是人类有史以来认识自我、追求健康、战胜疾病最为重要的科学研究行为；人类基因组计划是以破译人类基因组的全部遗传信息为目的的国际性研究课题，它的研究揭开了人类认识生命、健康和疾病本质的新篇章；必将为医学和生物学的革命奠定新的基础，也必然对我国21世纪的经济发展、人民生活水平和国民素质的提高产生深远的影响[1]。
1 人类基因组计划(HGP)简介
美国政府率先启动的人类基因组计划于1990年10月开始实施，预计用15年的时间，耗资30亿美元，对人类全套染色体和几种代表性的生物基因作图和测序，HGP的目标是测定和绘制在人的24条染色体(22条常染色体和X、Y2性染色体)上的10万个基因的标志及其DNA总长度为30亿个碱基对的全序列。主要任务是绘制遗传图、物理图、序列图、转录图。其内容还有：发展绘制与测序的自动化的系统方法；建立基因资源库和DNA克隆库等材料库；模式生物体基因组计划；相关的社会学、伦理学、法学、技术转让等方面的研究。中国政府于1993年启动了自己的HGP，预计在2005年完成人类基因组DNA 30Mb的测序，使中国在人类基因的识别和基因组DNA的测序方面，达到1%的贡献率[2，3]。
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2 人类基因组计划(HGP)的现在和未来
2.1HGP的研究现状
在国际大协作和全世界科学家的共同努力下，人类基因组计划这一生物界的宏伟工程，有些目标已经达到，有的将提前完成，总的来说，比人们想象的要快。人类基因组作图主要包括遗传作图和物理作图。DNA序列分析是一个多阶段的过程。随着自动化技术的迅猛发展，测序反应的许多步骤都已自动化，同时结合定向测序和随机测序方法，运用先进的全自动序列分析仪，在某些研究中心目前已达到一个研究人员一年测100 kb以上的速度。大规模DNA测序技术的进步，对实现人类基因组计划远期目标即完成人基因组全部核苷酸顺序测定起着决定性的作用。现在随着各种作图方法的应用和位标精度的提高，两种基因图谱已经完成或接近完成，并为进一步人体基因的定位克隆、鉴定分析以及全基因组测序奠定了基础。主要的进展有：遗传连锁图和物理图已完成，已完成的遗传标志已超过10 000个，平均分辨率已达到<0.5 cm；建成了YAC、BAC和Cosmid片段重叠群(Connoting)；序列图预计可比原定时间(2005年)提前2～3年完成；一些模式生物(如酵母)的研究重点已经逐渐转向人体基因组30亿碱基对的测序以及基因分析。转录图制作工作进展迅速，可表达序列标签(EST)已达近百万条；建立了一些分离和克隆新基因的技术方法，获得了一批疾病相关基因[4～7]。
, 百拇医药
2.2 DNA芯片技术的崛起
随着人类基因组计划研究的深入，1996年美国加州旧金山AFFYMATRIX公司的Steven Fodor等充分结合并灵活运用了照相平板印刷、计算机、半导体、大规模集成电路制造技术、激光共聚焦扫描、寡核苷酸DNA合成、荧光标记探针杂交及分子生物学的其他技术，创造了世界上第一块DNA芯片或DNA阵列(DNA chip or DNA arrays)，即基因芯片。DNA芯片是近年来迅速发展起来的高新生物技术，它对人类基因组计划的实现，促进21世纪人类进入基因工业时代具有十分重要的意义。基因芯片一出现就在HGP的研究中首先得到了广泛的应用，如遗传作图、基因诊断、位置克隆、功能克隆和DNA序列分析等。更重要的是基因芯片技术能确定细胞的基因表达谱，随着人类基因组计划的实施和DNA芯片技术的迅猛发展，预计3～5年内将克隆完所有基因，若人类所有基因制成的基因芯片都用于科学研究，相信在不久的将来，将引发又一场生命科学研究的新的革命。另外，DNA芯片作为后基因组研究的第三代工具，必将在基因定位、遗传病相关基因的定位研究中得到广泛的应用。目前这一领域正是世界各国医学遗传学家激烈角逐的热点[8，9]。
