【摘要】 糖原累积症IXa型(GSD IXa) 是由PHKA2基因杂合突变引起的X连锁隐性遗传病。该文报道1例GSD IXa型患儿的临床资料并复习相关文献。该例患儿男，9月龄，因“运动发育落后、发现肝酶升高3个月”就诊，临床表现为翻身不灵活，不能独坐，ALT 84.0 U/L，AST 120.2 U/L，AST同工酶33.6 U/L，总蛋白57.9 g/L，白蛋白42.1 g/L，球蛋白15.8 g/L，彩色多普勒超声检查(彩超)示肝脏增大。基因检测显示患儿PHKA2基因c.3143C>T(p.T1048M)半合子突变，突变来自于杂合子母亲，为错义突变。结合患儿临床特征和基因突变测序结果，确诊为GSD IXa型。遂予患儿口服生玉米淀粉每日4次、餐间服用，予口服葡醛内酯片、复方甘草酸苷片等护肝。5个月后随访，患儿肝功能较前明显改善，复查ALT 40.0 U/L，未复查肝脏彩超，运动发育基本与同龄正常儿童相同。

    【关键词】 糖原累积症IXa型;PHKA2基因;发育落后;肝脏肿大;肝酶高

    PHKA2-related glycogen storage disease type IXa： a case report Mi Xue ......