作者单位：510080 广州，中山大学中山医学院医学遗传学教研室

    中国南方地区血红蛋白H病的基因型与表型的相关性研究

    陈素琴蒋玮莹陈路明田秋红曾瑞萍

    【摘要】目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料，包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数；分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型HbH病患者诊断年龄小于缺失型患者(P--SEA/αCSα>缺失型HbH病。非缺失型患者红细胞计数低于缺失型患者(P --SEA/αCSα> deletional HbH disease. The RBC count of patients with nondeletional genotype was significantly lower, whereas the mean corpuscular volume (MCV) and mean corpuscular hemoglobin (MCH) levels were significantly higher than those of deletional genotype counterparts (all P

    缺失型与非缺失型HbH病患者各基因型的首次诊断年龄及性别比较 ± s)

    注:与缺失型的合计比较 ......