【摘要】 目的 分析并发杜氏肌营养不良症(DMD)的复合型甘油激酶缺乏症(CGKD)的诊治要点。方法 报道1例并发DMD的CGKD病例，并以“复合型甘油激酶缺乏症”和“杜氏肌营养不良”为关键词(包括中英文)在PubMed和中国期刊全文数据库(CNKI)进行检索，收集并分析相关患者的资料。结果 该例患儿以双下肢乏力为主要表现，伴皮肤色素沉着，尿液有机酸综合分析示甘油显著升高，促肾上腺皮质激素升高而血皮质醇降低，经基因检测明确DMD及CGKD的诊断，予氢化可的松口服激素替代治疗与其他对症治疗，患儿病情好转且稳定。检索文献共收集到20篇相关的病例报道，小年龄CGKD伴DMD患儿的肌营养不良相关症状不明显，多表现为无原因肌酶升高，随着年龄增长患儿逐渐出现肌肉乏力症状，预后差。CGKD 目前尚无有效根治方法 ......