郭芳芳?彭海山?万志彬?李怡?杨洁霞

    【摘要】目的 评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR) 多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用价值。方法 收集行流产物组织CNV-seq结合STR多态性检测的孕早期病例，挑取部分新鲜绒毛组织进行CNV-seq结合STR多态性检测，其余组织常规固定后进行病理组织学检测。结果 共纳入782例孕早期病例，经CNV-seq结合STR多态性检测共检出66例(8.44%)潜在葡萄胎病例，其中57例(7.29%)為三倍体，9例(1.15%)为全基因组同源单亲二倍体。57例三倍体中有52例随访到病理形态学结果，其中19例提示为宫腔内绒毛，12例为部分绒毛间质水肿，12例为偶见绒毛、极少许绒毛和少许绒毛，9例未见绒毛。病理形态学提示未见绒毛和少许绒毛的3例三倍体病例的STR基因分型检测示染色体异常三倍体2例、部分性葡萄胎1例。9例全基因组同源单亲二倍体中，经病理形态学及p57Kip2蛋白免疫组织化学染色提示为完全性葡萄胎8例，余1例病理形态学提示少许绒毛，随后经STR基因分型检测证实该病例也为完全性葡萄胎。结论 CNV-seq结合STR检测孕早期流产物对发现潜在的葡萄胎病例有一定的价值，特别是完全性葡萄胎;相较于病理组织学检测，STR基因分型检测在孕早期葡萄胎标本中更易获得可靠的结果。

    【关键词】孕早期;葡萄胎;短串联重复序列多态性分析;产前诊断;基因分型

    CNV-seq combined with STR polymorphism in detection of potential hydatidiform mole in abortion tissues of early pregnancy women Guo Fangfang， Peng Haishan ......