, 百拇医药
2.3 后基因组时代的新纪元
尽管目前只解出了约3%的DNA序列，但功能基因组的研究已经开始，要尽快读通读懂人类10万个基因，基因功能的分析与鉴定尤为重要。一个以基因组功能研究为主要内容的所谓“后基因组时代”，即功能基因学时代已经到来。新时代的最终目的，是阐明基因组所表达的真正执行生命活动的全部蛋白质的表达规律和生物功能，也即蛋白质组研究。蛋白质组研究，不仅是21世纪整体细胞生物学新的最重要的内容，而且将为医药、农业和工业的革新提供崭新的思路。其成果将深化对基因组遗传语言，基因结构与功能的关系，生命的起源与进化，细胞发育、生长、分化，以及疾病发生、发展的分子机理等问题的理解。功能基因组学的研究还将促进生命科学与数学、物理、化学、信息科学、计算机科学以及自动化技术等学科的交叉融汇，刺激相关学科技术领域的发展。还有利于加快对序列与基因、基因与蛋白质及蛋白质与疾病之间关系的全面理解，从而推进人类基因组研究进程。
2.4 生物信息学的兴起与发展
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人类基因组计划完成后，人类面临着如何处理这一庞大序列信息使其真正转化为有用的关于生命遗传信息并加以理解和认识的重要任务。随着人类基因组计划的快速推进，每天都有成千上万的序列需要得到证实，新的因子、新的基因、新的病原体层出不穷。大量基因的发现和大规模序列数据库的建立，所有这些都要依靠生物信息学来承担和完成。生物信息学是1993年提出的一个新概念。近年来，随着人类基因计划的开展，极大地推动了生物信息学的发展。生物信息学综合运用计算机科学、应用数学的技术和手段，探索各种计算、数学、统计方法在生物问题上的应用，并广泛用于基因序列数据的获取、处理、分析和管理，为促进人类基因组研究发挥了巨大作用。可以预言，21世纪是知识经济时代，以信息科学和生命科学为先导的信息革命贯穿整个时代。信息技术与分子生物学相互交叉、应运而生的生物信息学将是一门生气勃勃的崭新的新兴学科。不用很久，分子生物学家就可以利用不同于传统的基因克隆及分析的方法而直接在基因组链条上寻找新基因，并充分利用计算机及互联网造就的虚拟空间对感兴趣的任意基因进行实验研究。网上基因克隆与分析将不再是幻想，生命科学从此将向模型化和理论化迈出关键的一步并走向成熟，人们将以一种新的知识积累方式大大加快加深对生命过程的认识。即将来临的21世纪将带领人类基因组计划进入一个后基因组时代、蛋白组计划时代、生物信息学的新时代，所有这些将构成21世纪生命科学研究的核心前沿和主流。同样，生物信息学的成果也必然将高度地拓展生命科学新的研究领域和加速其研究的进程。
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2.5 生命科学工业的崛起
人类基因组的全序列测定预计可提前2年于2003年完成，特别是基因组内的蛋白质编码序列将更早测定。私人财团斥巨资进入这个领域，并望抢得先手，这意味着基因组研究可创造巨大财富。在过去几年里，国际上一批知名的大型制药集团和化学工业公司已在基因组研究领域内投入大量资金，并形成了一个新的产业部门。因此，生命科学工业基因组研究与生命科学工业将迅速崛起。制药工业无疑是生命科学工业的主要支柱之一，并且与基因组研究的联系特别密切。药物基因组学研究表明，药物的疗效与患者的基因型相关，因此，今后的药物生产要考虑到药物投放地区人群中有关的等位基因的频率，医疗处方也将因人、因基因而异趋向于个人化。比较基因组学研究则更有助于从模式生物的资料指出与疾病可能相关的基因，可以此作为靶标来设计药物。因而，未来对于疾病的药物治疗与传统的药物治疗将有革命性的不同。未来生命科学工业的发展也将是空前的、史无前例的和难以预料的。
