中国南方地区体检人群rs9263726等位基因频率的分析
李晓敏 张萍萍 陈泽娜 曹双燕 魏秋静 古洁若510630 广州,中山大学附属第三医院风湿免疫科
中国南方地区体检人群rs9263726等位基因频率的分析
李晓敏张萍萍陈泽娜曹双燕魏秋静古洁若
510630 广州,中山大学附属第三医院风湿免疫科
【摘要】目的了解中国南方地区体检人群单核苷酸多态性(SNP)rs9263726位点等位基因频率。方法纳入中国南方地区191名健康体检者,从全血中提取DNA,采用Sanger测序法对所有DNA样本进行检测,分析rs9263726位点等位基因频率。结果rs9263726 位点突变纯合子AA基因型频率为1.57%,野生纯合子 GG、突变杂合子GA的基因型频率分别为87.43%、10.99%,A等位基因携带率为12.57%,频率为7.07%。GG分型者的年龄及性别与GA及AA者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国南方地区健康体检者rs9263726位点存在突变,该突变无年龄、性别倾向性。
【关键词】rs9263726;基因频率
别嘌醇是黄嘌呤氧化酶的抑制剂,可阻止次黄嘌呤和黄嘌呤代谢为尿酸,减少尿酸的生成,是治疗痛风的首选药。随着药物的大量使用,其不良反应日益突出,主要是与用药相关的药疹情况。别嘌醇可引起中毒性表皮坏死松解症(TEN)、重症渗出性多形红斑药疹(SJS)及药物超敏综合征(HSS)等严重皮肤不良反应(SCAR),发生率约5%,致死率高[1]。2005年Hung等[2]首次发现台湾汉族人群HLA-B*58∶01等位基因与别嘌醇引起SCAR强相关。在中国大陆汉族人群中也随后发现这种相关性,并且轻微型和严重型皮肤不良反应与HLA-B*58∶01均呈强相关[3]。但是,由于HLA分型技术及基因本身的复杂性等原因,难以在临床检测中普及。日本研究者Tohkin等[4]发现单核苷酸多态性(SNP)rs9263726位点A等位基因与别嘌醇引起SCAR相关,并与HLA-B*58∶01呈完全连锁不平衡。因此,rs9263726 A等位基因期望能代替HLA-B*58∶01,成为别嘌醇致SCAR的预测因子,并指导痛风患者的用药,而目前国内相关研究较少。为此,本研究检测南方地区汉族体检人群SNP rs9263726等位基因频率,并探讨其与性别、年龄的关系,现报告如下。
对象与方法
一、研究对象
2013年在我院收集191名籍贯为南方地区的汉族健康体检者,男107名,女84名,年龄(46.6±10.2)岁,来自广东143名,其他地区48名 ......
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