【摘要】目的探讨儿童中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的特点。方法收集22例中枢神经系统AT/RT患儿的临床资料，总结其临床和病理特征。结果22例中有19例原发部位为颅内，3例为脊髓。22例中16例(727%)行头颅MRI，均见占位性病变，T2加权像均显示高信号；5例(227%)行CT均见不规则软组织密度肿块。22例的病理检查均见特征性的横纹肌样细胞，伴有不同程度的原始神经外胚叶、上皮和间质分化，10例(455%)组织形态多样，12例(545%)组织形态单一。免疫组织化学检查结果显示22例肿瘤细胞均表达波形蛋白，胶质纤维酸性蛋白、突触素、结蛋白、广谱细胞角蛋白均阴性，21例(955%)InI1/hsNF5阴性(1例未检测)。结论儿童中枢神经系统AT/RT原发部位多为颅内 ......