3 我们的思考和对策
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3.1HGP给我们的启迪
人类基因组计划实施7年来已取得巨大进展，不断涌现的新技术、新策略使人基因组全长测序有望在今后几年内提前完成，结构基因组学时代正向功能基因组学时代过渡。对于21世纪的这一人类“圣餐”我们中国人应该怎样分享?每一个爱国的科技工作者都应该从民族兴衰存亡的高度认真思考这一严峻的战略性问题。目前，我们正面临着严峻的挑战。因为，随着生物技术的迅猛发展和“人类基因组计划”的实施，疾病相关基因和其他重要功能基因的研究与开发热潮在全球范围内空前高涨，这有可能对重大疾病的防治带来革命性变化，其科学意义和潜在的社会、经济效益无法估量。每一个基因专利意味着一个庞大的产业，专利被别人取得便意味着不可再生资源的根本性丧失。我国作为世界第一人口大国，民族众多、疾病谱广、人群隔离度高，从而形成了丰富的人类遗传资源，这对人类基因的研究具有重大意义，因此中国也就成为世界列强掠夺基因、垄断我国未来医药工业和市场的目标。面对这种形势，加强国人遗传资源的保护和管理，合理利用和开发国人人种遗传资源、促进我国生物技术的提高和新兴产业的崛起将刻不容缓。
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3.2 我们的任务
我国的人类基因组计划自1993年启动以来，已在各民族的遗传资源保存和遗传多态性研究、建立较完整的基因组研究技术、致病基因及其相关基因的cDNA克隆三个方面取得了显著成绩。与此同时，一支高层次研究人员队伍和一批研究基地已经形成。中国人类基因组计划下一阶段的任务是：根据中国的国情和优势：(1)继续扩大中华民族基因资源库(包括DNA和永生细胞株库)，并开展微卫星和单核苷酸多态性研究与基因分型工作；(2)发展疾病基因组学，做好疾病遗传资源的调查、登记、采集和保存，形成现代化管理的样品库和数据库，并争取在肿瘤、遗传病和多基因病相关基因的定位、克隆，突变检测与大规模测序方面有所突破，获得一批重要的疾病基因；(3)启动以生物信息学、基因转录和翻译表达谱测定为主的功能基因组学研究，并以疾病基因组为研究基因组功能的重点；(4)加强与基因组科学有关的伦理、法律和社会问题的研究；(5)加强对国人基因相关材料的保护，防止其外流；(6)加快中国的人类基因组研究，及早完成我国特有的相关疾病基因的测序和功能研究并加以保护，尽早完成对人类基因组计划1%的贡献，确保我国在下世纪分子生物学高科技领域占有一席之地[10,11]。
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(本文得到刘伊丽老师的指导，特致谢忱)
作者简介：周忠江(1968-)，男，湖北人，1992年毕业于第四军医大学，获临床医学学士学位，1999年毕业于第一军医大学，获硕士学位，现攻读博士学位。
参考文献：
[1] 罗非君，曹 亚.基因芯片技术的出现及对生命科学发展的影响[J].医学与哲学，1999，20(9)：18-20.
[2] 汤 建，陈光慧，周爱儒，等.记忆与挑战——面向21世纪的中国心血管分子生物学[J].中华医学杂志，1999，79(9)：645-649.
[3] 郑建国，孔祥东.人类基因组计划对医药卫生事业的影响[J].中国卫生政策，1999，8(4)：18-23.
, 百拇医药 [4] 郑积源.跨世纪科技与社会可持续发展[M].北京：人民出版社，1998.
[5] 田 玲.有效保护和合理利用人类遗传资源[J].中国优生与遗传杂志，1999，7(2)：62-64.
