郭宜晨 段山 杨川

    综合病例报告

    多发性内分泌腺瘤病1型一例

    郭宜晨 段山 杨川

    多发性内分泌腺瘤病(MEN)1型是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征，是由MEN1抑癌基因的失活突变引起的，主要临床表现有甲状旁腺功能亢进、胰腺内分泌肿瘤、垂体腺瘤等。其诊断主要依靠临床资料及综合检查结果。近年来基因检测技术不断发展，基因诊断在提高MEN1型的诊断率中发挥了重要作用，然而MEN1型患者的临床症状及病情轻重各有其自身特点，基因诊断在临床工作中的应用仍存在争议。该文总结1例以皮质醇增多症(库欣综合征)起病，经基因检测发现MEN1基因第10外显子存在新的杂合突变的MEN1型患者的临床资料、治疗及随访情况，并复习了相关文献。综合分析临床资料及各项检查结果、合理运用基因检测、个体化治疗方案及有效的随访对改善患者预后和生活质量有重要临床意义。

    多发性内分泌腺瘤病1型；基因突变；个体化治疗；随访

    多发性内分泌腺瘤病(MEN)是指患者身上同时或相继发生2种或2种以上内分泌腺增生或肿瘤，呈常染色体显性遗传，临床上主要分MEN1型和MEN2型，后者又分为MEN2A、MEN2B亚型。其中MEN1型的发病率为1/3万～1/5万，外显率较高，常见的临床表现有甲状旁腺腺瘤、胃胰肠肿瘤和垂体瘤。患者有上述3 种内分泌肿瘤中的2种即可诊断为MEN1型, 若有至少1个1级亲属也患有上述3 种内分泌肿瘤中的1种则可诊断为家族性MEN1型，若缺乏家族史则可诊断为散发的MEN1型[1]。本文报道1例以皮质醇增多症(库欣综合征)起病的MEN1型患者的临床特点及其诊治过程，并结合文献进行讨论。

    病例资料

    一、病史及体格检查

    患者女，41岁，因视物模糊、体型改变2月余于2013年6月入我院。患者2月余前无明显诱因出现视物模糊、双眼复视，并逐渐出现面部肥大变圆、颈项增粗、腹部膨隆、四肢变细等体型变化，伴头痛、活动后乏力，于外院检查测得血压最高达140/100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，空腹静脉血糖11.1 mmol/L，未做详细检查，且未接受规律治疗。患者既往无外用、口服、静脉使用糖皮质激素药物史。为进一步诊治而来我院就诊。入院时体格检查：血压 130/90 mm Hg，满月脸，双眼结膜充血，水牛背、向心性肥胖，全身皮肤菲薄；腹部膨隆，未见皮肤紫纹，四肢相对较细。其余体格检查未见明显异常。

    二、实验室及辅助检查

    1.实验室检查

    血皮质醇及ACTH水平显著升高、昼夜节律消失；24 h尿游离皮质醇(24 h UFC)显著升高；小剂量地塞米松抑制试验(LDDST)不受抑制 ......