GSD具有临床和遗传异质性，即使同一基因突变，临床症状也不尽相同，不同基因突变也可能出现同样症状，加之GSD IXa症状较轻，不典型，所以诊断该病不易，有些患儿在出现肝脏肿大、低血糖之前，先出现原因不明的生长发育迟缓和反复腹泻，也会给本病的诊断增加难度，若不及时明确诊断、治疗，会影响患儿正常发育。传统的依赖肝脏、肌肉活组织检查或血液生化结果的方式有创且并发症多，随着基因检测技术的发展，疑为GSD时应尽早进行基因检测，以助尽早明确诊断、进行针对性治疗。

    参 考 文 献

    [1] 顾学范， 江载芳， 申昆玲， 沈颖.褚福堂实用儿科学.8版.北京：人民卫生出版社， 2015：2263.

    [2] Maichele AJ， Burwinkel B， Maire I， S?vik O， Kilimann MW. Mutations in the testis/liver isoform of the phosphorylase kinase gamma subunit (PHKG2) cause autosomal liver glycogenosis in the gsd rat and in humans. Nat Genet ......