[6] 张春霆.生物信息学——重大科学意义与经济效益兼备的新学科[J].中国科学基金，1999，13(2)：65-68.
[7] CAVALLI,SFORZA L L.The Chinese human genome diversity project[J].Proc Natl Acad Sci USA,1998,95(20):11 501-11 503.
[8] UDDHAV K,KETAN S.Advances in the human genome project[J].Mol Biol Rep,1998,25(1):27-43.
, 百拇医药
[9] ISCOVICH J.Introduction to the post-human genome project era,a target for interactions between polygenic and/or multiphenotypical components in cancer control in South America[J].Cad Saude Publica,1998,14(Suppl 3):15-23.
[10] 陈 竺，李 伟，俞 曼，等.人类基因组计划的机遇和挑战:Ⅱ.对我国人类基因组研究的若干思考[J].生命的化学，1998，18(5)：14-17.
[11] 陈 竺，张思仲.我国人类基因组研究面临的机遇与挑战[J].中华医学遗传学杂志，1998，15(4)：195-197.
收稿日期：2000-01-08, http://www.100md.com
单位：周忠江(第一军医大学南方医院，广东 广州 510515)；叶海燕(中山医科大学孙逸仙纪念医院，广东 广州 510089)
关键词：人类基因组计划；DNA芯片；生物信息技术；生命科学工业
医学与哲学000907摘要：人类基因组计划是全人类一项宏伟的生物科学工程，它使人类从分子水平认识自我、认识生命、健康和疾病的本质；它极大地推动了DNA芯片技术、生物信息技术、生命科学工业的兴起与发展；开辟了后基因组时代的新纪元。生命科学研究的模式和层次正经历一场深刻的变革，同时它带给我们的影响也是史无前例的，我们面临严峻的挑战。我们要把握历史机遇和民族命运。
中图分类号：R343.1 文献标识码：A 文章编号：1002-0772(2000)09-0022-03
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My View on Human Genome Project
ZHOU Zhong-jiang
(The First Military Medical University Affiliated South Hospital,Guangzhou 510515,China)
YE Hai-yan
(The Sunyatsen Memorial Hospital,Guangzhou 510089,China)
Abstract：The human genome project(HGP) is one of the most magnificent bioscience programs which make humankind understand the essence of itself as well as life,health and diseases at molecular level.It not only cause a prominent initiation and development of DNA chips technology,bioinformatics technique and bioscience industry,but also initiate the new era of post-genome.The pattern and level of study on bioscience is undertaking profound changes and it is bringing us unprecedented influence.We are facing a great baptism and we have no choice but to grasp the historical opportunity and the fate of our nation.
, 百拇医药
