黄烁丹 邹婕 庄宇嫦 熊蓉 张小燕 郑炎 邱美兰

    514012 梅州，梅州市妇幼保健院遗传病防治中心(黄烁丹，邹婕，庄宇嫦，熊蓉，张小燕)；521000 潮州，潮州凯普生物化学有限公司博士后科研工作站(郑炎，邱美兰)

    广东梅州地区地中海贫血基因突变类型分析

    黄烁丹邹婕庄宇嫦熊蓉张小燕郑炎邱美兰

    514012 梅州，梅州市妇幼保健院遗传病防治中心(黄烁丹，邹婕，庄宇嫦，熊蓉，张小燕)；521000 潮州，潮州凯普生物化学有限公司博士后科研工作站(郑炎，邱美兰)

    【摘要】目的探讨广东梅州地区人群中α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征。方法收集由梅州市六县一市一区转诊或转送到梅州市妇幼保健院的血液标本，标本来源者均为广东省梅州市户籍人口。对血液学筛查为阳性表型指标的样本进行α和β地中海贫血基因检测。结果血液学筛查阳性29 852例，确定为地中海贫血18 770例。共检出α地中海贫血基因突变6种，基因频率最高的是--SEA，占75.224%；共检出14种β地中海贫血基因突变，以IVS-II-654(C-T)发生频率最高，占38.069%，CD41/42 (-TTCT)次之，占33.626%。结论广东梅州地区的α地中海贫血基因突变以--SEA为主，β地中海贫血以IVS-II-654(C-T)发生频率最高，制订地贫防控策略时应结合地区基因型分布特点，以降低重型地贫患儿的出生率。

    【关键词】地中海贫血；基因检测；基因突变；导流杂交；防控体系

    Prevention and control system

    地中海贫血(地贫)，是由于珠蛋白基因突变造成其蛋白缺陷或合成不足而引起的一种遗传性溶血性疾病[1]。其发病机制为血红蛋白形成单位珠蛋白链分子结构发生缺陷，使其不能形成正常的四聚体(ααββ)，而绝大多数珠蛋白缺陷是由基因缺陷导致的。地贫的发病在遗传上遵循孟德尔遗传法则，可以根据父母双方致病基因携带的情况推测出后代患病的几率和发病的严重程度。因此，针对婚龄、育龄人群的筛查是防控地贫尤其是重症地贫发生的重要手段，而对新生儿进行地贫筛查，可及时、有效地发现地贫患儿，及早进行治疗和干预，减少重症地贫患儿给家庭、社会带来的负担。本研究基于梅州地方政府支持的地贫筛查工程建立的三级防控体系，从初筛-基因检测-遗传咨询等环节建立一套完整的地贫筛查、监控、确诊和管理体系，收集并整理数年来的筛查数据，总结梅州地区，特别是客家人群地贫基因型分布、携带率等基础资料，为进一步提高防控工作水平提供参考。 ......