庄超 梁卉

    266034 青岛，青岛市妇女儿童医院血液科

    婴儿戈谢病一例

    庄超梁卉

    266034 青岛，青岛市妇女儿童医院血液科

    【摘要】戈谢病属先天代谢性疾病，国内罕见，临床表现为多脏器受累，呈进行性，严重时可危及生命，易误诊，因此早期识别显得尤为重要。该文报告了1例7月大女性婴儿，因发现腹部肿块2 d入院，入院后行骨髓穿刺术发现疑似戈谢细胞，考虑戈谢病可能性大，查葡萄糖脑苷脂酶活性为0.36 nmol/(h·mg)，并检测到4个杂合的基因突变。其父亲检测到1个杂合致病基因突变，母亲检测到3个杂合的基因突变。该例提示，戈谢病临床特征缺乏特异性，易被误诊，需及时完善骨髓穿刺术等相关检查。

    【关键词】戈谢病；婴儿；葡萄糖脑苷脂酶；戈谢细胞；基因突变

    戈谢病是最常见的溶酶体贮积病之一，属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(GBA)活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变。GBA基因位于染色体1q21，已经证实戈谢病患者该酶的基因突变300种左右，基因型与临床表型的关系尚不明确。为提高临床医师对戈谢病的认识水平，现将我院收治的1例婴儿戈谢病报告如下。

    病例资料

    一 、病史及体格检查

    患儿女，7个月5 d，因“发现腹部肿块2 d”于2015年2月18日入院。家属给患儿换衣服时发现腹部肿块，位于左腹部，无其他临床表现。于我院行腹部B超示肝脾大，建议临床进一步检查。血常规示血小板82×109/L。为求进一步诊治，收入我科。患儿既往史、个人史无异常；其父2年前患“肝脓肿”(具体不详)，有一姐姐，体健，否认家族中传染病史及遗传史。入院时体格检查：神志清，反应可，全身皮肤黏膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。咽稍红，心肺查体未见异常，腹软，肝未触及明显肿大，脾肋下约8 cm，质硬。双下肢无水肿。

    二 、实验室及辅助检查

    辅助检查：入院前血常规示白细胞10.4×109/L、血红蛋白111 g/L、血小板82×109/L、中性粒细胞2.96×109/L ......