【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的临床应用价值。方法 收集23 852例孕妇检测指征和结果，对提示高风险孕妇建议进一步行有创产前诊断，对比分析NIPT与核型或微阵列结果。结果 23 852例孕妇的检测指征中，以血清学筛查临界风险(30.18%)及高风险(26.14%)居多。NIPT共检出446例高风险病例，常见的21?、18?、13?三体综合征占高风险总例数的37.39%。其中有226例选择进一步行有创产前诊断，确诊21?三体综合征高风险67例、18?三体综合征14例、13?三体综合征12例、性染色体异常54例、染色体缺失或重复57例、其他染色体数目异常21例以及多条染色体异常1例，NIPT诊断21?三体综合征的PPV为88.06% ......