一个常染色体显性β地中海贫血家系的分子遗传学研究(3)
2治疗患者入院后给予补充甲钴胺、叶酸，并输洗涤红细胞400 U，次日复查血红蛋白82 g/L；4月26日复查血红蛋白 76 g/L，再次输洗涤红细胞400 U。血红蛋白电泳结果考虑β地贫，但用于检测中国人常见α、β地贫的检测方法无发现该例患者的任何异常。入院诊断：①贫血查因；②孕23周；③脾肿大查因。1周以后，患者自觉无头晕、乏力等不适，强烈要求出院，按自动出院办理。在妊娠第39周，患者于外院接受“剖宫产术”产下一27 kg健康男婴。
3再次入院及治疗过程
2013年3月26日患者因“贫血加重3 d”再次入广州市番禺区何贤纪念医院治疗。入院3 d前患者自觉头晕，伴阵发性头痛，无胸闷、气促，无发热、畏寒，于我院门诊查血常规示血红蛋白830 g/L；肝功能示总胆红素、直接胆红素和间接胆红素分别为820、79和740 μmol/L；腹部CT示脾大。遂以“脾功能亢进、中度贫血”再收入院。入院后完善相关检查，无手术禁忌证，于3月27日行“部分脾动脉栓塞术”，术后患者恢复良好，病情稳定，准予出院，定期复查。
二、先证者家系成员的病例资料
先证者的哥哥、母亲和外祖母也有贫血和脾肿大，但从未接受输血和手术；其外祖母 ......
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