一个常染色体显性β地中海贫血家系的分子遗传学研究(4)
本研究提示，对于一些具有类中间型地贫症状、但常规检测α、β地贫的方法却没有发现任何异常的患者，应考虑患者可能携带少见或罕见的珠蛋白基因突变；若家系分析符合常染色体显性遗传方式，应考虑显性遗传性β地贫的可能。β珠蛋白基因的序列测定有助于发现这些少见或罕见的突变，从而有利于患者的个性化医疗和遗传咨询。
参考文献
[1]Thein SL The molecular basis of βthalassemia Cold Spring Harb Perspect Med，2013，3(5)：a011700
[2]Luo HY， Chui DH Diverse hematological phenotypes of βthalassemia carriers Ann N Y Acad Sci，2016，1368(1)：4955
, http://www.100md.com [3]Fei YJ， Stoming TA， Kutlar A， Huisman TH， Stamatoyannopoulos G One form of inclusion body betathalassemia is due to a GAATAA mutation at codon 121 of the beta chain Blood，1989，73(4)：10751077
[4]Weatherall DJ， Clegg JB， KnoxMacaulay HH， Bunch C， Hopkins CR， Temperley IJ A genetically determined disorder with features both of thalassaemia and congenital dyserythropoietic anaemia Br J Haematol，1973，24(6)：681702
[5]Yi P， Yu F， Huang S， Zhong C， Li Q， Yang Y， Zhang W， Xiao C， Xu X Identification of a novel frameshift mutation at codon 53 (T) in the betaglobin gene causing dominantly inherited betathalassemia in a Chinese Miao family Blood Cells Mol Dis，2008，41(1)：5659
, 百拇医药
[6]Huang SW， Liu XM， Li GF， Su L， Wu X， Wang RL Spectrum of βthalassemia mutations in Guizhou Province， PR China， including first observation of codon 121(GAA>TAA) in Chinese population Clin Biochem，2013，46(18)：18651868
[7]Zhang J， He J， Zeng XH， Ge SJ， Huang Y， Su J， Ding XM， Yang JQ， Cao YJ， Chen H， Zhang YH， Zhu BS Genetic heterogeneity of the βglobin gene in various geographic populations of Yunnan in southwestern China PLoS One，2015，10(4)：e0122956
, http://www.100md.com
[8]Fang J， Chen L， Zeng R， Tian Q， Jiang W， Li H， Chen Z， Du C， Chen S The Hb H disease genotypes in Southern China Hemoglobin，2014，38(1)：7678
[9]陳素琴， 蒋玮莹，陈路明， 田秋红，曾瑞萍 中国南方地区血红蛋白H病的基因型与表型的相关性研究 新医学，2015，46(5)：294298
[10]Wang W， Ma ES， Chan AY， Prior J， Erber WN， Chan LC， Chui DH， Chong SS Singletube multiplexPCR screen for anti37 and anti42 alphaglobin gene triplications Clin Chem，2003，49(10)：16791682
, 百拇医药
[11]Lee YJ， Park SS， Kim JY， Cho HI RFLP haplotypes of betaglobin gene complex of betathalassemic chromosomes in Koreans J Korean Med Sci，2002，17(4)： 475478
[12]Liu D， Zhang X， Yu L， Cai R， Ma X， Zheng C， Zhou Y， Liu Q， Wei X， Lin L， Yan T， Huang J， Mohandas N， An X， Xu X KLF1 mutations are relatively more common in a thalassemia endemic region and ameliorate the severity of βthalassemia Blood，2014，124(5)：803811
[13]Chan V， Chan TK， Chebab FF， Todd D Distribution of betathalassemia mutations in south China and their association with haplotypes Am J Hum Genet，1987，41(4)：678685, http://www.100md.com(黄霜 甘钊杏 蒋玮莹 陈素琴)
参考文献
[1]Thein SL The molecular basis of βthalassemia Cold Spring Harb Perspect Med，2013，3(5)：a011700
[2]Luo HY， Chui DH Diverse hematological phenotypes of βthalassemia carriers Ann N Y Acad Sci，2016，1368(1)：4955
, http://www.100md.com [3]Fei YJ， Stoming TA， Kutlar A， Huisman TH， Stamatoyannopoulos G One form of inclusion body betathalassemia is due to a GAATAA mutation at codon 121 of the beta chain Blood，1989，73(4)：10751077
[4]Weatherall DJ， Clegg JB， KnoxMacaulay HH， Bunch C， Hopkins CR， Temperley IJ A genetically determined disorder with features both of thalassaemia and congenital dyserythropoietic anaemia Br J Haematol，1973，24(6)：681702
[5]Yi P， Yu F， Huang S， Zhong C， Li Q， Yang Y， Zhang W， Xiao C， Xu X Identification of a novel frameshift mutation at codon 53 (T) in the betaglobin gene causing dominantly inherited betathalassemia in a Chinese Miao family Blood Cells Mol Dis，2008，41(1)：5659
, 百拇医药
[6]Huang SW， Liu XM， Li GF， Su L， Wu X， Wang RL Spectrum of βthalassemia mutations in Guizhou Province， PR China， including first observation of codon 121(GAA>TAA) in Chinese population Clin Biochem，2013，46(18)：18651868
[7]Zhang J， He J， Zeng XH， Ge SJ， Huang Y， Su J， Ding XM， Yang JQ， Cao YJ， Chen H， Zhang YH， Zhu BS Genetic heterogeneity of the βglobin gene in various geographic populations of Yunnan in southwestern China PLoS One，2015，10(4)：e0122956
, http://www.100md.com
[8]Fang J， Chen L， Zeng R， Tian Q， Jiang W， Li H， Chen Z， Du C， Chen S The Hb H disease genotypes in Southern China Hemoglobin，2014，38(1)：7678
[9]陳素琴， 蒋玮莹，陈路明， 田秋红，曾瑞萍 中国南方地区血红蛋白H病的基因型与表型的相关性研究 新医学，2015，46(5)：294298
[10]Wang W， Ma ES， Chan AY， Prior J， Erber WN， Chan LC， Chui DH， Chong SS Singletube multiplexPCR screen for anti37 and anti42 alphaglobin gene triplications Clin Chem，2003，49(10)：16791682
, 百拇医药
[11]Lee YJ， Park SS， Kim JY， Cho HI RFLP haplotypes of betaglobin gene complex of betathalassemic chromosomes in Koreans J Korean Med Sci，2002，17(4)： 475478
[12]Liu D， Zhang X， Yu L， Cai R， Ma X， Zheng C， Zhou Y， Liu Q， Wei X， Lin L， Yan T， Huang J， Mohandas N， An X， Xu X KLF1 mutations are relatively more common in a thalassemia endemic region and ameliorate the severity of βthalassemia Blood，2014，124(5)：803811
[13]Chan V， Chan TK， Chebab FF， Todd D Distribution of betathalassemia mutations in south China and their association with haplotypes Am J Hum Genet，1987，41(4)：678685, http://www.100md.com(黄霜 甘钊杏 蒋玮莹 陈素琴)