Key Words：human genome project;DNA chip;bioinformatics;bioscience industry
堪与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相媲美的人类基因组计划(HGP)，是人类从分子水平最直接探索自身生物奥秘的伟大科学工程；是人类有史以来认识自我、追求健康、战胜疾病最为重要的科学研究行为；人类基因组计划是以破译人类基因组的全部遗传信息为目的的国际性研究课题，它的研究揭开了人类认识生命、健康和疾病本质的新篇章；必将为医学和生物学的革命奠定新的基础，也必然对我国21世纪的经济发展、人民生活水平和国民素质的提高产生深远的影响[1]。
1 人类基因组计划(HGP)简介
美国政府率先启动的人类基因组计划于1990年10月开始实施，预计用15年的时间，耗资30亿美元，对人类全套染色体和几种代表性的生物基因作图和测序，HGP的目标是测定和绘制在人的24条染色体(22条常染色体和X、Y2性染色体)上的10万个基因的标志及其DNA总长度为30亿个碱基对的全序列。主要任务是绘制遗传图、物理图、序列图、转录图。其内容还有：发展绘制与测序的自动化的系统方法；建立基因资源库和DNA克隆库等材料库；模式生物体基因组计划；相关的社会学、伦理学、法学、技术转让等方面的研究。中国政府于1993年启动了自己的HGP，预计在2005年完成人类基因组DNA 30Mb的测序，使中国在人类基因的识别和基因组DNA的测序方面，达到1%的贡献率[2，3]。
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2 人类基因组计划(HGP)的现在和未来
2.1HGP的研究现状
在国际大协作和全世界科学家的共同努力下，人类基因组计划这一生物界的宏伟工程，有些目标已经达到，有的将提前完成，总的来说，比人们想象的要快。人类基因组作图主要包括遗传作图和物理作图。DNA序列分析是一个多阶段的过程。随着自动化技术的迅猛发展，测序反应的许多步骤都已自动化，同时结合定向测序和随机测序方法，运用先进的全自动序列分析仪，在某些研究中心目前已达到一个研究人员一年测100 kb以上的速度。大规模DNA测序技术的进步，对实现人类基因组计划远期目标即完成人基因组全部核苷酸顺序测定起着决定性的作用。现在随着各种作图方法的应用和位标精度的提高，两种基因图谱已经完成或接近完成，并为进一步人体基因的定位克隆、鉴定分析以及全基因组测序奠定了基础。主要的进展有：遗传连锁图和物理图已完成，已完成的遗传标志已超过10 000个，平均分辨率已达到<0.5 cm；建成了YAC、BAC和Cosmid片段重叠群(Connoting)；序列图预计可比原定时间(2005年)提前2～3年完成；一些模式生物(如酵母)的研究重点已经逐渐转向人体基因组30亿碱基对的测序以及基因分析。转录图制作工作进展迅速，可表达序列标签(EST)已达近百万条；建立了一些分离和克隆新基因的技术方法，获得了一批疾病相关基因[4～7]。
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2.2 DNA芯片技术的崛起
随着人类基因组计划研究的深入，1996年美国加州旧金山AFFYMATRIX公司的Steven Fodor等充分结合并灵活运用了照相平板印刷、计算机、半导体、大规模集成电路制造技术、激光共聚焦扫描、寡核苷酸DNA合成、荧光标记探针杂交及分子生物学的其他技术，创造了世界上第一块DNA芯片或DNA阵列(DNA chip or DNA arrays)，即基因芯片。DNA芯片是近年来迅速发展起来的高新生物技术，它对人类基因组计划的实现，促进21世纪人类进入基因工业时代具有十分重要的意义。基因芯片一出现就在HGP的研究中首先得到了广泛的应用，如遗传作图、基因诊断、位置克隆、功能克隆和DNA序列分析等。更重要的是基因芯片技术能确定细胞的基因表达谱，随着人类基因组计划的实施和DNA芯片技术的迅猛发展，预计3～5年内将克隆完所有基因，若人类所有基因制成的基因芯片都用于科学研究，相信在不久的将来，将引发又一场生命科学研究的新的革命。另外，DNA芯片作为后基因组研究的第三代工具，必将在基因定位、遗传病相关基因的定位研究中得到广泛的应用。目前这一领域正是世界各国医学遗传学家激烈角逐的热点[8，9]。
, 百拇医药
2.3 后基因组时代的新纪元
