董红 欧榕琼 欧阳颖 梁立阳

    综合病例报告

    45,X/46,XY性腺发育不全合并卵巢肿瘤2例

    董红 欧榕琼 欧阳颖 梁立阳

    45,X/ 46,XY是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病。因含有发育不良的性腺组织，故发生性腺母细胞瘤的风险增加。该文报道了2例染色体核型为45,X/46,XY的性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿资料。2例患儿均表现为幼稚外阴，乳房不发育，阴毛无或稀少；实验室检查卵泡刺激素、黄体生成素均明显高于正常水平，B超示条索状子宫、双侧卵巢显示不清；病理活组织检查均发现性腺母细胞瘤。明确诊断后,2例患儿均在腹腔镜下行双侧性腺切除，随访至撰稿日未见肿瘤复发或转移。该2例的诊治经过提示，性腺发育不全可合并性腺母细胞瘤，应引起临床重视。

    45,X/ 46,XY;性腺发育不全；卵巢性腺母细胞瘤

    45,X/ 46,XY是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病，因含有发育不良的性腺组织，故其发生性腺母细胞瘤的风险增加。有文献报道，其卵巢性腺母细胞瘤的发生率约为30%[1]。本文总结了2例45,X/ 46,XY合并卵巢性腺母细胞瘤的临床资料，旨在提高临床医师对该病的认识，现报告如下。

    病例资料

    例1患儿女，17岁。因身材矮小、原发性闭经于2010年10月5日就诊。10年前发现患儿身高增长较同龄儿童缓慢，年身高增长

    图1 2例45,X/46,XY性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿的SRY基因检测结果

    讨 论

    性腺发育不全的性染色体异常核型包括46,XY、46,XX、45,X/ 46,XY嵌合或其他嵌合体，以46,XY多见。核型为45,X/ 46,XY的性腺发育不全较少见，发病率为1/50 000～1/100 000，表现为性发育异常及不同程度的矮小[2-3]。

    人类胚胎在第6周以后出现生殖腺的分化。染色体核型为XY时，由Y染色体上的SRY基因启动，使原始性腺发育为睾丸，睾丸内支持细胞产生苗勒管抑制因子抑制物，使副中肾管退化，发育成正常男性[4]。45,X/ 46,XY嵌合体因含有Y染色体的细胞株，外生殖器可以表现为不同程度的男性化或女性外观。45,X/ 46,XY嵌合体的形成与胚胎早期的细胞分裂过程中Y染色体的不分离相关[5]。本文2例SRY基因检测均阳性，但生殖器表现为女性外观，提示Y染色体功能异常，考虑为SRY基因失活突变，致使原始性腺不能分化为睾丸。另外，参与性别决定的其他基因如AZF、DHH等的突变或缺失亦可导致原始性腺不能正常分化为睾丸 ......