尽管目前只解出了约3%的DNA序列，但功能基因组的研究已经开始，要尽快读通读懂人类10万个基因，基因功能的分析与鉴定尤为重要。一个以基因组功能研究为主要内容的所谓“后基因组时代”，即功能基因学时代已经到来。新时代的最终目的，是阐明基因组所表达的真正执行生命活动的全部蛋白质的表达规律和生物功能，也即蛋白质组研究。蛋白质组研究，不仅是21世纪整体细胞生物学新的最重要的内容，而且将为医药、农业和工业的革新提供崭新的思路。其成果将深化对基因组遗传语言，基因结构与功能的关系，生命的起源与进化，细胞发育、生长、分化，以及疾病发生、发展的分子机理等问题的理解。功能基因组学的研究还将促进生命科学与数学、物理、化学、信息科学、计算机科学以及自动化技术等学科的交叉融汇，刺激相关学科技术领域的发展。还有利于加快对序列与基因、基因与蛋白质及蛋白质与疾病之间关系的全面理解，从而推进人类基因组研究进程。
2.4 生物信息学的兴起与发展
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人类基因组计划完成后，人类面临着如何处理这一庞大序列信息使其真正转化为有用的关于生命遗传信息并加以理解和认识的重要任务。随着人类基因组计划的快速推进，每天都有成千上万的序列需要得到证实，新的因子、新的基因、新的病原体层出不穷。大量基因的发现和大规模序列数据库的建立，所有这些都要依靠生物信息学来承担和完成。生物信息学是1993年提出的一个新概念。近年来，随着人类基因计划的开展，极大地推动了生物信息学的发展。生物信息学综合运用计算机科学、应用数学的技术和手段，探索各种计算、数学、统计方法在生物问题上的应用，并广泛用于基因序列数据的获取、处理、分析和管理，为促进人类基因组研究发挥了巨大作用。可以预言，21世纪是知识经济时代，以信息科学和生命科学为先导的信息革命贯穿整个时代。信息技术与分子生物学相互交叉、应运而生的生物信息学将是一门生气勃勃的崭新的新兴学科。不用很久，分子生物学家就可以利用不同于传统的基因克隆及分析的方法而直接在基因组链条上寻找新基因，并充分利用计算机及互联网造就的虚拟空间对感兴趣的任意基因进行实验研究。网上基因克隆与分析将不再是幻想，生命科学从此将向模型化和理论化迈出关键的一步并走向成熟，人们将以一种新的知识积累方式大大加快加深对生命过程的认识。即将来临的21世纪将带领人类基因组计划进入一个后基因组时代、蛋白组计划时代、生物信息学的新时代，所有这些将构成21世纪生命科学研究的核心前沿和主流。同样，生物信息学的成果也必然将高度地拓展生命科学新的研究领域和加速其研究的进程。
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2.5 生命科学工业的崛起
人类基因组的全序列测定预计可提前2年于2003年完成，特别是基因组内的蛋白质编码序列将更早测定。私人财团斥巨资进入这个领域，并望抢得先手，这意味着基因组研究可创造巨大财富。在过去几年里，国际上一批知名的大型制药集团和化学工业公司已在基因组研究领域内投入大量资金，并形成了一个新的产业部门。因此，生命科学工业基因组研究与生命科学工业将迅速崛起。制药工业无疑是生命科学工业的主要支柱之一，并且与基因组研究的联系特别密切。药物基因组学研究表明，药物的疗效与患者的基因型相关，因此，今后的药物生产要考虑到药物投放地区人群中有关的等位基因的频率，医疗处方也将因人、因基因而异趋向于个人化。比较基因组学研究则更有助于从模式生物的资料指出与疾病可能相关的基因，可以此作为靶标来设计药物。因而，未来对于疾病的药物治疗与传统的药物治疗将有革命性的不同。未来生命科学工业的发展也将是空前的、史无前例的和难以预料的。
3 我们的思考和对策
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3.1HGP给我们的启迪
人类基因组计划实施7年来已取得巨大进展，不断涌现的新技术、新策略使人基因组全长测序有望在今后几年内提前完成，结构基因组学时代正向功能基因组学时代过渡。对于21世纪的这一人类“圣餐”我们中国人应该怎样分享?每一个爱国的科技工作者都应该从民族兴衰存亡的高度认真思考这一严峻的战略性问题。目前，我们正面临着严峻的挑战。因为，随着生物技术的迅猛发展和“人类基因组计划”的实施，疾病相关基因和其他重要功能基因的研究与开发热潮在全球范围内空前高涨，这有可能对重大疾病的防治带来革命性变化，其科学意义和潜在的社会、经济效益无法估量。每一个基因专利意味着一个庞大的产业，专利被别人取得便意味着不可再生资源的根本性丧失。我国作为世界第一人口大国，民族众多、疾病谱广、人群隔离度高，从而形成了丰富的人类遗传资源，这对人类基因的研究具有重大意义，因此中国也就成为世界列强掠夺基因、垄断我国未来医药工业和市场的目标。面对这种形势，加强国人遗传资源的保护和管理，合理利用和开发国人人种遗传资源、促进我国生物技术的提高和新兴产业的崛起将刻不容缓。
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3.2 我们的任务
我国的人类基因组计划自1993年启动以来，已在各民族的遗传资源保存和遗传多态性研究、建立较完整的基因组研究技术、致病基因及其相关基因的cDNA克隆三个方面取得了显著成绩。与此同时，一支高层次研究人员队伍和一批研究基地已经形成。中国人类基因组计划下一阶段的任务是：根据中国的国情和优势：(1)继续扩大中华民族基因资源库(包括DNA和永生细胞株库)，并开展微卫星和单核苷酸多态性研究与基因分型工作；(2)发展疾病基因组学，做好疾病遗传资源的调查、登记、采集和保存，形成现代化管理的样品库和数据库，并争取在肿瘤、遗传病和多基因病相关基因的定位、克隆，突变检测与大规模测序方面有所突破，获得一批重要的疾病基因；(3)启动以生物信息学、基因转录和翻译表达谱测定为主的功能基因组学研究，并以疾病基因组为研究基因组功能的重点；(4)加强与基因组科学有关的伦理、法律和社会问题的研究；(5)加强对国人基因相关材料的保护，防止其外流；(6)加快中国的人类基因组研究，及早完成我国特有的相关疾病基因的测序和功能研究并加以保护，尽早完成对人类基因组计划1%的贡献，确保我国在下世纪分子生物学高科技领域占有一席之地[10,11]。
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作者简介：周忠江(1968-)，男，湖北人，1992年毕业于第四军医大学，获临床医学学士学位，1999年毕业于第一军医大学，获硕士学位，现攻读博士学位。
参考文献：
[1] 罗非君，曹 亚.基因芯片技术的出现及对生命科学发展的影响[J].医学与哲学，1999，20(9)：18-20.
[2] 汤 建，陈光慧，周爱儒，等.记忆与挑战——面向21世纪的中国心血管分子生物学[J].中华医学杂志，1999，79(9)：645-649.
[3] 郑建国，孔祥东.人类基因组计划对医药卫生事业的影响[J].中国卫生政策，1999，8(4)：18-23.
, 百拇医药 [4] 郑积源.跨世纪科技与社会可持续发展[M].北京：人民出版社，1998.
[5] 田 玲.有效保护和合理利用人类遗传资源[J].中国优生与遗传杂志，1999，7(2)：62-64.
[6] 张春霆.生物信息学——重大科学意义与经济效益兼备的新学科[J].中国科学基金，1999，13(2)：65-68.
[7] CAVALLI,SFORZA L L.The Chinese human genome diversity project[J].Proc Natl Acad Sci USA,1998,95(20):11 501-11 503.
[8] UDDHAV K,KETAN S.Advances in the human genome project[J].Mol Biol Rep,1998,25(1):27-43.
, 百拇医药
[9] ISCOVICH J.Introduction to the post-human genome project era,a target for interactions between polygenic and/or multiphenotypical components in cancer control in South America[J].Cad Saude Publica,1998,14(Suppl 3):15-23.
[10] 陈 竺，李 伟，俞 曼，等.人类基因组计划的机遇和挑战:Ⅱ.对我国人类基因组研究的若干思考[J].生命的化学，1998，18(5)：14-17.
[11] 陈 竺，张思仲.我国人类基因组研究面临的机遇与挑战[J].中华医学遗传学杂志，1998，15(4)：195-197.
收稿日期：2000-01-08, http://www.100md.com